Το σύνδρομο Kallman είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση στην εφηβεία και μειωμένη ή καθόλου οσμή εξαιτίας ανεπάρκειας στην παραγωγή ορμόνης απελευθέρωσης γοναδοτροφίνης.
Η θεραπεία συνίσταται στη χορήγηση γοναδοτροφινών και σεξουαλικών ορμονών και πρέπει να γίνεται όσο το δυνατόν νωρίτερα, προκειμένου να αποφευχθούν φυσικές και ψυχολογικές επιπτώσεις.
Ποια είναι τα συμπτώματα
Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τα γονίδια που υφίστανται τις μεταλλάξεις, τα πιο συνηθισμένα είναι η απουσία ή η μείωση της οσμής στις καθυστερήσεις στην εφηβεία.
Εντούτοις, μπορεί να παρουσιαστούν και άλλα συμπτώματα όπως τύφλωση χρώματος, οπτικές αλλαγές, κώφωση, ουρική διαίρεση, νεφρικές και νευρολογικές ανωμαλίες και απουσία κατάκλισης των όρχεων στον οβελιαίο σάκο.
Πιθανές αιτίες
Το σύνδρομο Kallmann οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες υπεύθυνες για νευρωνική ανάπτυξη, οδηγώντας σε μεταβολές στην ανάπτυξη οσφρητικών βολβών και επακόλουθες μεταβολές στα επίπεδα ορμόνης απελευθέρωσης γοναδοτροφίνης (GnRH).
Η συγγενής ανεπάρκεια της GnRH οδηγεί στην παραγωγή ορμονών LH και FSH σε ποσότητες επαρκείς για την τόνωση των οργάνων φύλου για την παραγωγή τεστοστερόνης και οιστραδιόλης, για παράδειγμα, καθυστερώντας την εφηβεία. Δείτε τι συμβαίνει στις αλλαγές του σώματος κατά την εφηβεία.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Τα παιδιά που δεν ξεκινούν τη σεξουαλική ανάπτυξη μέχρι την ηλικία των 13 ετών σε κορίτσια και 14 χρόνια στα αγόρια ή τα παιδιά που δεν προχωρούν κανονικά κατά τη διάρκεια της εφηβείας, θα πρέπει να αξιολογηθούν από το γιατρό.
Ο γιατρός θα πρέπει να εξετάσει το κλινικό ιστορικό του ατόμου, να κάνει μια φυσική εξέταση και να ζητήσει τη μέτρηση των επιπέδων γοναδοτροπίνης στο πλάσμα.
Η διάγνωση πρέπει να γίνει εγκαίρως για να ξεκινήσει θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης και να αποφευχθούν οι σωματικές και ψυχολογικές συνέπειες της καθυστέρησης της εφηβείας
Ποια είναι η θεραπεία
Η θεραπεία σε άνδρες πρέπει να διεξάγεται μακροπρόθεσμα με χορήγηση ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροφίνης ή τεστοστερόνης και σε γυναίκες με κυκλικό οιστρογόνο και προγεστερόνη.
Η γονιμότητα μπορεί επίσης να αποκατασταθεί με χορήγηση γοναδοτροπινών ή με χρήση φορητής αντλίας έγχυσης για την εφαρμογή της υποδόριας παλμικής GnRH.
