Ένας από τους τρόπους υποψίας εάν το μωρό έχει κυστική ίνωση είναι να ελέγξετε εάν ο ιδρώτας του είναι πιο αλμυρός από το κανονικό, αυτό συμβαίνει επειδή αυτό το χαρακτηριστικό είναι πολύ κοινό σε αυτήν την ασθένεια. Αν και ο αλμυρός ιδρώτας είναι ενδεικτικός της κυστικής ίνωσης, η διάγνωση γίνεται μόνο μέσω του τεστ τρυπήματος στη φτέρνα, το οποίο πρέπει να πραγματοποιηθεί τον πρώτο μήνα της ζωής. Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, η διάγνωση επιβεβαιώνεται από το τεστ ιδρώτα.
Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική ασθένεια χωρίς θεραπεία, στην οποία ορισμένοι αδένες παράγουν ανώμαλες εκκρίσεις που επηρεάζουν κυρίως το πεπτικό και το αναπνευστικό σύστημα. Η θεραπεία του περιλαμβάνει φάρμακα, δίαιτα, φυσιοθεραπεία και, σε ορισμένες περιπτώσεις, χειρουργική επέμβαση. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών αυξάνεται λόγω της προόδου στη θεραπεία και του υψηλότερου ποσοστού συμμόρφωσης, με το μέσο άτομο να φτάνει τα 40 έτη. Μάθετε περισσότερα για την κυστική ίνωση.
Συμπτώματα κυστικής ίνωσης
Το πρώτο σημάδι της κυστικής ίνωσης είναι όταν το μωρό δεν είναι σε θέση να αποβάλει το μεκόνιο, το οποίο αντιστοιχεί στα πρώτα κόπρανα του νεογέννητου, την πρώτη ή τη δεύτερη ημέρα της ζωής. Μερικές φορές η φαρμακευτική αγωγή αποτυγχάνει να διαλύσει αυτά τα κόπρανα και πρέπει να αφαιρεθεί μέσω χειρουργικής επέμβασης. Άλλα συμπτώματα που είναι ενδεικτικά της κυστικής ίνωσης είναι:
- Αλμυρός ιδρώτας
- Επίμονος χρόνιος βήχας, διαταραχή της τροφής και του ύπνου
- Παχύ φλέγμα;
- Επαναλαμβανόμενη βρογχιολίτιδα, η οποία είναι η συνεχής φλεγμονή των βρόγχων.
- Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος, όπως πνευμονία.
- Δυσκολία αναπνοής;
- Κούραση;
- Χρόνια διάρροια ή σοβαρή δυσκοιλιότητα
- Απώλεια όρεξης
- Αέρια;
- Λιπαρά, ανοιχτόχρωμα κόπρανα.
- Δυσκολία στην απόκτηση βάρους και σταματημένη ανάπτυξη.
Αυτά τα συμπτώματα αρχίζουν να εκδηλώνονται τις πρώτες εβδομάδες της ζωής και το παιδί πρέπει να λάβει την κατάλληλη θεραπεία για να αποφευχθεί η επιδείνωση της κατάστασης. Ωστόσο, μπορεί να συμβεί ότι η κυστική ίνωση είναι ήπια και τα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο στην εφηβεία ή στην ενηλικίωση.
Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση
Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης γίνεται μέσω του τεστ τρυπήματος φτέρνας, το οποίο είναι υποχρεωτικό για όλα τα νεογέννητα και πρέπει να γίνει μέχρι τον πρώτο μήνα της ζωής. Σε περιπτώσεις θετικών αποτελεσμάτων, η δοκιμή ιδρώτα εκτελείται στη συνέχεια για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Σε αυτό το τεστ, συλλέγεται και αξιολογείται λίγο ιδρώτα από το μωρό, καθώς ορισμένες αλλαγές στον ιδρώτα δείχνουν την παρουσία κυστικής ίνωσης.
