Η υποφωσφατάση είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει ιδιαίτερα τα παιδιά, η οποία προκαλεί παραμορφώσεις και καταγμάτων σε ορισμένες περιοχές του σώματος και πρόωρη απώλεια των δοντιών του γάλακτος.
Αυτή η ασθένεια μεταφέρεται στα παιδιά με τη μορφή γενετικής κληρονομιάς και δεν έχει καμία θεραπεία, είναι το αποτέλεσμα μεταβολών σε ένα γονίδιο που σχετίζεται με την ασβεστοποίηση των οστών και την ανάπτυξη των δοντιών, μειώνοντας την ανοργανοποίηση των οστών.
Σημαντικές αλλαγές που προκαλούνται από την υποφωσφατάση
Η υποφωσφατάση μπορεί να προκαλέσει διάφορες αλλαγές στο σώμα, όπως:
- Εμφάνιση παραμορφώσεων στο σώμα, όπως επιμήκιο κρανίο, διευρυμένες αρθρώσεις ή μειωμένο ύψος σώματος.
- Εμφάνιση καταγμάτων σε διάφορες περιοχές.
- Πρόωρη απώλεια των δοντιών του γάλακτος.
- Μυϊκή αποδυνάμωση.
- Δυσκολία στην αναπνοή ή στην ομιλία.
- Παρουσία υψηλών επιπέδων φωσφορικών και ασβεστίου στο αίμα.
Σε λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις αυτής της ασθένειας, μπορεί να εμφανιστούν ήπια συμπτώματα όπως κατάγματα ή μυϊκή αδυναμία, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει τη διάγνωση της νόσου μόνο κατά την ενηλικίωση.
Τύποι υποφωσφατάσης
Υπάρχουν διάφοροι τύποι αυτής της νόσου, οι οποίοι περιλαμβάνουν:
- Περιγεννητική υποφωσφατάση - είναι η πιο σοβαρή μορφή της νόσου που προκύπτει αμέσως μετά τη γέννηση ή όταν το μωρό βρίσκεται ακόμη στην κοιλιά της μητέρας.
- Παιδική υποφωσφατάση - που προκύπτει κατά το πρώτο έτος της ζωής του παιδιού.
- Νεανική υποφωσφατάση - εμφανίζεται στο παιδί σε οποιαδήποτε ηλικία.
- Υποφωσφατάση σε ενήλικες - η οποία εμφανίζεται μόνο στην ενηλικίωση.
- υποτονική υποφωσφατάση - όπου υπάρχει πρόωρη απώλεια των δοντιών του γάλακτος.
Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, αυτή η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει ακόμη και το θάνατο του παιδιού και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλει από άτομο σε άτομο και σύμφωνα με τον τύπο που εκδηλώνεται.
Αιτίες της υποφωσφατάσης
Η υποφωσφατάση προκαλείται από μεταλλάξεις ή αλλαγές σε ένα γονίδιο που σχετίζεται με την ασβεστοποίηση των οστών και την ανάπτυξη των δοντιών. Με αυτόν τον τρόπο, υπάρχει μείωση της ορυκτοποίησης των οστών και των δοντιών. Ανάλογα με τον τύπο της νόσου, μπορεί να κυριαρχεί ή να υποχωρεί, μεταφέροντας έτσι στα παιδιά τη μορφή γενετικής κληρονομιάς.
Για παράδειγμα, όταν αυτή η ασθένεια είναι υπολειπόμενη και εάν και οι δύο γονείς έχουν ένα μόνο αντίγραφο της μετάλλαξης (μετάλλαξη αλλά δεν εμφανίζουν συμπτώματα της νόσου), υπάρχει μόνο 25% πιθανότητα ότι τα παιδιά θα εκδηλώσουν την ασθένεια. Από την άλλη πλευρά, εάν η ασθένεια είναι κυρίαρχη και αν μόνο ένας γονέας έχει την ασθένεια, μπορεί να υπάρχουν πιθανότητες 50% ή 100% ότι τα παιδιά είναι επίσης φορείς.
Διάγνωση της υποφωσφατάσης
Στην περίπτωση της περιγεννητικής υποφωσφατάσης η νόσος μπορεί να διαγνωστεί με υπερηχογράφημα, όπου μπορούν να ανιχνευθούν παραμορφώσεις στο σώμα.
Από την άλλη πλευρά, στην περίπτωση παιδικής, νεανικής ή ενήλικης υποφωσφατάσης, η νόσος μπορεί να ανιχνευθεί με ακτινογραφίες όπου εντοπίζονται διάφορες σκελετικές μεταβολές που προκαλούνται από την ανεπάρκεια της ορυκτοποίησης των οστών και των δοντιών.
Επιπλέον, για να ολοκληρωθεί η διάγνωση της νόσου, ο γιατρός μπορεί επίσης να ζητήσει εξετάσεις ούρων και αίματος και υπάρχει επίσης η δυνατότητα διεξαγωγής μιας γενετικής εξέτασης που προσδιορίζει την παρουσία της μετάλλαξης.
Θεραπεία της υποφωσφατάσης
Δεν υπάρχει καμία θεραπεία για τη θεραπεία της υποφωσφατάσης, ωστόσο ορισμένες θεραπείες όπως η φυσική θεραπεία για τη διόρθωση της στάσης του σώματος και η μυϊκή ενίσχυση και η διπλασιασμένη φροντίδα στην στοματική υγιεινή μπορούν να υποδεικνύονται από τον παιδίατρο για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.
Τα μωρά με αυτό το γενετικό πρόβλημα πρέπει να ακολουθούνται από τη γέννηση και συνήθως πρέπει να νοσηλεύονται. Η παρακολούθηση θα πρέπει να επεκταθεί καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, ώστε να μπορεί να αξιολογείται τακτικά η κατάσταση της υγείας σας.
