ασθένεια-γενετική

Μάθετε ποιες εξετάσεις χρειάζονται, πώς είναι το φαγητό, το σχολείο, η ανάπτυξη και άλλες κοινές ερωτήσεις σχετικά με το άτομο με σύνδρομο Down.

Το "ήπιο αυτισμό" είναι μια έκφραση που χρησιμοποιείται για να περιγράψει ένα άτομο που έχει κάποιες αλλαγές στο φάσμα του αυτισμού, αλλά μπορεί να κάνει σχεδόν όλες τις καθημερινές δραστηριότητες. Κατανοήστε ποια σημεία μπορεί να υποδηλώνουν την παρουσία ήπιου αυτισμού

Το Alopecia areata αντιστοιχεί σε τριχόπτωση κυκλικού σχήματος που εμφανίζεται κυρίως στο τριχωτό της κεφαλής. Είναι πιθανό τα μαλλιά να μεγαλώνουν ξανά στη θέση τους όσο γίνεται η σωστή θεραπεία υπό την καθοδήγηση του δερματολόγου. Να καταλάβω τι

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την παρουσία μιας μετάλλαξης στο ένζυμο που είναι υπεύθυνο για την αποδόμηση της χολερυθρίνης, το οποίο οδηγεί στη συσσώρευσή του στο αίμα και δίνει στο δέρμα και τα μάτια μια κιτρινωπή εμφάνιση. Κατανοήστε περισσότερα για το τι

Η θεραπεία του αυτισμού μπορεί να βελτιώσει την επικοινωνία, τη συγκέντρωση και να μειώσει τις επαναλαμβανόμενες κινήσεις, βελτιώνοντας έτσι την ποιότητα ζωής του αυτιστικού ατόμου. Ο παιδίατρος εξηγεί τις κύριες μορφές θεραπείας που χρησιμοποιούνται και πώς να φροντίζει το αυτιστικό παιδί

Η νευροϊνωμάτωση είναι μια σπάνια ασθένεια που εκδηλώνεται γύρω στην ηλικία των 15 ετών και προκαλεί την εμφάνιση μικρών οζιδίων στο δέρμα. Κατανοήστε τι είναι η νευροϊνωμάτωση, γιατί συμβαίνει και πώς μπορεί να γίνει η θεραπεία

Ο αυτισμός είναι ένα σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από προβλήματα επικοινωνίας, κοινωνικοποίησης και συμπεριφοράς, που συνήθως διαγιγνώσκονται μεταξύ 2 και 3 ετών. Κατανοήστε καλύτερα τι είναι ο αυτισμός, τα συμπτώματά του, τις πιθανές αιτίες και τη θεραπεία

Η δυσπραξία είναι μια κατάσταση που προκαλεί δυσκολία στο σχεδιασμό και τον συντονισμό των κινήσεων του σώματος. Εμφανίζεται σε παιδιά, αλλά μπορεί επίσης να επηρεάσει τους ενήλικες.

Ο ψευδοαιρμοφροδιτισμός, επίσης γνωστός ως ασαφής γεννητικά όργανα, είναι μια κατάσταση στην οποία το παιδί γεννιέται με γεννητικά όργανα που δεν είναι προφανώς αρσενικά ή θηλυκά. Δείτε πώς να προσδιορίσετε τα κύρια χαρακτηριστικά σε αγόρια, κορίτσια

Η νευροϊνωμάτωση δεν έχει καμία θεραπεία, επομένως συνιστάται η παρακολούθηση του ασθενούς και η διενέργεια ετήσιων εξετάσεων για την αξιολόγηση της εξέλιξης της νόσου και του κινδύνου επιπλοκών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η νευροϊνωμάτωση μπορεί να αντιμετωπιστεί με χειρουργική επέμβαση

Η κυστική ίνωση στο μωρό μπορεί να αναγνωριστεί αξιολογώντας τα σημεία και τα συμπτώματα που παρουσιάζονται και τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων. Κατανοήστε πώς να ξέρετε εάν είναι κυστική ίνωση, ποια είναι τα συμπτώματα και πώς πρέπει να γίνει η θεραπεία

Το σύνδρομο Kallman είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση στην εφηβεία και μείωση ή απουσία οσμής, λόγω έλλειψης στην παραγωγή ορμόνης που απελευθερώνει γοναδοτροπίνη. Δείτε ποιες αιτίες και συμπτώματα και πώς γίνεται

Το Polydactyly είναι μια παραμόρφωση που εμφανίζεται όταν ένα ή περισσότερα επιπλέον δάχτυλα γεννιούνται στο χέρι ή το πόδι και μπορεί να διαγνωστεί όταν το μωρό σχηματίζεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μπορεί να προκληθεί από γενετικές αλλαγές που μεταδίδονται από πατέρα σε γιο. Μάθετε περισσότερα

Μάθετε τι ασκήσεις μπορούν να κάνουν οι γονείς στο σπίτι για να βοηθήσουν ένα μωρό με σύνδρομο Down να μιλήσει.

Τι είναι: Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι μια γενετική ασθένεια, η οποία θέτει σε κίνδυνο το ανοσοποιητικό σύστημα που περιλαμβάνει λεμφοκύτταρα Τ και Β και τα κύτταρα του αίματος που βοηθούν στον έλεγχο της αιμορραγίας, των αιμοπεταλίων. Συμπτώματα του συνδρόμου Wiskott-Aldrich

Η κρανιακή στένωση του προσώπου είναι μια γενετική αλλοίωση που προκαλεί το κλείσιμο των οστών του κεφαλιού πριν από τον αναμενόμενο χρόνο, προκαλώντας κάποιες αλλαγές στο κεφάλι και το πρόσωπο του μωρού, οι οποίες θα απαιτήσουν κάποιες χειρουργικές επεμβάσεις κατά την παιδική ηλικία.

Η μυοτονική δυστροφία είναι μια γενετική ασθένεια γνωστή και ως νόσος του Steinert, που χαρακτηρίζεται από τη δυσκολία χαλάρωσης των μυών μετά από συστολή. Μερικά άτομα με αυτήν την ασθένεια δυσκολεύονται να χαλαρώσουν ένα πόμολο ή να διακόψουν ένα

Το σύνδρομο Patau είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τρισωμία του χρωμοσώματος 13, η οποία προκαλεί δυσπλασίες στο μωρό. Μάθετε περισσότερα για το σύνδρομο Patau, τα κύρια χαρακτηριστικά, πώς γίνεται η διάγνωση και πώς γίνεται η θεραπεία

Αυτή είναι μια πολύ σπάνια κατάσταση, αλλά μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε εγκυμοσύνη, οδηγώντας στην έλλειψη άκρων και άλλων δυσπλασιών στο μωρό.

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος, η οποία αναγκάζει το παιδί να γεννηθεί με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά, όπως κοντό ανάστημα, τράβηγμα των ματιών και μεγάλη, βαριά γλώσσα, για παράδειγμα. Μάθετε περισσότερα