γενετικές ασθένειες

Η έγκαιρη διάγνωση και η καλή προσκόλληση στη θεραπεία σημαίνει ότι οι ασθενείς με κυστική ίνωση έχουν αυξημένη προσδοκία, γεγονός που μπορεί να έχει παιδιά με κυστική ίνωση. Ωστόσο, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε τους πιθανούς κινδύνους και επιπλοκές της κύησης σε γυναίκες με κυστική ίνωση. Είναι σημαντικό να έχετε

Η ιχθυοϊκή αρχενία είναι μια σπάνια και σοβαρή γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την πάχυνση του στρώματος κερατίνης που σχηματίζει το δέρμα του δέρματος, το οποίο συνήθως προκαλεί δυσκολία στην αναπνοή, τη σίτιση και την κυκλοφορία. Γενικά, τα μωρά που γεννιούνται με ιχθυοϊκή αρχενία πεθαίνουν λίγες εβδομάδες μετά τη γέννηση ή επιβιώνουν το πολύ μέχρι την ηλικία των 3 ετών. Τα μωρά με αυτή την ασθένεια έχουν παχύ δέρμα, το οποίο

Η νόσος Von Willebrand ή VWD είναι μια γενετική και κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τη μείωση ή την απουσία της παραγωγής του παράγοντα von Willebrand (VWF), ο οποίος παίζει σημαντικό ρόλο στη διαδικασία πήξης. Σύμφωνα με την τροπολογία, η νόσος von Willebrand μπορεί να ταξινομηθεί σε τρεις κύριους τύπους: Τύπος 1 , όπου υπάρχει μερική μείωση της παραγωγής VW

Το σύνδρομο Kallman είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση στην εφηβεία και μειωμένη ή καθόλου οσμή εξαιτίας ανεπάρκειας στην παραγωγή ορμόνης απελευθέρωσης γοναδοτροφίνης. Η θεραπεία συνίσταται στη χορήγηση γοναδοτροφινών και σεξουαλικών ορμονών και πρέπει να γίνεται όσο το δυνατόν νωρίτερα, προκειμένου να αποφευχθούν φυσικές και ψυχολογι

Ένας από τους τρόπους να είναι ύποπτος αν το παιδί έχει κυστική ίνωση είναι να παρατηρήσει εάν ο ιδρώτας του είναι πιο αλατούχος από το φυσιολογικό, ωστόσο η διάγνωση αυτής της νόσου γίνεται με τη δοκιμή του ποδιού, η οποία πρέπει να πραγματοποιηθεί τον πρώτο μήνα της ζωής. Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, η διάγνωση επιβεβαιώνεται με τη δοκιμασία εφίδρωσης. Η κυστική ίνωση είναι κληρονομική ασθένεια χωρίς θεραπεία, στην οποία ορισμένοι αδένες παράγουν μη φυσιολογικές εκκρίσεις που επηρεάζ

Η θεραπεία του αυτισμού, αν και δεν θεραπεύει αυτό το σύνδρομο, είναι σε θέση να βελτιώσει την επικοινωνία, τη συγκέντρωση και να μειώσει τις επαναλαμβανόμενες κινήσεις, βελτιώνοντας έτσι την ποιότητα ζωής του αυτιστικού και του ίδιου του οικογενειακού. Για αποτελεσματική θεραπεία, προτείνεται να γίνεται με μια ομάδα που αποτελείται από ιατρό, φυσιοθεραπευτή, ψυχοθεραπευτή, επαγγελματία θεραπευτή και λογοθεραπευτή, που δείχνουν συγκεκριμένες θεραπείες για κάθ

Η θεραπεία για κυστική ίνωση γίνεται συνήθως με την λήψη φαρμάκων που έχουν συνταγογραφηθεί από το γιατρό, με φυσιοθεραπεία αναπνευστικού και με διατροφική παρακολούθηση, για τον έλεγχο της νόσου και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ατόμου. Επιπλέον, η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης, στις περιπτώσεις που υπάρχει απόφραξη ενός καναλιού ή όταν εμφανίζονται αναπνευστικές επιπλοκές και

Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει μόνο τα αγόρια και προκύπτει λόγω της παρουσίας ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ στο σεξουαλικό ζευγάρι. Αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία, που χαρακτηρίζεται από ΧΧΥ, προκαλεί αλλαγές στη σωματική και γνωστική ανάπτυξη, δημιουργώντας σημαντικά χα

Η δυσπραξία είναι μια κατάσταση στην οποία ο εγκέφαλος δυσκολεύει να σχεδιάζει και να συντονίζει τις κινήσεις του σώματος, προκαλώντας το παιδί να αδυνατεί να διατηρήσει την ισορροπία, τη στάση του σώματος και μερικές φορές δυσκολεύεται να μιλήσει. Με αυτόν τον τρόπο, αυτά τα παιδιά θεωρούνται συχνά «αδέξια παιδιά», αφού συχνά σπάνε αντικείμενα, σκοντάφτουν και πέφτουν χωρίς εμφανή λόγο. Ανάλογα με τον τύπο της κινητικότητας που επηρεάζεται, η δυσπραξ

Το Cutis Laxa δεν έχει καμία θεραπεία και η θεραπεία του γίνεται μόνο για τη θεραπεία των συμπτωμάτων και την πρόληψη επιπλοκών. Αυτή η ασθένεια μπορεί να είναι συγγενής ή αποκτηθείσα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής και η διάγνωσή της γίνεται μέσω της κλινικής αξιολόγησης των συμπτωμάτων. Το Cutis Laxa είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ελαττώματα στον συνδετικό ιστό, ένα υλικό που γεμίζει τους χώρους μεταξύ των κυττάρων, δίνοντας δομή και υποστήριξη στα όργανα και τους ιστούς του σώματος. Τα συμπτώματά

Ο αυτισμός, επιστημονικά γνωστός ως διαταραχή του ραδιοσυχνοτήτων του αυτισμού, είναι ένα σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από προβλήματα επικοινωνίας, κοινωνικοποίησης και συμπεριφοράς, συνήθως διαγνωσμένα μεταξύ 2 και 3 ετών. Το σύνδρομο αυτό αναγκάζει το παιδί να παρουσιάσει ορισμένα ειδικά χαρακτηριστικά, όπως δυσκολία στην ομιλία και έκφραση ιδεών και συναισθημάτων, αδιαθεσία μεταξύ άλλων και μικρή οπτική

Η στένωση του κρανίου του προσώπου ή η κρανιοσινωστίτιδα, όπως είναι επίσης γνωστή, είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί τα κόκαλα που σχηματίζουν το κεφάλι να κλείνουν πριν από τον αναμενόμενο χρόνο, προκαλώντας κάποιες αλλαγές στο κεφάλι και στο πρόσωπο του μωρού. Μπορεί ή δεν μπορεί να σχετίζεται με οποιοδήποτε σύνδρομο και δεν υπάρχει πνευματική αναπηρία του παιδιού. Ωστόσο, πρέπει να υποβληθούν σε κάποιες χειρουργικές επεμβάσεις κατά τη διάρκεια της ζωής για να αποφευχθεί η συμπίεσ

Προκειμένου το παιδί με σύνδρομο Down να αρχίσει να μιλάει γρηγορότερα, η διέγερση θα πρέπει να ξεκινήσει αμέσως στο νεογνό μέσω του θηλασμού, επειδή βοηθά σημαντικά στην ενίσχυση των μυών του προσώπου και της αναπνοής. Η ενίσχυση των δομών που χρησιμοποιούνται στην ομιλία, όπως τα χείλη, τα μάγουλα και η γλώσσα, είναι θεμελιώδης επειδή αδυνατίζουν, είναι ένα από τα κύρια χαρακτηριστικά του συ

