Το Xeroderma pigmentosum, κοινώς γνωστό ως XP, είναι μια σπάνια και κληρονομική γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από υπερευαισθησία του δέρματος στις υπεριώδεις ακτίνες του ήλιου, με αποτέλεσμα το ξηρό δέρμα και την παρουσία των φακίδων και των λευκών μπαλών, ειδικά σε περιοχές αυξημένης έκθεσης στον ήλιο.
XP εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία και μπορεί να διαπιστωθεί από τη μεγαλύτερη τάση του παιδιού να παρουσιάσει σοβαρά εγκαύματα μετά από μερικά λεπτά έκθεσης στον ήλιο, εκτός από την εμφάνιση των φακίδων στο πρόσωπο, τα χέρια και τα χείλη πριν από την ηλικία των 2 ετών.
Λόγω της μεγάλης ευαισθησίας του δέρματος, τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με xeroderma pigmentosum είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν προ-κακοήθεις ή κακοήθεις βλάβες με την πάροδο του χρόνου, είναι σημαντικό να φοράτε αντηλιακά καθημερινά και κατάλληλα ρούχα για να αποφύγετε σοβαρές επιπλοκές όπως ο καρκίνος του δέρματος, για παράδειγμα.
Πηγή: Εικόνες δημοσιευμένες στο βιβλίο John Libbey Eurotext και Scielo.org
Κύρια συμπτώματα
Η εμφάνιση του xeroderma pigmentosum σχετίζεται με μετάλλαξη στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την επιδιόρθωση του DNA μετά από έκθεση σε υπεριώδη ακτινοβολία. Λόγω της αλλαγής στη διαδικασία επιδιόρθωσης του DNA, το άτομο μπορεί να παρουσιάσει τα συμπτώματα του xeroderma pigmentosum, η σοβαρότητα του οποίου μπορεί να ποικίλει ανάλογα με το προσβεβλημένο γονίδιο και τον τύπο της μετάλλαξης. Τα κύρια συμπτώματα του xeroderma pigmentosum είναι:
- Σοβαρά εγκαύματα μετά από λίγα λεπτά έκθεσης στον ήλιο.
- Εμφάνιση κυψελίδων στο δέρμα που εκτίθεται στον ήλιο.
- Σκούρα και ελαφρά σημεία στο δέρμα.
- Σχηματισμός κρούστας δέρματος.
- Ξηρά ξηρή επιδερμίδα.
- Υπερευαισθησία στα μάτια.
Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, μέχρι την ηλικία των 10 ετών, ωστόσο, από αυτήν την ηλικία, το άτομο μπορεί να αρχίσει να εμφανίζει συμπτώματα σχετιζόμενα με τον καρκίνο του δέρματος. Μάθετε πώς μπορείτε να εντοπίσετε τα συμπτώματα του καρκίνου του δέρματος.
Τα άτομα με συμπτώματα του ΧΡ πρέπει να συμβουλευτούν έναν δερματολόγο για τη διάγνωση και την ανάλυση των βλαβών και έτσι να ξεκινήσουν τη θεραπεία.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Η θεραπεία για το xeroderma pigmentosum θα πρέπει να γίνεται σύμφωνα με τον τύπο τραυματισμού που παρουσιάζεται από το άτομο. Στην περίπτωση των προ-κακοήθων αλλοιώσεων, τοπική θεραπεία, η αντικατάσταση της βιταμίνης D από το στόμα και προληπτικά μέτρα μπορεί να συνιστώνται με σκοπό την αποφυγή της εξέλιξης των βλαβών, όπως η χρήση ημερήσιου αντηλιακού με υψηλό παράγοντα προστασίας από τον ήλιο, δίνοντας προτεραιότητα τις αργές απογευματινές ή βραδινές δραστηριότητες, φορούν ρούχα μακρύ μανίκι και μακρύ παντελόνι, φορούν γυαλιά ηλίου με παράγοντα προστασίας από την υπεριώδη ακτινοβολία και αποφύγετε τη χρήση φθορισμένων φώτων σε εσωτερικούς χώρους.
Στην περίπτωση αλλοιώσεων με κακοήθη χαρακτηριστικά, μπορεί να χρειαστεί να κάνετε χειρουργική επέμβαση για να αφαιρέσετε βλάβες που προκύπτουν με την πάροδο του χρόνου, εκτός από την εκτέλεση ειδικής θεραπείας. Δείτε επίσης πώς να αποφύγετε τον καρκίνο του δέρματος.
.jpg)
