Το σύνδρομο Hugles-stovin είναι μια πολύ σπάνια και σοβαρή ασθένεια που προκαλεί πολλαπλά ανεύρυσμα στην πνευμονική αρτηρία και αρκετά κρούσματα φλεβικής θρόμβωσης κατά τη διάρκεια της ζωής. Από την πρώτη περιγραφή αυτής της ασθένειας παγκοσμίως, μέχρι το 2013 έχουν διαγνωσθεί λιγότεροι από 40 άνθρωποι.
Η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί σε 3 διαφορετικά στάδια, όπου το πρώτο στάδιο συνήθως εκδηλώνεται με θρομβοφλεβίτιδα, το δεύτερο στάδιο με πνευμονικό ανεύρυσμα και το τρίτο και τελευταίο στάδιο χαρακτηρίζεται από ρήξη ανευρύσματος που μπορεί να προκαλέσει βήχα με αίμα και θάνατο.
Ο ρευματολόγος είναι ο καταλληλότερος ιατρός για τη διάγνωση και τη θεραπεία αυτής της ασθένειας και αν και η αιτία της δεν είναι ακόμη πλήρως γνωστή, πιστεύεται ότι σχετίζεται με συστηματική αγγειίτιδα.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του Hugles-stovin περιλαμβάνουν:
- Βήχας αίμα?
- Δυσκολία στην αναπνοή.
- Αίσθημα δύσπνοιας
- Πονοκέφαλος.
- Υψηλός πυρετός, επίμονος.
- Απώλεια περίπου 10% του βάρους χωρίς εμφανή αιτία.
- Το Papiledema, το οποίο είναι μια διαστολή της οπτικής θηλής που αντιπροσωπεύει αυξημένη πίεση μέσα στον εγκέφαλο.
- Πρήξιμο και σοβαρός πόνος στο μοσχάρι.
- Διπλή όραση και
- Σπασμοί.
Συνήθως ένα άτομο με σύνδρομο Hugles-stovin παρουσιάζει τα συμπτώματα για πολλά χρόνια και το σύνδρομο μπορεί ακόμη και να συγχέεται με τη νόσο του Behçet και ορισμένοι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτό το σύνδρομο είναι στην πραγματικότητα μια ελλιπής εκδοχή της νόσου του Behçet.
Αυτή η ασθένεια σπάνια διαγνωρίζεται στην παιδική ηλικία και μπορεί να διαγνωσθεί κατά την εφηβεία ή την ενηλικίωση μετά από τα προαναφερθέντα συμπτώματα και την εξέταση αίματος, ακτινογραφίας θώρακος, απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού ή υπολογισμένης τομογραφίας του κεφαλιού και του θώρακα. Doppler echocardiography για να ελέγξει την κυκλοφορία του αίματος και της καρδιάς. Δεν υπάρχει κανένα διαγνωστικό κριτήριο και ο γιατρός θα πρέπει να υποψιάζεται αυτό το σύνδρομο λόγω της ομοιότητας με τη νόσο του Bechcet, αλλά χωρίς όλα τα χαρακτηριστικά του.
Η ηλικία των ατόμων που διαγιγνώσκονται με αυτό το σύνδρομο κυμαίνεται μεταξύ 12 και 48 ετών.
Θεραπεία
Η θεραπεία για το σύνδρομο Hugles-Stovin δεν είναι ιδιαίτερα συγκεκριμένη, αλλά ο γιατρός μπορεί να συστήσει τη χρήση κορτικοστεροειδών όπως υδροκορτιζόνη ή πρεδνιζόνη, αντιπηκτικά όπως ενοξαπαρίνη, παλμική θεραπεία και ανοσοκατασταλτικά όπως το Infliximab ή το Adalimumab, που μπορεί να μειώσουν τον κίνδυνο και τις συνέπειες των ανευρυσμάτων και θρομβώσεις, βελτιώνοντας έτσι την ποιότητα ζωής και μειώνοντας τον κίνδυνο θανάτου.
Επιπλοκές
Το σύνδρομο Hugles-Stovin μπορεί να είναι δύσκολο να θεραπευτεί και έχει υψηλή θνησιμότητα επειδή η αιτία της νόσου δεν είναι γνωστή και συνεπώς οι θεραπείες μπορεί να μην είναι αρκετές για να διατηρήσουν την υγεία του προσβεβλημένου ατόμου. Δεδομένου ότι υπάρχουν λίγες διαγνωσμένες περιπτώσεις παγκοσμίως, οι γιατροί συνήθως δεν είναι εξοικειωμένοι με αυτή την ασθένεια, γεγονός που μπορεί να δυσχεράνει τη διάγνωση και τη θεραπεία της.
Επιπλέον, τα αντιπηκτικά θα πρέπει να χρησιμοποιούνται πολύ προσεκτικά επειδή σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο αιμορραγίας μετά τη διάρρηξη ενός ανευρύσματος και η εξαγγείωση του αίματος μπορεί να είναι τόσο μεγάλη που εμποδίζει τη διατήρηση της ζωής.
