Η γενετική συμβουλευτική είναι μια διαδικασία που αποσκοπεί στον εντοπισμό των γενετικών αλλαγών που μπορούν να μεταφερθούν στις μελλοντικές γενιές καθώς και στον κίνδυνο αυτών των αλλαγών στο άτομο. Μάθετε για τη γενετική συμβουλευτική.
Αυτή η διαδικασία έχει αρκετές εφαρμογές και μπορεί να χρησιμοποιηθεί στην εγκυμοσύνη ή στον προγεννητικό προγραμματισμό για να ελέγξει για τυχόν πιθανότητα αλλαγής στο έμβρυο και στον καρκίνο, προκειμένου να εκτιμηθούν οι πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου και να καθοριστεί η πιθανότητα σοβαρότητας και τη θεραπεία.
Στάδια γενετικής συμβουλευτικής
Η γενετική συμβουλευτική λαμβάνει χώρα σε τρία βασικά βήματα:
- Αναμνησία: Σε αυτό το στάδιο το άτομο συμπληρώνει ένα ερωτηματολόγιο που περιέχει ερωτήματα σχετικά με την παρουσία κληρονομικών ασθενειών, προβλήματα που σχετίζονται με την προγεννητική ή μεταγεννητική περίοδο, ιστορικό νοητικής καθυστέρησης, ιστορικό της άμβλωσης και παρουσία συγγενικών σχέσεων στην οικογένεια, που είναι η σχέση μεταξύ συγγενών. Το ερωτηματολόγιο αυτό εφαρμόζεται από τον κλινικό γενετιστή και είναι εμπιστευτικό, καθώς είναι η πληροφορία ότι χρησιμοποιείται αποκλειστικά επαγγελματικά και με το αντίστοιχο άτομο.
- Φυσικές, ψυχολογικές και εργαστηριακές εξετάσεις : Ο γιατρός εκτελεί μια σειρά από εξετάσεις για να ελέγξει για τυχόν φυσικές αλλαγές που μπορεί να σχετίζονται με τη γενετική. Επιπροσθέτως, μπορούν να αναλυθούν εικόνες παιδικής ηλικίας του ατόμου και της οικογένειάς του για να παρατηρηθούν χαρακτηριστικά που σχετίζονται με τη γενετική. Διεξάγονται επίσης έλεγχοι νοημοσύνης και ζητούνται εργαστηριακές εξετάσεις για την αξιολόγηση της κατάστασης υγείας του ατόμου και του γενετικού του υλικού, η οποία γίνεται συνήθως μέσω της ανθρώπινης κυτταρογενετικής εξέτασης. Επίσης, διεξάγονται μοριακές δοκιμές, όπως η ανάλυση αλληλουχίας, για να εντοπίζονται αλλαγές στο γενετικό υλικό ενός ατόμου.
- Επεξεργασία διαγνωστικών υποθέσεων: το τελευταίο βήμα γίνεται με βάση τα αποτελέσματα των φυσικών και εργαστηριακών εξετάσεων και ανάλυση του ερωτηματολογίου και της αλληλουχίας. Με τον τρόπο αυτό, ο γιατρός μπορεί να ενημερώσει το άτομο εάν έχει γενετικές αλλαγές που μπορούν να μεταφερθούν στις επόμενες γενιές και, εάν περάσει, η πιθανότητα αυτή η αλλαγή να εκδηλωθεί και να δημιουργήσει τα χαρακτηριστικά της νόσου, καθώς και τη σοβαρότητα.
Η διαδικασία αυτή γίνεται από μια ομάδα επαγγελματιών που συντονίζεται από έναν κλινικό γενετιστή, ο οποίος είναι υπεύθυνος για την καθοδήγηση των ανθρώπων σε σχέση με κληρονομικές ασθένειες, τις πιθανότητες μεταδόσεως και εκδήλωσης ασθενειών.
