σπάνιες ασθένειες

Η οξεία εγκάρσια μυελίτιδα είναι μια φλεγμονή που επηρεάζει τις δύο πλευρές ενός τμήματος της σπονδυλικής στήλης, προκαλώντας συμπτώματα όπως πόνο στην πλάτη, αδυναμία των ποδιών ή των βραχιόνων, παράλυση και ακόμη μειωμένη ευαισθησία στα χέρια, μερικές φορές συγχέεται με πολιομυελίτιδα, Guillian-Barré και τραυματική νευρίτιδα. Το κύριο χαρακτηριστικό του είναι η φλεγμονή της σπονδυλικής στήλης που προκαλεί παράλυση και αφήνει τους μυς πολύ αδύναμους και μαλακούς, μια κατάσταση που ονομάζεται οξεία μυκητίαση. Γενικά, αυτή η φλεγμονή προκαλείται από μια λοίμωξη, αλλά μπορεί επίσης να συμβ

Το δυτικό σύνδρομο είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από συχνές επιληπτικές κρίσεις, είναι συχνότερη μεταξύ των αγοριών και αρχίζει να εκδηλώνεται κατά το πρώτο έτος της ζωής του μωρού. Συνήθως οι πρώτες κρίσεις συμβαίνουν μεταξύ των 3 και 5 μηνών της ζωής, αν και η διάγνωση μπορεί να γίνει μέχρι τους 12 μήνες. Υπάρχουν 3 τύποι αυτού του συνδρόμου

Ο ερμαφρόδιτος άνθρωπος είναι αυτός που έχει δύο όργανα των γεννητικών οργάνων, τόσο αρσενικά όσο και θηλυκά, ταυτοχρόνως και μπορεί να αναγνωριστεί κατά τη γέννηση. Οι αιτίες του ερμαφροδίτιου δεν είναι ακόμη καθιερωμένες, αλλά μία από τις θεωρίες είναι ότι υπήρξαν γενετικές αλλαγές κατά την ανάπτυξη

Το Schwannoma, επίσης γνωστό ως νευρίνομα ή neurimoma, είναι ένας τύπος καλοήθους όγκου που επηρεάζει τα κύτταρα Schwann που βρίσκονται στο περιφερειακό ή στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Συνήθως, αυτός ο όγκος εμφανίζεται μετά από 50 χρόνια και μπορεί να προκύψει για παράδειγμα στο κεφάλι, το γόνατο, το μηρό ή τη

Το Xeroderma pigmentosum, κοινώς γνωστό ως XP, είναι μια σπάνια και κληρονομική γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από υπερευαισθησία του δέρματος στις υπεριώδεις ακτίνες του ήλιου, με αποτέλεσμα το ξηρό δέρμα και την παρουσία των φακίδων και των λευκών μπαλών, ειδικά σε περιοχές αυξημένης έκθεσης στον ήλιο. XP εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία και μπορεί να διαπιστωθεί από τη μεγαλύτερη τάση του παιδιού να παρουσιάσει σοβαρά εγκαύματα μετά από μερικά λεπτά έκθεσης στον ήλιο, εκτός από την εμφάνιση των φακίδων στο πρόσωπο, τα χέρια και

Η ραβδομυόλυση είναι ένα σοβαρό σύνδρομο που προκαλεί καταστροφή των μυϊκών ινών και μπορεί να συμβεί μετά από άμεσο ή έμμεσο τραύμα σε έναν μυ του σώματος. Μετά την καταστροφή τους, οι μυϊκές ίνες απελευθερώνουν ουσίες τοξικές στην κυκλοφορία του αίματος που καταλήγουν να προκαλούν σοβαρές επιπλοκές στα νεφρά και μπορεί ακόμη και να οδηγήσουν σε νεφρική ανεπάρκεια. Συνεπώς, η θεραπεία πρέπει να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό και να μεταφερθεί στο δωμάτιο έκτακτης ανάγκης μόλις υποψιαστεί η ραβδομυόλυση. Κύρια συμπτώματα Τα συμπτώματα της ραβδομυόλυσης δεν είναι πάντα εύκολο να εντοπιστούν, ωσ

