Treacher Collins: το σύνδρομο που κάνει το πρόσωπο παραμορφωμένο

Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από κακή διαμόρφωση της κεφαλής και του προσώπου, αφήνοντας το πρόσωπο με εγκεφαλικά μάτια και αποκεντρωμένη γνάθο.

Λόγω του ανεπαρκούς σχηματισμού των οστών, τα άτομα με αυτό το σύνδρομο μπορεί να έχουν πολύ δύσκολη ακοή, αναπνοή και φαγητό, ωστόσο το σύνδρομο Treacher Collins δεν αυξάνει τον κίνδυνο θανάτου και δεν επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα, επιτρέποντας την ανάπτυξη εάν δοθεί κανονικά.

Αιτίες του συνδρόμου Treacher Collins

Αυτό το σύνδρομο προκαλείται κυρίως από μεταλλάξεις στο γονίδιο TCOF1, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη με σημαντικές λειτουργίες στη διατήρηση των κυττάρων που προέρχονται από τη νευρική κορυφή, τα οποία είναι τα κύτταρα που σχηματίζουν τα οστά του αυτιού, το πρόσωπο και τα αυτιά, κατά τις πρώτες εβδομάδες ανάπτυξης του εμβρύου.

Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια γενετική ασθένεια, αυτοσωματική κυριαρχία, οπότε η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου είναι 50% εάν ένας από τους γονείς έχει αυτό το πρόβλημα.

Πιθανά συμπτώματα

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Treacher Collins περιλαμβάνουν:

• Πτώση των ματιών, ρωγμή στο χείλος ή στην οροφή του στόματος.
• Προφανή αυτιά?
• Απουσία βλεφαρίδων.
• Προοδευτική απώλεια ακοής.
• Απουσία μερικών οστών του προσώπου, όπως το μήλο του προσώπου και της γνάθου.
• Δυσκολία στην μάσηση.
• Αναπνευστικά προβλήματα.

Λόγω των προφανών παραμορφώσεων που προκαλούνται από την ασθένεια, μπορεί να υπάρχουν ψυχολογικά συμπτώματα όπως η κατάθλιψη και η ευερεθιστότητα που προκύπτουν εναλλάξ και μπορούν να επιλυθούν με ψυχοθεραπεία.

Πώς γίνεται η θεραπεία;

Η θεραπεία πρέπει να γίνεται σύμφωνα με τα συγκεκριμένα συμπτώματα και ανάγκες κάθε ατόμου και παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο, μπορεί να πραγματοποιηθούν χειρουργικές επεμβάσεις προκειμένου να αναδιοργανωθούν τα οστά του προσώπου, βελτιώνοντας την αισθητική και τη λειτουργικότητα των οργάνων και των αισθήσεων.

Επιπλέον, η θεραπεία αυτού του συνδρόμου συνίσταται επίσης στη βελτίωση των πιθανών αναπνευστικών επιπλοκών και προβλημάτων διατροφής που συμβαίνουν λόγω των παραμορφώσεων του προσώπου και της υποφυσικής φραγής από τη γλώσσα.

Έτσι, μπορεί επίσης να είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί τραχειοστομία, προκειμένου να διατηρηθεί ένας επαρκής αεραγωγός, ή γαστροστομία, η οποία θα εξασφαλίσει μια καλή θερμιδική πρόσληψη.

Σε περιπτώσεις απώλειας ακοής, η διάγνωση είναι πολύ σημαντική, ώστε να μπορεί να διορθωθεί με τη χρήση προθέσεων ή χειρουργικής επέμβασης, για παράδειγμα.