Το σύνδρομο Down ή η τρισωμία 21 είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 21 που προκαλεί ότι ο φορέας δεν έχει ζεύγος αλλά ένα τρίο χρωμοσωμάτων και έτσι συνολικά δεν έχει 46 χρωμοσώματα αλλά 47. Αυτή η αλλαγή στο χρωμόσωμα 21 προκαλεί το παιδί να γεννιέται με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά, όπως η εμφύτευση κάτω αυτιού, τραβώντας τα μάτια προς τα πάνω και τη μεγάλη γλώσσα,

Το σύνδρομο Gilbert, επίσης γνωστό ως συντακτική ηπατική δυσλειτουργία, είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ίκτερο, που προκαλεί στους ανθρώπους να κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών τους. Δεν θεωρείται σοβαρή ασθένεια ούτε προκαλεί σοβαρά προβλήματα υγείας και, ως εκ τούτου, το άτομο με το σύνδρομο ζει όσο ένας μη πάσχων με την ίδια ποιότητα ζωής. Το σ

Το σύνδρομο Angelman είναι μια γενετική και νευρολογική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από σπασμούς, αποσυνδεδεμένες κινήσεις, πνευματική καθυστέρηση, έλλειψη ομιλίας και υπερβολικό γέλιο. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν μεγάλο στόμα, γλώσσα και σαγόνι, ένα μικρό μέτωπο και είναι συνήθως ξανθά και μπλε μάτια. Οι αιτίες του συνδρόμου

Το σύνδρομο ευθραυστό X είναι μια γενετική ασθένεια που συμβαίνει λόγω μιας μετάλλαξης στο χρωμόσωμα Χ, οδηγώντας στην εμφάνιση αρκετών επαναλήψεων της αλληλουχίας CGG. Επειδή έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα X, τα αγόρια επηρεάζονται περισσότερο από αυτό το σύνδρομο, παρουσιάζοντας πιο χαρακτηριστικές ενδείξεις,

Η αρρινιά είναι μια συγγενής, σοβαρή και σπάνια κατάσταση στην οποία το μωρό γεννιέται χωρίς μύτη. Η αρρινία μπορεί να διαγνωστεί κατά την προγεννητική εξέταση, συνιστάται η πραγματοποίηση του παιδιού μόλις εντοπιστεί, έτσι ώστε να μειωθούν οι κίνδυνοι για το νεογέννητο. Η Arrinia μπορεί να ταξινομηθεί σε: Arrinia, στην οποία το μωρό γεννιέται χωρίς τη ρινική πυραμίδα, δηλαδή την ίδια τη μύτη. Συνολική αρρινιά, η οποία χαρακτηρίζεται από την απουσία της μύτης και την έλλειψη σχηματισμού του

Η Ιχθύωση είναι μια γενετική ασθένεια του δέρματος, γνωστή και ως ασθένεια της ψύχωσης ψαριών ή ιχθυόζη, η οποία χαρακτηρίζεται από έντονη ξηρότητα και απολέπιση του δέρματος, ειδικά στον κορμό, τα πόδια και τα πόδια. Γενικά, η ιχθύωση είναι συγγενής, περνώντας από γονείς σε παιδιά, ωστόσο, είναι πιθανό ότι η ασθένεια εμφανίζεται μόνο στην ενηλικίωση εξαιτίας άλλων προβλημάτων, όπως η σαρκοε

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια ασθένεια που προκαλεί περίσσεια σιδήρου στο σώμα, η οποία μπορεί να συσσωρευτεί σε διάφορα όργανα του σώματος και η εμφάνιση επιπλοκών όπως η κίρρωση του ήπατος, ο διαβήτης, η σκουρότητα του δέρματος, η καρδιακή ανεπάρκεια, ο πόνος στις αρθρώσεις ή η δυσλειτουργία του αδένες, για παράδειγμα. Αυτή η ασθένεια μπορεί να επιτευχθεί με δύο τρόπους: Κληρονομική αιμοχρωμάτωση : είναι η κύρια αιτία της νόσου, η οποία συμβαίνει λόγω μεταλλάξεων στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την απορρόφηση του σιδήρου στην πεπτική οδό, τα οποία τώρα απορροφούνται σε με