Η πορφυρία αντιστοιχεί σε μια ομάδα γενετικών και σπάνιων ασθενειών που χαρακτηρίζονται από τη συσσώρευση ουσιών που παράγουν πορφυρίνη, η οποία είναι μια πρωτεΐνη υπεύθυνη για τη μεταφορά του οξυγόνου στην κυκλοφορία του αίματος, η οποία είναι απαραίτητη για τον σχηματισμό αίμης και κατά συνέπεια αιμοσφαιρίνης. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει κυρίως το νευρικό σύστημα, το δέρμα και άλλα όργανα.
Η πορφυρία είναι συνήθως κληρονομική ή κληρονομείται από τους γονείς, ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, το άτομο μπορεί να έχει τη μετάλλαξη αλλά να μην αναπτύξει την ασθένεια, ονομάζεται λανθάνουσα πορφυρία. Έτσι, μερικοί περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να διεγείρουν την εμφάνιση συμπτωμάτων, όπως έκθεση στον ήλιο, ηπατικά προβλήματα, κατανάλωση οινοπνεύματος, κάπνισμα, συναισθηματικό στρες και περίσσεια σιδήρου στο σώμα.
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την πορφυρία, η θεραπεία βοηθά στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη των επιληπτικών κρίσεων και η σύσταση του γιατρού είναι σημαντική.
Συμπτώματα της πορφυρίας
Η πορφυρία μπορεί να ταξινομηθεί σύμφωνα με κλινικές εκδηλώσεις σε οξεία και χρόνια μορφή. Η οξεία πορφυρία περιλαμβάνει τις μορφές της νόσου που προκαλούν συμπτώματα στο νευρικό σύστημα και εμφανίζονται γρήγορα, η οποία μπορεί να διαρκέσει από 1 έως 2 εβδομάδες και να βελτιωθεί προοδευτικά. Ήδη στην περίπτωση της χρόνιας πορφυρίας τα συμπτώματα δεν σχετίζονται πλέον με το δέρμα και μπορούν να ξεκινήσουν κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας ή της εφηβείας και να διαρκέσουν αρκετά χρόνια.
Τα κύρια συμπτώματα είναι:
Οξεία πορφυρία
- Σοβαρός πόνος και οίδημα στην κοιλιακή χώρα.
- Πόνος στο στήθος, στα πόδια ή στην πλάτη.
- Δυσκοιλιότητα ή διάρροια.
- Έμετος;
- Αϋπνία, άγχος και ανησυχία.
- Αίσθημα παλμών και υψηλή αρτηριακή πίεση.
- Ψυχικές αλλαγές, όπως σύγχυση, ψευδαισθήσεις, αποπροσανατολισμός ή παράνοια.
- Αναπνευστικά προβλήματα.
- Πόνος στους μυς, μυρμήγκιασμα, μούδιασμα, αδυναμία ή παράλυση.
- Κόκκινα ή καστανά ούρα.
Χρόνια ή δερματική πορφυρία:
- Ευαισθησία στο ηλιακό φως και το τεχνητό φως, προκαλώντας μερικές φορές πόνο και καύση στο δέρμα.
- Ερυθρότητα, πρήξιμο, πόνος και κνησμός του δέρματος.
- Κυψέλες στο δέρμα που χρειάζονται εβδομάδες για να επουλωθούν.
- Ευαίσθητο δέρμα.
- Κόκκινα ή καστανά ούρα.
Η διάγνωση της πορφυρίας γίνεται μέσω κλινικών εξετάσεων, στις οποίες ο γιατρός παρατηρεί τα συμπτώματα που παρουσιάζονται και περιγράφονται από το άτομο και με εργαστηριακές εξετάσεις, όπως εξετάσεις αίματος, κόπρανα και ούρα. Επιπλέον, επειδή πρόκειται για γενετική ασθένεια, μπορεί να προταθεί γενετική εξέταση για τον εντοπισμό της μετάλλαξης που είναι υπεύθυνη για την πορφυρία.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Η θεραπεία ποικίλει ανάλογα με τον τύπο της πορφυρίας του ατόμου. Στην περίπτωση της οξείας πορφυρίας, για παράδειγμα, η θεραπεία γίνεται στο νοσοκομείο με τη χρήση φαρμάκων για την ανακούφιση των συμπτωμάτων, καθώς και η χορήγηση ορού απευθείας στη φλέβα του ασθενούς για να αποφευχθεί η αφυδάτωση και οι ενέσεις αιμίνης για να περιοριστεί η παραγωγή πορφυρίνης.
Στην περίπτωση της δερματικής πορφυρίας, συνιστάται η αποφυγή έκθεσης στον ήλιο και η χρήση φαρμάκων όπως το βήτα καροτένιο, τα συμπληρώματα βιταμίνης D και τα φάρμακα για τη θεραπεία της ελονοσίας, όπως η υδροξυχλωροκίνη, η οποία βοηθά στην απορρόφηση της περίσσειας πορφυρίνης. Επιπλέον, στην περίπτωση αυτή, μπορεί να πραγματοποιηθεί εξαγωγή αίματος για να μειωθεί η ποσότητα του κυκλοφορούντος σιδήρου και, συνεπώς, η ποσότητα πορφυρίνης.