Η θεραπεία για την κήλη Morgagni, η οποία είναι ένα σπάνιο συγγενικό πρόβλημα στο διάφραγμα, πρέπει να καθοδηγείται από έναν γενικό χειρουργό και συνήθως γίνεται με χειρουργική επέμβαση για να διορθωθεί το πρόβλημα αμέσως μετά τη διάγνωση. Γενικά, η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται με λαπαροσκόπηση μέσω μιας μικρής κοπής μεταξύ των πλευρών όπου ο χειρουργός εισάγει ένα μικρό εύκαμπτο σωλήνα στο διάφραγμα για να διορθώσει

Τα εμβρυϊκά υδρόπλασμα είναι μια σπάνια ασθένεια στην οποία το υγρό συσσωρεύεται σε διάφορα μέρη του σώματος του μωρού κατά τη διάρκεια της κύησης, όπως στους πνεύμονες, την καρδιά και την κοιλιά. Αυτή η ασθένεια είναι πολύ σοβαρή και είναι δύσκολης θεραπείας και μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο του μωρού ακόμα νωρίς στη ζωή ή σε αποβολή. Τον Φεβρουάριο του

Η πορφυρία αντιστοιχεί σε μια ομάδα γενετικών και σπάνιων ασθενειών που χαρακτηρίζονται από τη συσσώρευση ουσιών που παράγουν πορφυρίνη, η οποία είναι μια πρωτεΐνη υπεύθυνη για τη μεταφορά του οξυγόνου στην κυκλοφορία του αίματος, η οποία είναι απαραίτητη για τον σχηματισμό αίμης και κατά συνέπεια αιμοσφαιρίνης. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει κυρίως το νευρικό σύστημα, το δέρμα και άλλα όργανα. Η πορφυρία είναι συνήθως κληρονομική ή κληρονομείται από τους γονείς, ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, το άτομο μπορεί να έχει τη μετάλλαξη αλλά να μην αναπτύξει την ασθένεια, ονομάζε

Το Ectopia cordis, επίσης γνωστό ως καρδιακό εκτοπία, είναι μια πολύ σπάνια δυσπλασία στην οποία η καρδιά του μωρού βρίσκεται έξω από το στήθος κάτω από το δέρμα. Σε αυτή τη δυσπλασία, η καρδιά μπορεί να βρίσκεται εντελώς έξω από το στήθος ή μόνο εν μέρει έξω από το στήθος. Στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχουν και άλλες σχετικές δυσπλασίες και, ως εκ τούτου, το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι λίγες ώρες και τα περισσότερα μωρά καταλήγουν να μην επιβιώνουν μετά την πρώτη ημέρα τ

Η θεραπεία της λοίμωξης από Yersinia pestis θα πρέπει να ξεκινήσει λίγο μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων της νόσου από τη χορήγηση αντιβιοτικών για περίοδο 10 ημερών, ανάλογα με την ιατρική αναφορά, όπως: Στρεπτομυκίνη. Τετρακυκλίνη. Γενταμυκίνη. Φθοροκινολόνη; Χλωραμφενικόλη. Η επεξεργασία γίνεται μεμονωμένα για να αποφευχθεί η εξάπλωση των βακτηριδίων. Η θεραπεία που ξεκίνησε εν συντομί

Το Noma είναι μια ασθένεια που εκδηλώνεται συνήθως στις φτωχότερες χώρες, λόγω της κακής υγιεινής και της κακής διατροφής, η οποία προκαλεί την καταστροφή του στόματος και του προσώπου, αρχίζοντας από την εμφάνιση μιας μικρής πληγής στο στόμα που εξαπλώνεται στους υπόλοιπους ιστούς του στόματος και των οστών. Αυτή η ασθένεια εξακολουθεί να είναι ανεπεξέργαστη, προκαλώντας θάνατο στις περισσότερες περιπτώσεις, εκτός αν εντοπιστεί νωρίς και η μόλυνση μπορεί να διακοπεί με καλή υγιεινή και χορήγηση αντιβιοτικών. Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα Τα πρώτα

Το Progeria, επίσης γνωστό ως σύνδρομο Hutchinson-Gilford, είναι μια εξαιρετικά σπάνια παιδική γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επιταχυνόμενη γήρανση περίπου επτά φορές από τον κανονικό ρυθμό. Γενικά, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται γύρω στην ηλικία των 2 ετών, συμπεριλαμβανομένης της μεγάλης ανάπτυξης φακών και της απώλειας μαλλιών, γ

