Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Prader Willi και πώς να το θεραπεύσουμε

Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί προβλήματα με το μεταβολισμό, αλλαγές συμπεριφοράς, μυϊκή ευαισθησία και αναπτυξιακή καθυστέρηση. Επιπλέον, ένα άλλο πολύ κοινό χαρακτηριστικό είναι η εμφάνιση υπερβολικής πείνας μετά από δύο χρόνια, η οποία μπορεί να καταλήξει στην εμφάνιση παχυσαρκίας και διαβήτη.

Αν και αυτό το σύνδρομο δεν έχει καμία θεραπεία, υπάρχουν κάποιες θεραπείες, όπως η επαγγελματική θεραπεία, η φυσιοθεραπεία και η ψυχοθεραπεία που μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση των συμπτωμάτων και στην παροχή καλύτερης ποιότητας ζωής.

Κύρια χαρακτηριστικά

Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Prader-Willi ποικίλλουν σημαντικά από το ένα παιδί στο άλλο και είναι γενικά διαφορετικά ανάλογα με την ηλικία:

Παιδιά και παιδιά ηλικίας έως 2 ετών

• Μυϊκή αδυναμία : συνήθως οδηγεί στα χέρια και τα πόδια που φαίνονται πολύ χαλαρά.
• Δυσκολία στο θηλασμό : συμβαίνει λόγω της μυϊκής αδυναμίας που εμποδίζει το παιδί να τραβήξει το γάλα.
• Απάθεια : το μωρό φαίνεται συνεχώς κουρασμένο και με μικρή ανταπόκριση στα ερεθίσματα.
• Μη γεννημένα γεννητικά όργανα : μικρά ή ανύπαρκτα.

Παιδιά και ενήλικες

• Υπερβολική πείνα : Το παιδί τρώνε συνεχώς και σε μεγάλη ποσότητα, εκτός από το να ψάχνει συχνά για φαγητό στα ντουλάπια ή στον κάδο.
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη και ανάπτυξη : είναι κοινό για το παιδί να είναι χαμηλότερο από το κανονικό και να έχει λιγότερη μυϊκή μάζα.
• Δυσκολία στη μάθηση : Χρειάζεται περισσότερος χρόνος για να μάθετε να διαβάζετε, να γράφετε ή ακόμα και να επιλύετε καθημερινά προβλήματα.
• Προβλήματα λόγου : καθυστερημένη άρθρωση λέξεων, ακόμη και στην ενηλικίωση.
• Παραμορφώσεις στο σώμα : όπως μικρά χέρια, σκολίωση, αλλαγές στο σχήμα του ισχίου ή έλλειψη χρώματος στα μαλλιά και στο δέρμα.

Επιπλέον, εξακολουθεί να είναι πολύ συνηθισμένο να αναπτύσσονται συμπεριφορικά προβλήματα, όπως συχνός θυμός, επαναλαμβανόμενες ρουτίνες ή επιθετική συμπεριφορά όταν κάτι αρνηθεί, ειδικά στην περίπτωση των τροφίμων.

Τι προκαλεί το σύνδρομο

Το σύνδρομο Prader-Willi εμφανίζεται όταν υπάρχει αλλαγή στα γονίδια ενός τμήματος στο χρωμόσωμα 15, το οποίο υποβαθμίζει τις λειτουργίες του υποθάλαμου και προκαλεί τα συμπτώματα της νόσου από τη γέννηση του παιδιού. Κανονικά, η αλλαγή χρωμοσωμάτων κληρονομείται από τον γονέα, αλλά υπάρχουν και περιπτώσεις όπου αυτό συμβαίνει τυχαία.

Η διάγνωση γίνεται συνήθως μέσω της παρατήρησης των συμπτωμάτων και των γενετικών εξετάσεων, που υποδεικνύονται για τα νεογνά με χαμηλό μυϊκό τόνο.

Πώς γίνεται η θεραπεία;

Η θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi ποικίλλει ανάλογα με τα συμπτώματα και τα χαρακτηριστικά του παιδιού, επομένως μπορεί να απαιτηθεί ομάδα διαφόρων ιατρικών ειδικοτήτων, καθώς μπορεί να απαιτούνται διαφορετικές τεχνικές θεραπείας, όπως:

• Χρήση της αυξητικής ορμόνης : χρησιμοποιείται συνήθως στα παιδιά για την τόνωση της ανάπτυξης και μπορεί να εμποδίσει το βραχύ ανάστημα και τη βελτίωση της μυϊκής δύναμης.
• Συμβουλές για τη διατροφή : Βοηθά στον έλεγχο των παρορμήσεων της πείνας και επιτρέπει την καλύτερη ανάπτυξη μυών παρέχοντας τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά.
• Σεξουαλική ορμονοθεραπεία : χρησιμοποιείται όταν υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων του παιδιού.
• Ψυχοθεραπεία : βοηθά στον έλεγχο των συμπεριφορικών αλλαγών του παιδιού, καθώς και στην πρόληψη της εμφάνισης των παρορμήσεων της πείνας.

Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν πολλές άλλες μορφές θεραπείας, οι οποίες συνιστώνται γενικά από τον παιδίατρο, αφού παρακολουθούν τα χαρακτηριστικά και τις συμπεριφορές κάθε παιδιού.