σπάνιες ασθένειες

Το σύνδρομο Kluver-Bucy είναι μια σπάνια διαταραχή του εγκεφάλου που προκύπτει από αλλοιώσεις στους βρεγματικούς λοβούς, με αποτέλεσμα συμπεριφορικές αλλαγές που σχετίζονται με τη μνήμη, την κοινωνική αλληλεπίδραση και τη σεξουαλική λειτουργία. Γενικά, αυτό το σύνδρομο προκαλείται από σοβαρά χτυπήματα στο κεφάλι, ωστόσο, μπορεί επίσης να συμβεί όταν οι βρεγματικοί λοβοί επηρεάζονται από μια εκφυλιστική ασθένεια, όπως ο όγκος του Alzheimer

Η καταληψία είναι μια διαταραχή που εμποδίζει το άτομο να μετακινηθεί λόγω μυϊκής ακαμψίας · ωστόσο, οι αισθήσεις και οι ζωτικές λειτουργίες συνεχίζουν να λειτουργούν, η οποία μπορεί να διαρκέσει από λεπτά έως ώρες και σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να διαρκέσει έως και λίγες μέρες. Υπάρχουν ιστορίες ανθρώπων που θάβονται ζωντανά κατά τη διάρκεια μιας καταληπτικής κατάστασης, η οποία σήμερα είναι αδύνατη, καθώς υπάρχουν συσκευές που ανιχνεύουν ζωτικές λειτουργίες, όπως το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα και το ηλεκτροκαρ

Το σύνδρομο Reye είναι μια σπάνια και σοβαρή, συχνά θανατηφόρα, ασθένεια που προκαλεί φλεγμονή του εγκεφάλου και ταχεία συσσώρευση λίπους στο ήπαρ. Συνήθως, η ασθένεια εκδηλώνεται ως ναυτία, έμετος, σύγχυση ή παραλήρημα. Οι αιτίες του συνδρόμου Reye σχετίζονται με ορισμένους ιούς, όπως ο ιός της γρίπης ή η ευλογιά των κοτόπουλων, και η χρήση φαρμάκων που προέρχονται από ασπιρίνη ή σαλικυλικό φά

Ο πυρετός της Lassa είναι μια σπάνια ιογενής μολυσματική ασθένεια, ασυνήθιστη στη Βραζιλία, η οποία μεταδίδεται από μολυσμένα ζώα, όπως αράχνες και τρωκτικά, κυρίως αρουραίους από περιοχές όπως η Αφρική. Τα συμπτώματα του πυρετού της Lassa μπορεί να διαρκέσουν έως και 3 εβδομάδες, οπότε ένα άτομο που υποψιάζεται την ασθένεια αφού βρισκόταν στην Αφρική θα πρέπει να

Η αλλεργία στο νερό, γνωστή επιστημονικά ως ασκαιογενής κνίδωση, είναι μια σπάνια ασθένεια στην οποία το δέρμα αναπτύσσει κόκκινα και ερεθισμένα σημεία αμέσως μετά την επαφή του δέρματος με το νερό, ανεξάρτητα από τη θερμοκρασία ή τη σύνθεση. Έτσι, οι άνθρωποι με αυτή την κατάσταση παρουσιάζουν συνήθως αλλεργία σε οποιοδήποτε τύπο νερού, είτε η θάλασσα, η πισίνα, ο ιδρώτας, ζεστό, κρύο ή ακόμα και φιλτραρισμένο για να πιει, για παράδειγμα

Η πανούκλα, γνωστή ως μαύρη πανούκλα, είναι μια σοβαρή και συχνά θανατηφόρα ασθένεια που προκαλείται από το βακτήριο Yersinia pestis , το οποίο μεταδίδεται μέσω των ψύλλων των ζώων τρωκτικών στους ανθρώπους. Αυτή η πανούκλα είχε ένα πολύ σημαντικό ξέσπασμα του Μεσαίωνα, σκοτώνοντας σχεδόν το 30% του πληθυσμού της Ευρώπης, αλλά σήμερα είναι αρκετά σπάνιο, είναι σ

Το στήθος του Pigeon είναι το δημοφιλές όνομα που δίνεται σε μια σπάνια δυσπλασία, επιστημονικά γνωστή ως Pectus carinatum , στην οποία το κόκαλο του στέρνου εξέρχεται περισσότερο, προκαλώντας μια ωριμότητα στο στήθος. Ανάλογα με τον βαθμό της αλλαγής, αυτή η προεξοχή μπορεί να είναι αρκετά αισθητή ή να παραβλεφθεί. Γενικά, το παιδί με Pectus carinatum δεν έχει κανένα πρόβλημ