Τι είναι αυτό; Το σύνδρομο Rokitansky είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλεί αλλαγές στη μήτρα και τον κόλπο, προκαλώντας την ανεπαρκή ανάπτυξή τους ή την απουσία τους. Επομένως, είναι συνηθισμένο για το κορίτσι, το οποίο γεννιέται με αυτό το σύνδρομο, να έχει ένα κολπικό κανάλι βραχύ, απουσιάζον ή ακόμη και γεννημένο χωρίς μήτρα. Συνήθως, αυτό το σύνδρομο ανιχνεύεται στην εφηβεία, γύρω στην ηλικία των 16 ετών, όταν το κορίτσι δεν παρουσιάζει εμμηνόρροια ή όταν κατά την έναρξη της σεξουαλικής δραστηριότητας εντοπίζονται δυσκολίες που παρεμποδίζουν ή δυσχεραίνουν τη στενή επαφή. Το σύνδρ

Η νόσος του Behçet είναι μια σπάνια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από τη φλεγμονή διαφόρων αιμοφόρων αγγείων, προκαλώντας δερματικές αλλοιώσεις, έλκη στο στόμα και προβλήματα όρασης. Τα συμπτώματα συνήθως δεν εμφανίζονται ταυτόχρονα, με αρκετές κρίσεις που απειλούν τη ζωή. Αυτή η ασθένεια είναι πιο συχνή στα 20 έως 40 χρόνια, αλ

Το σύνδρομο Ménière είναι μια ασθένεια που προκαλεί δυσλειτουργία του εσωτερικού αυτιού και αν και δεν υπάρχει θεραπεία, είναι δυνατόν να καταφύγουμε σε διάφορους τύπους θεραπειών για να βελτιώσουμε τα συμπτώματα και να αποτρέψουμε την επιδείνωση της νόσου. Η θεραπεία συνήθως συνίσταται σε μεταβολές στις συνήθειες και στη χρήση φαρμάκων που μειώνουν τον ίλιγγο, όπως το Δινεϋδρικό, το Betametin ή το Hydrochlorothiazide, για παράδειγμα. Ωστόσο, σε περιπτώσεις όπου αυ

Η στηθάγχη του Vincent, επίσης γνωστή ως οξεία νεκρωτική ελκωτική ουλίτιδα, είναι μια σπάνια και σοβαρή ασθένεια των ούλων, που χαρακτηρίζεται από την υπερβολική ανάπτυξη βακτηρίων στο στόμα, προκαλώντας μόλυνση και φλεγμονή, οδηγώντας στον σχηματισμό ελκών και θανάτου των ουλικών δοντιών. Συνήθως η θεραπεία γίνεται με αντιβιοτικά, αλλά είναι επίσης πολύ σημαντικό να διατηρηθεί η σωστή στοματική υγιεινή, να πλένετε τα δόντια μετά το φαγητό και να χρησιμοποιείτε πάντα ένα στοματικό διάλυμα. Μάθετε πώς να βουρτσίζετε σωστά

Η ιδιοπαθής θρομβοκυτταροπενική πορφύρα είναι μια αυτοάνοση ασθένεια στην οποία τα αντισώματα του ίδιου του οργανισμού καταστρέφουν τα αιμοπετάλια του αίματος, με αποτέλεσμα μια αξιοσημείωτη μείωση αυτών των κυττάρων. Όταν συμβεί αυτό, το σώμα έχει περισσότερες δυσκολίες να σταματήσει την αιμορραγία, ειδικά στην περίπτωση πληγών και εγκεφαλικών επεισοδίων. Λόγω της έλλειψης αιμοπεταλίων, είναι επίσης

Η αλκαπτορονουρία, που ονομάζεται επίσης ochronosis, είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από σφάλμα στον μεταβολισμό των αμινοξέων φαινυλαλανίνη και τυροσίνη λόγω μιας μικρής μετάλλαξης στο DNA. Αυτή η ασθένεια συμβαίνει λόγω της έλλειψης ενός ενζύμου, της ομογενοποιημένης διοξυγενάσης ή ομογενετικής οξυγενάσης, η οποία οδηγεί στη συσσώρευση ομογυνσιοϊ

Το σύνδρομο ετεροκυκλικών εμέτων είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από περιόδους κατά τις οποίες το άτομο ξοδεύει ώρες σε μια συγκεκριμένη στιγμή, ειδικά έμετο όταν είναι ανήσυχος για κάτι. Αυτό το σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα όλων των ηλικιών, που είναι συχνότερα σε παιδιά σχολικής ηλικίας. Αυτό το σύνδρομο δεν έχει καμία θεραπεία και καμία ειδ