Το σύνδρομο Proteus

Το σύνδρομο Proteus είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί την υπερανάπτυξη των οστών, του δέρματος και άλλων σωματικών ιστών, προκαλώντας την εμφάνιση του γιγαντισμού των διαφόρων άκρων και οργάνων, ειδικά στα χέρια, τα πόδια, το κρανίο και το νωτιαίο μυελό.

Γενικά, τα νεογνά με σύνδρομο Proteus δεν έχουν συμπτώματα της νόσου και τα πρώτα σημάδια αρχίζουν να εμφανίζονται γύρω στα 6-18 μηνών.

Το σύνδρομο Proteus δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά ορισμένες παραμορφώσεις μπορούν να διορθωθούν με χειρουργικές επεμβάσεις για τη βελτίωση της εικόνας του σώματος των ασθενών, αποφεύγοντας π.χ. ψυχολογικά προβλήματα όπως η κοινωνική απομόνωση ή η κατάθλιψη.

Εικόνες του συνδρόμου Proteus

Πώς να αντιμετωπίσετε το σύνδρομο Proteus

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη θεραπεία του συνδρόμου Proteus και ο γιατρός συνήθως προσπαθεί να ελέγξει τα συμπτώματα της νόσου μέσω χειρουργικών επεμβάσεων και συγκεκριμένων θεραπειών για κάθε ασθενή.

Συνεπώς, είναι απαραίτητο η θεραπεία να γίνει από μια πολυεπιστημονική ομάδα επαγγελματιών υγείας που μπορεί να περιλαμβάνει, για παράδειγμα, παιδίατρο, ορθοπεδικός, πλαστικός χειρουργός, δερματολόγος, οδοντίατρος, νευροχειρουργός και ψυχολόγος.

Μάθετε περισσότερα σχετικά με τη θεραπεία σε: Θεραπεία για το σύνδρομο Proteus.

Αιτίες του συνδρόμου Proteus

Το σύνδρομο Proteus προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο ATK1 που εμφανίζεται αυθόρμητα κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου. Επομένως, το σύνδρομο Proteus δεν είναι κληρονομικό, όχι από γονείς σε παιδιά.

Συμπτώματα του συνδρόμου Proteus

Τα κύρια σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Proteus περιλαμβάνουν:

• Παραμορφώσεις στα χέρια, τα πόδια, το κρανίο και το νωτιαίο μυελό.
• Ασυμμετρία του σώματος.
• Υπερβολικές πτυχές του δέρματος.
• Προβλήματα στη στήλη.
• Μεγαλύτερο πρόσωπο?
• Καρδιακά προβλήματα.
• Μυρμηγκοί και κηλίδες καφέ με γάλα στο σώμα.

Επιπλέον, ορισμένοι ασθενείς μπορεί επίσης να έχουν άλλα συμπτώματα όπως διανοητικές δυσκολίες, κρίσεις ή απώλεια όρασης. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς αναπτύσσουν συνήθως την πνευματική τους ικανότητα και μπορούν να οδηγήσουν σε μια φυσιολογική ζωή.