Ακόμα και με το θετικό αποτέλεσμα των 2 εξετάσεων, το τεστ ιδρώτα επαναλαμβάνεται συνήθως για να είναι σίγουρο για την τελική διάγνωση, εκτός από το ότι είναι σημαντικό να παρατηρηθούν τα συμπτώματα που παρουσιάζει το μωρό. Τα μεγαλύτερα παιδιά που έχουν συμπτώματα κυστικής ίνωσης θα πρέπει να κάνουν δοκιμή ιδρώτα για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση.
Επιπλέον, είναι σημαντικό να κάνετε γενετική εξέταση για να ελέγξετε ποια μετάλλαξη σχετίζεται με την κυστική ίνωση του μωρού, επειδή ανάλογα με τη μετάλλαξη, η ασθένεια μπορεί να έχει μια ηπιότερη ή πιο σοβαρή εξέλιξη, η οποία μπορεί να υποδεικνύει την καλύτερη στρατηγική θεραπείας που πρέπει να είναι ακολούθησε. ιδρύθηκε από τον παιδίατρο.
Γνωρίστε άλλες ασθένειες που μπορούν να εντοπιστούν με το τεστ τρυπήματος στη φτέρνα.
Θεραπεία της κυστικής ίνωσης
Η θεραπεία για την κυστική ίνωση θα πρέπει να ξεκινήσει μόλις γίνει η διάγνωση, ακόμη και αν δεν υπάρχουν συμπτώματα, καθώς οι στόχοι είναι η αναβολή των πνευμονικών λοιμώξεων και η πρόληψη του υποσιτισμού και της επιβράδυνσης της ανάπτυξης. Έτσι, η χρήση αντιβιοτικών για την καταπολέμηση και την πρόληψη πιθανών λοιμώξεων μπορεί να υποδεικνύεται από τον γιατρό, καθώς και από τη χρήση αντιφλεγμονωδών φαρμάκων για την ανακούφιση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με τη φλεγμονή των πνευμόνων.
Επίσης ενδείκνυται η χρήση βρογχοδιασταλτικών φαρμάκων για τη διευκόλυνση της αναπνοής και των βλεννολυτικών για την αραίωση του φλέγματος και τη διευκόλυνση της εξάλειψης. Ο παιδίατρος μπορεί επίσης να συστήσει τη χρήση συμπληρωμάτων βιταμινών Α, Ε Κ και Δ, εκτός από τα πεπτικά ένζυμα που βοηθούν στην πέψη των τροφίμων.
Η θεραπεία περιλαμβάνει πολλούς επαγγελματίες, διότι εκτός από τη χρήση φαρμάκων, αναπνευστική φυσιοθεραπεία, διατροφική και ψυχολογική παρακολούθηση, θεραπεία οξυγόνου για τη βελτίωση της αναπνοής και, σε ορισμένες περιπτώσεις, απαιτείται χειρουργική επέμβαση για τη βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων ή της μεταμόσχευσης πνευμόνων. Δείτε πώς τα τρόφιμα μπορούν να βοηθήσουν στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης.
Πιθανές επιπλοκές
Η κυστική ίνωση προκαλεί επιπλοκές σε πολλά όργανα του σώματος, τα οποία μπορεί να προκαλέσουν:
- Χρόνια βρογχίτιδα, η οποία είναι γενικά δύσκολο να ελεγχθεί.
- Παγκρεατική ανεπάρκεια, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε δυσαπορρόφηση της τροφής που καταναλώνεται και του υποσιτισμού.
- Διαβήτης;
- Ηπατικές παθήσεις, όπως φλεγμονή και κίρρωση.
- Στειρότητα;
- Σύνδρομο απομακρυσμένης εντερικής απόφραξης (DIOS), όπου εμφανίζεται απόφραξη του εντέρου, προκαλώντας κράμπες, πόνο και πρήξιμο στην κοιλιά.
- Πέτρες στη χολή;
- Οστική νόσος, που οδηγεί σε μεγαλύτερη ευκολία των καταγμάτων των οστών.