Η διάχυτη δερματική μαστοκυττάρωση είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλείται από μια διαταραχή στην ανοσολογική αντίδραση, όπου τα ιστιοκύτταρα (αμυντικά κύτταρα) συσσωρεύονται στους ιστούς του δέρματος ή άλλων ιστών του σώματος, ειδικά στον μυελό των οστών και στο γαστρεντερικό σωλήνα. Η μαστοκυττάρωση μπορεί να περιορίζεται στο δέρμα ή μπορεί να περιλαμβάνει άλλα όργανα όπως το στομάχι, τα έντερα, το ήπαρ, τον σπλήνα, τους λεμφαδένες και τα οστά. Αν και σπάνια, μπορεί να σχετίζεται με σοβαρές διαταραχές αίματος όπως οξεία

Το σύνδρομο Vogt-Koyanagi-Harada είναι μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει τους ιστούς που περιέχουν μελανοκύτταρα όπως τα μάτια, το κεντρικό νευρικό σύστημα, το αυτί και το δέρμα, προκαλώντας φλεγμονή στον αμφιβληστροειδή οφθαλμό, που συχνά συνδέεται με δερματολογικά προβλήματα και προβλήματα ακοής. Το σύνδρομο αυτό εμφανίζεται κυρίως σε νεαρούς ενήλικες ηλικίας 20 έως 40 ετών, με τις γυναίκες να επηρεάζονται περισσότερο. Η θεραπεία συνίσταται στη χορήγηση κορτικοστεροειδών και ανοσορυθμιστών. Τι προκαλεί Η αιτία της ασθένειας δ

Η κυστίνωση είναι μια συγγενής ασθένεια στην οποία το σώμα συσσωρεύει την περίσσεια κυστίνης, ένα αμινοξύ που, όταν βρίσκεται σε περίσσεια μέσα στα κύτταρα, παράγει κρυστάλλους που εμποδίζουν τη σωστή λειτουργία των κυττάρων και επομένως η ασθένεια αυτή μπορεί να επηρεάσει διάφορα όργανα του σώματος, χωρίζονται σε 3 κύριους τύπους: Νεφροπαθητική κυστίνωση : επηρεάζει κυρίως τα νεφρά και εμφανίζεται στο μωρό, αλλά μπορεί να εξελιχθεί σε άλλα μέρη του σώματος όπως τα μάτια. Ενδιάμεση κυστίνωση: είναι παρόμοια με τη νεφροπαθητική κυστίνωση αλλά αρχίζει να αναπτύσσεται στην εφηβεία. Οφθαλμική κυστί

Η αυτοάνοση εγκεφαλίτιδα είναι μια φλεγμονή του εγκεφάλου που δημιουργείται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα προσβάλλει τα ίδια τα εγκεφαλικά κύτταρα, βλάπτοντας τη λειτουργία τους και προκαλώντας συμπτώματα όπως μυρμήγκιασμα στο σώμα, οπτικές μεταβολές, επιληπτικές κρίσεις ή τίναγμα, για παράδειγμα, που μπορεί να προκαλέσουν ή να μην προκαλέσουν επακόλουθα. Αυτή η ασθένεια είναι σπάνια και μπορεί να στοχεύει ανθρώπους όλων των ηλικιών. Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι αυτοάνοσης εγκεφαλίτιδας επειδή εξαρτώνται από τον τύπο του αντισώματος που προσβάλλει τα κύτταρα και την περιοχή του προσβεβλημένου εγ

Η αυτοάνοση ηπατίτιδα είναι μια ασθένεια που προκαλεί χρόνια φλεγμονή στο ήπαρ λόγω μιας διαταραχής στο ανοσοποιητικό σύστημα, η οποία αναγνωρίζει τα δικά της κύτταρα ως ξένα και τα προσβάλλει, προκαλώντας βλάβη στην ηπατική λειτουργία και συμπτώματα όπως κοιλιακό άλγος, κιτρίνισμα του δέρματος ή ισχυρή ναυτία, για παράδειγμα. Η αυτοάνοση ηπατίτιδα εμφανίζεται συνήθως πριν από την ηλικία των 30 ετών και είναι πιο συχνή στις γυναίκες. Δεν είναι ακόμη γνωστή η ακριβής αιτία αυτής της νόσου, η οποία πιθανώς σχετίζεται με γενετικές αλλαγές, αλλά πρέπει να θυμόμαστε ότι δεν είναι μεταδοτική ασθένεια

