Η ιχθυοϊκή αρχενία είναι μια σπάνια και σοβαρή γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την πάχυνση του στρώματος κερατίνης που σχηματίζει το δέρμα του δέρματος, το οποίο συνήθως προκαλεί δυσκολία στην αναπνοή, τη σίτιση και την κυκλοφορία. Γενικά, τα μωρά που γεννιούνται με ιχθυοϊκή αρχενία πεθαίνουν λίγες εβδομάδες μετά τη γέννηση ή επιβιώνουν το πολύ μέχρι την ηλικία των 3 ετών.
Τα μωρά με αυτή την ασθένεια έχουν παχύ δέρμα, το οποίο τείνει να τραβάει και να τεντώνει το δέρμα, προκαλώντας παραμορφώσεις στο πρόσωπο και σε όλο το σώμα. Το δέρμα αναπτύσσεται σε όμοια με πανοπλία εμφάνιση και παρουσιάζει πολλές ρωγμές, οι οποίες εμποδίζουν την προστατευτική λειτουργία του δέρματος, με αποτέλεσμα συχνές λοιμώξεις.
Οι αιτίες της ιχθυοϊκής αρτηρίας δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητές, αλλά οι εγγενείς γονείς είναι πιο πιθανό να έχουν ένα τέτοιο μωρό. Αυτή η ασθένεια δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά υπάρχουν επιλογές θεραπείας που βοηθούν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην αύξηση του προσδόκιμου ζωής του μωρού.
Χαρακτηριστικά της Ιχθύωσης Harlequin
Το νεογέννητο με ιχθυόπτωση harlequin παρουσιάζει το δέρμα που καλύπτεται από μια πολύ παχύ, ομαλή και αδιαφανή πλάκα που μπορεί να θέσει σε κίνδυνο διάφορες λειτουργίες. Τα κύρια χαρακτηριστικά αυτής της νόσου είναι:
- Ξηρό και λεπιοειδές δέρμα.
- Δυσκολίες τροφοδότησης και αναπνοής.
- Ρωγμές και πληγές στο δέρμα, που ευνοούν την εμφάνιση διαφόρων λοιμώξεων.
- Παραμορφώσεις των οργάνων του προσώπου, όπως τα μάτια, η μύτη, το στόμα και τα αυτιά.
- Δυσλειτουργία του θυρεοειδούς.
- Ακραία αφυδάτωση και ηλεκτρολυτικές διαταραχές.
- Δέρμα ξεφλούδισμα σε όλο το σώμα.
Επιπλέον, το παχύ στρώμα του δέρματος μπορεί να καλύψει τα αυτιά, χωρίς να είναι ορατό, εκτός από το γεγονός ότι μπορεί να θέσει σε κίνδυνο τα δάκτυλα και τα δάκτυλα και τη ρινική πυραμίδα. Το πυκνό δέρμα επίσης εμποδίζει τις κινήσεις του μωρού, εισέρχεται σε κίνηση ημι-κάμψης.
Λόγω της εξασθένισης της προστατευτικής λειτουργίας του δέρματος, συνιστάται να αναφέρεται αυτό το μωρό στη Μονάδα Εντατικής Θεραπείας Νεογνών (Μονάδα Εντατικής Θεραπείας Νεογνών) ώστε να παρέχεται η απαραίτητη μέριμνα για την αποφυγή επιπλοκών. Κατανοήστε πώς λειτουργεί η νεογνική ΜΕΘ.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Η διάγνωση της ιχθύωσης Harlequin μπορεί να γίνει στην προγεννητική περίοδο μέσω εξετάσεων όπως η υπερηχογραφία που δείχνει ανοικτό στόμα, περιορισμό των κινήσεων της αναπνοής, ρινική αλλοίωση, σταθερά ή θηλυκά χέρια ή μέσω ανάλυσης του αμνιακού υγρού ή της βιοψίας του εμβρυϊκού δέρματος που μπορεί να γίνει στις 21 ή 23 εβδομάδες κύησης.
Επιπλέον, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να γίνει για να ελέγξει την πιθανότητα το μωρό να γεννηθεί με αυτή την ασθένεια εάν οι γονείς ή οι συγγενείς παρουσιάζουν το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ασθένεια. Η γενετική συμβουλευτική είναι σημαντική για τους γονείς και την οικογένεια να κατανοήσουν την ασθένεια και τη φροντίδα που πρέπει να έχουν.
Η Ιχθύωση Harlequin έχει μια θεραπεία;
Η ιχθυάτιδα του Harlequin δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά το μωρό μπορεί να λάβει θεραπεία σύντομα μετά τη γέννηση στη νεογνική ΜΕΘ που έχει ως στόχο τη μείωση της δυσφορίας του.
Ο στόχος είναι ο έλεγχος της θερμοκρασίας και η χρήση τεχνικών ενυδάτωσης του δέρματος. Δόσεις συνθετικής βιταμίνης Α δίνονται και, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορούν να πραγματοποιηθούν χειρουργικές επεμβάσεις αυτομοσχεύματος. Παρά τη δυσκολία, μετά από περίπου 10 ημέρες κάποια μωρά ήταν σε θέση να θηλάσουν, ωστόσο υπάρχουν λίγα μωρά που φθάνουν το 1 έτος της ηλικίας τους.
Θεραπεία για την Ιχθύωση Harlequin
Η θεραπεία της ιχθυόωσης Harlequin αποσκοπεί στη μείωση της δυσφορίας του νεογέννητου, στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, στην πρόληψη λοιμώξεων και στην αύξηση του προσδόκιμου ζωής του μωρού. Η θεραπεία πρέπει να γίνεται σε νοσηλεία, καθώς οι ρωγμές και η απολέπιση του δέρματος ευνοούν τη μόλυνση από τα βακτήρια, γεγονός που καθιστά την ασθένεια ακόμη πιο σοβαρή και περίπλοκη.
Η θεραπεία περιλαμβάνει δόσεις συνθετικής βιταμίνης Α 2 φορές την ημέρα για την παροχή κυτταρικής ανανέωσης, μειώνοντας έτσι τα τραύματα που υπάρχουν στο δέρμα και επιτρέποντας μεγαλύτερη κινητικότητα. Η θερμοκρασία του σώματος πρέπει να διατηρείται υπό έλεγχο και το δέρμα να ενυδατώνεται.
Για την ενυδάτωση του δέρματος χρησιμοποιούνται νερό και γλυκερίνη ή μαλακτικά που απομονώνονται ή συνδυάζονται με σκευάσματα που περιέχουν ουρία ή γαλακτικό αμμώνιο, τα οποία πρέπει να εφαρμόζονται 3 φορές την ημέρα.