- Υποσιτισμός.
Ορισμένες επιπλοκές της κυστικής ίνωσης είναι δύσκολο να ελεγχθούν, αλλά η έγκαιρη θεραπεία είναι ο καλύτερος τρόπος για να αυξηθεί η ποιότητα ζωής και να ευνοηθεί η σωστή ανάπτυξη του παιδιού. Παρά τα πολλά προβλήματα, τα άτομα με κυστική ίνωση είναι συνήθως σε θέση να παρακολουθήσουν το σχολείο και να εργαστούν.
Προσδόκιμο ζωής
Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με κυστική ίνωση ποικίλλει από άτομο σε άτομο ανάλογα με τη μετάλλαξη, το φύλο, τη συμμόρφωση στη θεραπεία, τη σοβαρότητα της νόσου, την ηλικία της διάγνωσης και τις κλινικές αναπνευστικές, πεπτικές και παγκρεατικές εκδηλώσεις. Η πρόγνωση είναι συνήθως χειρότερη για άτομα που δεν αντιμετωπίζονται σωστά, έχουν καθυστερημένη διάγνωση ή έχουν παγκρεατική ανεπάρκεια.
Σε άτομα που είχαν διαγνωστεί νωρίς, κατά προτίμηση αμέσως μετά τη γέννηση, είναι πιθανό το άτομο να φτάσει τα 40 ετών, αλλά για αυτό είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί η θεραπεία με τον σωστό τρόπο. Μάθετε πώς πρέπει να γίνει θεραπεία για την κυστική ίνωση.
Επί του παρόντος, περίπου το 75% των ατόμων που ακολουθούν τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης όπως συνιστάται φτάνουν στο τέλος της εφηβείας και περίπου το 50% φτάνουν στην τρίτη δεκαετία της ζωής, που ήταν μόλις 10% πριν.
Ακόμα κι αν η θεραπεία γίνει σωστά, είναι δυστυχώς δύσκολο για το άτομο που έχει διαγνωστεί με κυστική ίνωση να φτάσει τα 70 χρόνια, για παράδειγμα. Αυτό συμβαίνει επειδή ακόμη και με τη σωστή θεραπεία, υπάρχει σταδιακή εμπλοκή των οργάνων, γεγονός που τα καθιστά εύθραυστα, αδύναμα και χάνουν τη λειτουργία τους με την πάροδο των ετών, με αποτέλεσμα, στις περισσότερες περιπτώσεις, σε αναπνευστική ανεπάρκεια.
Επιπλέον, οι λοιμώξεις από μικροοργανισμούς είναι πολύ συχνές σε άτομα με κυστική ίνωση και η συνεχής θεραπεία με αντιμικροβιακά μπορεί να προκαλέσει ανθεκτικότητα στα βακτήρια, γεγονός που μπορεί να περιπλέξει περαιτέρω την κλινική κατάσταση του ασθενούς.
Ήταν χρήσιμες αυτές οι πληροφορίες;
ναι όχι
Η γνώμη σας είναι σημαντική! Γράψτε εδώ πώς μπορούμε να βελτιώσουμε το κείμενό μας:
Καμιά ερώτηση? Κάντε κλικ εδώ για να απαντήσετε.
Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο στο οποίο θέλετε να λάβετε απάντηση:
Ελέγξτε το email επιβεβαίωσης που σας στείλαμε.
Το όνομα σου:
Λόγος επίσκεψης:
--- Επιλέξτε τον λόγο σας --- Ασθένεια Ζήστε καλύτερα Βοηθήστε ένα άλλο άτομο Κερδίστε γνώσεις
Είστε επαγγελματίας υγείας;
ΌχιΦυσιοθεραπευτήςΦαρμακευτική ΝοσοκόμαΔιατροφολόγοςΒιοϊατρικήΦυσιοθεραπευτήςΜποιούςΆλλος