Η αραχνοειδής κύστη αποτελείται από μια καλοήθη αλλοίωση που σχηματίζεται από εγκεφαλονωτιαίο υγρό, η οποία αναπτύσσεται μεταξύ της αραχνοειδούς μεμβράνης και του εγκεφάλου. Σε σπανιότερες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να σχηματιστεί στο νωτιαίο μυελό. Αυτές οι κύστεις μπορεί να είναι πρωτογενείς ή συγγενείς όταν σχηματίζο

Το σύνδρομο Lynch είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου ή του εντέρου και μπορεί ακόμη και να προκαλέσει την εμφάνιση αυτού του καρκίνου στους νέους. Συνήθως οι οικογένειες που έχουν σύνδρομο Lynch έχουν έναν ασυνήθιστα υψηλό αριθμό περιπτώσεων καρκίνου του εντέρου, γεγονός που μπορεί να βοηθήσει τον ιατρό να πάρει τ

Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από κακή διαμόρφωση της κεφαλής και του προσώπου, αφήνοντας το πρόσωπο με εγκεφαλικά μάτια και αποκεντρωμένη γνάθο. Λόγω του ανεπαρκούς σχηματισμού των οστών, τα άτομα με αυτό το σύνδρομο μπορεί να έχουν πολύ δύσκολη ακοή, αναπνοή και φαγητό, ωστόσο το σύνδρομο Treache

Το σύνδρομο Alagille είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που πλήττει σοβαρά πολλά όργανα, ειδικά το ήπαρ και την καρδιά, και μπορεί να είναι θανατηφόρα. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια χολικών και ηπατικών αγωγών, οδηγώντας έτσι στη συσσώρευση χολής στο ήπαρ, γεγονός που εμποδίζει την κανονική λειτουργία της για την εξάλειψη των αποβλήτων από το αίμα. Τα συμπτώματα εξακολουθούν να υπάρχουν στην παιδική ηλικία και μπορεί να είναι αιτία παρατεταμένου ίκτερου στα νεογνά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα μπορεί να περάσουν απαρατήρητα, δεν προκαλούν σοβαρή βλάβη και σε πιο σοβαρ

Η νόσος του Hartnup είναι μια σπάνια και κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παραγωγή δερματικών εξανθημάτων και εγκεφαλικών αλλαγών. Αυτή η διαταραχή επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα επεξεργάζεται τα αμινοξέα και οι φορείς αυτής της νόσου δεν μπορούν να απορροφήσουν ορισμένα αμινοξέα στο επίπεδο του εντέρου και επίσης να μην μετατρέψουν σωστά την τρυπτοφάνη και ως εκ τούτου να τα εκκρίνουν σε υπερβολικές ποσότητες στα ούρα προκαλώντας πολύ χαρακτηριστικά συμπτώματα τα αμινοξέα παραμένουν στο σώμα σε πολύ μικρότερες ποσότητες από τους κανονικούς συντρόφους. Η ασθένεια του H

Το σύνδρομο Zellweger είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί αλλαγές στον σκελετό και στο πρόσωπο, καθώς και σοβαρές βλάβες σε σημαντικά όργανα όπως η καρδιά, το συκώτι και οι νεφροί. Επιπλέον, είναι επίσης κοινή η εμφάνιση έλλειψης δύναμης, δυσκολίας ακρόασης και σπασμών. Τα μωρά με αυτό το σύνδρομο εμφανίζουν συνήθως σημεία και

Το σύνδρομο Shy-Drager, που ονομάζεται επίσης ατροφία πολλαπλών συστημάτων με ορθοστατική υπόταση, είναι μια σπάνια ασθένεια άγνωστης αιτίας που χαρακτηρίζεται από σοβαρή και προοδευτική βλάβη του κεντρικού και αυτόνομου νευρικού συστήματος, η οποία ελέγχει τις ακούσιες σωματικές λειτουργίες . Υπάρχουν 3 τύποι αυτού του συνδρόμου: Το σύνδρομο Parkinsonian shy-drager : Εκτός από τα τυπικά συμπτώματα της νόσου, υπάρχει ομοιότητα με τη νόσο του Parkinson, όπου το άτομο παρουσιάζει επίσης αργές κινήσεις, μυϊκή ακαμψία και τρόμο. Σμηγ

Ο γιγαντισμός είναι μια σπάνια ασθένεια στην οποία το σώμα έχει υπερβολική αυξητική ορμόνη, προκαλώντας τα όργανα και τα μέρη του σώματος να μεγαλώνουν περισσότερο από το κανονικό. Όταν η ασθένεια προκύπτει από τη γέννηση, είναι γνωστή ως γιγαντισμός, αλλά αν η ασθένεια εμφανιστεί στην ενηλικίωση, συνήθως γύρω στην ηλικία των 30