Η αχονδροπλασία είναι ένας τύπος νανισμού, ο οποίος προκαλείται από μια γενετική αλλοίωση και προκαλεί το άτομο να έχει χαμηλότερο ανάστημα από το φυσιολογικό, συνοδευόμενο από άκρα και κορμό με δυσανάλογο μέγεθος, με αψιδωτά πόδια. Επιπλέον, οι ενήλικες με αυτή τη γενετική διαταραχή έχουν επίσης μικρά, φαρδιά χέρια με μικρά δάκτυλα, αυξημένο μέγεθος κεφαλής, πολύ συγκεκριμένα χαρακτηριστικά προσώπου με προεξέχοντα μέτωπο και πεπλατυσμένη περιοχή ματιών και δυσκολία στην τάνυση των όπλων.
Η αχονδροπλασία είναι το αποτέλεσμα της ανεπαρκούς ανάπτυξης μακρών οστών και είναι το είδος του νανισμού που δημιουργεί τους μικρότερους ανθρώπους στον κόσμο, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει τους ενήλικες να μετρήσουν ύψος 60 εκατοστών.
Κύριες αλλαγές που σχετίζονται με την Achondroplasia
Οι κύριες αλλαγές και προβλήματα που αντιμετωπίζουν τα άτομα με Achondroplasia είναι:
- Φυσικοί περιορισμοί που συνδέονται με τις παραμορφώσεις τους στα οστά και το ύψος, επειδή συχνά οι δημόσιοι χώροι δεν είναι προσαρμοσμένοι και η προσβασιμότητα περιορίζεται.
- Αναπνευστικά προβλήματα όπως η άπνοια κατά τον ύπνο και η απόφραξη των αεραγωγών.
- Υδροκεφαλία, επειδή το κρανίο είναι στενότερο, πράγμα που οδηγεί σε ανώμαλη συσσώρευση υγρού στο εσωτερικό του κρανίου, προκαλώντας διόγκωση και αυξημένη πίεση.
- Η παχυσαρκία που μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα άρθρωσης και αυξάνει τις πιθανότητες καρδιακών προβλημάτων.
- Πρόβλημα στα δόντια, επειδή το οδοντικό τόξο είναι μικρότερο από το φυσιολογικό, υπάρχει επίσης μια κακή ευθυγράμμιση και αλληλεπικάλυψη των δοντιών.
- Η δυσαρέσκεια και τα κοινωνικά προβλήματα μπορούν να επηρεάσουν τους ανθρώπους που έχουν αυτή την ασθένεια επειδή αισθάνονται δυσαρεστημένοι με την εμφάνισή τους, γεγονός που οδηγεί σε ψευδή αίσθηση κατωτερότητας και κοινωνικού προβλήματος.
Αν και προκαλεί πολλά φυσικά προβλήματα και περιορισμούς, η Achondroplasia είναι μια γενετική διαταραχή που δεν επηρεάζει τη νοημοσύνη.
Αιτίες της Achondroplasia
Η αχονδροπλασία προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που σχετίζεται με την ανάπτυξη των οστών, γεγονός που οδηγεί στην ανώμαλη ανάπτυξή του. Αυτή η αλλαγή μπορεί να συμβεί μεμονωμένα στην οικογένεια ή μπορεί να μεταφερθεί από γονείς σε παιδιά με τη μορφή γενετικής κληρονομιάς. Ως εκ τούτου, ένας γονέας με achondroplasia έχει περίπου 50% πιθανότητα να έχει ένα παιδί με την ίδια κατάσταση.
Διάγνωση της Αχονδροπλασίας
Η αχονδροπλασία μπορεί να διαγνωσθεί όταν η γυναίκα είναι έγκυος, από τον 6ο μήνα της εγκυμοσύνης, μέσω προγεννητικής υπερηχογραφίας ή υπερηχογράφημα, επειδή υπάρχει μείωση στο μέγεθος και τη μείωση των οστών. ή μέσω ραδιενέργειας ρουτίνας στα άκρα του μωρού.
Εντούτοις, μπορεί να υπάρχουν περιπτώσεις όπου η νόσος διαγιγνώσκεται μόνο αργότερα, αφού το μωρό γεννηθεί μέσω συνηθισμένων ακτινογραφιών στα άκρα του μωρού, καθώς το πρόβλημα αυτό μπορεί να περάσει απαρατήρητο στους γονείς και τους παιδίατρους, αφού τα νεογνά έχουν συνήθως τα άκρα σύντομη σε σχέση με τον κορμό.
Επιπλέον, όταν τα σκάνδαλα υπερήχων ή οι ακτίνες Χ στα άκρα του μωρού δεν επαρκούν για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση της νόσου, μπορεί να διεξαχθεί γενετική εξέταση για να προσδιοριστεί εάν υπάρχει ή όχι κάποια αλλαγή στο γονίδιο που προκαλεί αυτό το είδος νανισμού.
Θεραπεία της Achondroplasia
Δεν υπάρχει καμία θεραπεία που να θεραπεύει την Αχονδροπλασία, αλλά ορισμένες θεραπείες όπως η φυσική θεραπεία για τη διόρθωση της στάσης του σώματος και η ενίσχυση των μυών, η τακτική σωματική δραστηριότητα και η παρακολούθηση της κοινωνικής ενσωμάτωσης μπορεί να υποδεικνύεται από τον ορθοπεδικό για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.
Τα μωρά με αυτό το γενετικό πρόβλημα θα πρέπει να παρακολουθούνται από τη γέννηση και η παρακολούθηση θα πρέπει να επεκταθεί καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους, έτσι ώστε να μπορεί να αξιολογείται τακτικά η κατάσταση της υγείας τους.
Επιπλέον, οι γυναίκες με Achondroplasia που επιθυμούν να μείνουν έγκυες μπορεί να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, επειδή υπάρχει μικρός χώρος στην κοιλιά για το μωρό, γεγονός που αυξάνει τις πιθανότητες το μωρό να γεννηθεί πρόωρα.
Φυσικοθεραπεία για την Αχονδροπλασία
Η λειτουργία της φυσιοθεραπείας στην αχονδροπλασία δεν είναι να θεραπεύσει την ασθένεια αλλά μάλλον να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του ατόμου και αυτό βοηθά στη θεραπεία της υποτονίας, την τόνωση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης, τη μείωση του πόνου και της δυσφορίας που προκαλούνται από τις χαρακτηριστικές παραμορφώσεις της νόσου, ατομικά να κάνουν τις καθημερινές τους δραστηριότητες σωστά, χωρίς την ανάγκη για τη βοήθεια άλλων ανθρώπων.
Οι συνεδρίες φυσικής θεραπείας μπορούν να πραγματοποιηθούν καθημερινά ή τουλάχιστον δύο φορές την εβδομάδα για όσο χρονικό διάστημα απαιτείται για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής και αυτές μπορούν να γίνουν μεμονωμένα ή σε μια ομάδα.
Στις περιόδους φυσιοθεραπείας, ο φυσιοθεραπευτής θα πρέπει να χρησιμοποιήσει μέσα για τη μείωση του πόνου, τη διευκόλυνση της κίνησης, τη σωστή στάση του σώματος, την ενίσχυση των μυών, την τόνωση του εγκεφάλου και τη δημιουργία ασκήσεων που ικανοποιούν τις ανάγκες του ατόμου.
