Η κυστίνωση είναι μια συγγενής ασθένεια στην οποία το σώμα συσσωρεύει την περίσσεια κυστίνης, ένα αμινοξύ που, όταν βρίσκεται σε περίσσεια μέσα στα κύτταρα, παράγει κρυστάλλους που εμποδίζουν τη σωστή λειτουργία των κυττάρων και επομένως η ασθένεια αυτή μπορεί να επηρεάσει διάφορα όργανα του σώματος, χωρίζονται σε 3 κύριους τύπους:
- Νεφροπαθητική κυστίνωση : επηρεάζει κυρίως τα νεφρά και εμφανίζεται στο μωρό, αλλά μπορεί να εξελιχθεί σε άλλα μέρη του σώματος όπως τα μάτια.
- Ενδιάμεση κυστίνωση: είναι παρόμοια με τη νεφροπαθητική κυστίνωση αλλά αρχίζει να αναπτύσσεται στην εφηβεία.
- Οφθαλμική κυστίνωση : είναι ο λιγότερο σοβαρός τύπος που επηρεάζει μόνο τα μάτια.
Αυτή είναι μια γενετική ασθένεια που μπορεί να ανακαλυφθεί σε ούρα και εξέταση αίματος ακόμα στο μωρό, ηλικίας περίπου 6 μηνών. Οι γονείς και οι παιδίατροι ενδέχεται να υποψιάζονται την πάθηση αν το μωρό διψούσε πολύ, ούρα και έμετο πάρα πολύ και δεν κέρδισε σωστά το βάρος, με το σύνδρομο Fanconi ύποπτο.
Κύρια συμπτώματα
Τα συμπτώματα της κυστίνωσης ποικίλλουν ανάλογα με το προσβεβλημένο όργανο, συμπεριλαμβανομένων:
Κυστίνωση νεφρών
- Αυξημένη δίψα.
- Αυξημένη προθυμία να κατούρα.
- Εύκολη κόπωση.
- Αυξημένη αρτηριακή πίεση.
Κυστίνωση στα μάτια
- Πόνος στα μάτια.
- Ευαισθησία στο φως.
- Δυσκολία στην εμφάνιση, η οποία μπορεί να προχωρήσει σε τύφλωση.
Επιπλέον, για παράδειγμα, άλλα συμπτώματα όπως δυσκολία στην κατάποση, καθυστέρηση ανάπτυξης, συχνός έμετος, δυσκοιλιότητα ή επιπλοκές όπως ο διαβήτης και οι αλλαγές στη λειτουργία του θυρεοειδούς.
Τι προκαλεί κυστίτιδα
Η κυστίνωση είναι μια ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο CTNS, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης γνωστής ως κυστινοσίνη. Αυτή η πρωτεΐνη συνήθως απομακρύνει την κυστίνη από το εσωτερικό των κυττάρων, εμποδίζοντας τη συσσώρευση στο εσωτερικό της.
Όταν εμφανιστεί αυτή η συσσώρευση, τα υγιή κύτταρα είναι κατεστραμμένα και δεν μπορούν να λειτουργήσουν κανονικά, καταστρέφοντας ολόκληρο το όργανο με την πάροδο του χρόνου.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Η θεραπεία γίνεται συνήθως από τη στιγμή της διάγνωσης της νόσου, ξεκινώντας από τη χρήση φαρμάκων όπως η κυστεαμίνη, τα οποία βοηθούν το σώμα να εξαλείψει μέρος της περίσσειας κισιτίνης. Ωστόσο, δεν είναι δυνατόν να αποτραπεί εντελώς η εξέλιξη της νόσου και συνεπώς είναι συχνά απαραίτητο να γίνει μεταμόσχευση νεφρού όταν η νόσος έχει ήδη επηρεάσει πολύ σοβαρά το όργανο.
Ωστόσο, όταν η νόσος είναι παρούσα σε άλλα όργανα, η μεταμόσχευση δεν θεραπεύει την ασθένεια και συνεπώς μπορεί να είναι απαραίτητο να διατηρηθεί η χρήση του φαρμάκου.
Επιπλέον, ορισμένα συμπτώματα και επιπλοκές χρειάζονται ειδική θεραπεία, όπως ο διαβήτης ή οι διαταραχές του θυρεοειδούς, προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής των παιδιών.
