Το Polydactyly είναι μια παραμόρφωση που εμφανίζεται όταν γεννιούνται ένα ή περισσότερα επιπλέον δάχτυλα στο χέρι ή στο πόδι και μπορεί να προκληθούν από κληρονομικές γενετικές τροποποιήσεις, δηλαδή, τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για αυτήν την αλλοίωση μπορούν να μεταδοθούν από γονείς σε παιδιά.
Αυτή η αλλοίωση μπορεί να είναι διαφόρων τύπων, όπως η σύνδρομη πολυδυστυμία που εμφανίζεται σε άτομα με ορισμένα γενετικά σύνδρομα, και η απομονωμένη πολυδάκτυλη, όταν συμβαίνει μια γενετική αλλοίωση που σχετίζεται μόνο με την εμφάνιση επιπλέον δακτύλων. Η μεμονωμένη πολυδυστυλία μπορεί να ταξινομηθεί ως προαξονική, κεντρική ή μετααξονική.
Μπορεί να ανακαλυφθεί ήδη κατά την εγκυμοσύνη, μέσω υπερήχων και γενετικών εξετάσεων, οπότε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι σημαντικό να κάνετε προγεννητική φροντίδα και να παρακολουθείτε έναν μαιευτήρα και η θεραπεία εξαρτάται από την τοποθεσία της πολυδραστικής και, σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι ενδείκνυται για χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του επιπλέον δακτύλου.
Πιθανές αιτίες
Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του μωρού στη μήτρα της μητέρας, ο σχηματισμός των χεριών συμβαίνει έως την έκτη ή έβδομη εβδομάδα της εγκυμοσύνης και εάν, κατά τη διάρκεια αυτής της φάσης, εμφανιστούν αλλαγές, αυτή η διαδικασία σχηματισμού μπορεί να μειωθεί, οδηγώντας στην εμφάνιση περισσότερων δακτύλων το χέρι ή το πόδι, δηλαδή, πολυδάκτυλα.
Τις περισσότερες φορές, το polydactyly εμφανίζεται χωρίς καμία προφανή αιτία, ωστόσο, κάποια ελαττώματα στα γονίδια που μεταδίδονται από γονείς σε παιδιά ή η παρουσία γενετικών συνδρόμων μπορεί να σχετίζονται με την εμφάνιση επιπλέον δακτύλων.
Στην πραγματικότητα, οι αιτίες που σχετίζονται με την εμφάνιση της πολυδάκτυλης δεν είναι πλήρως γνωστές, αλλά ορισμένες μελέτες δείχνουν ότι τα παιδιά των αφρικανικών απογόνων, των διαβητικών μητέρων ή που χρησιμοποίησαν θαλιδομίδη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ενδέχεται να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να έχουν επιπλέον δάχτυλα στα χέρια ή στα πόδια τους.
Τύποι πολυδάκτυλων
Υπάρχουν δύο τύποι polydactyly, όπως το απομονωμένο, που συμβαίνει όταν η γενετική τροποποίηση αλλάζει μόνο τον αριθμό των δακτύλων στα χέρια ή τα πόδια και τη σύνδρομη polydactyly που εμφανίζεται σε άτομα που έχουν γενετικά σύνδρομα, όπως το σύνδρομο Greig ή το σύνδρομο Down , για παράδειγμα. Μάθετε περισσότερα για το σύνδρομο Down και άλλα χαρακτηριστικά.
Η μεμονωμένη πολυδυστυλία ταξινομείται σε τρεις τύπους:
- Προαξονικό: συμβαίνει όταν ένα ή περισσότερα δάχτυλα γεννιούνται στο πλάι του αντίχειρα του ποδιού ή του χεριού.
- Κεντρικό: αποτελείται από την ανάπτυξη επιπλέον δακτύλων στη μέση του χεριού ή του ποδιού, αλλά είναι ένας πολύ σπάνιος τύπος.
- Μετα-αξονικό: είναι ο πιο κοινός τύπος, εμφανίζεται όταν το επιπλέον δάχτυλο γεννιέται δίπλα στο μικρό δάχτυλο, το χέρι ή το πόδι.
Επιπλέον, στην κεντρική πολυδυστακτική, εμφανίζεται ένας άλλος τύπος γενετικής αλλοίωσης, όπως η συντακτυλία, όταν γεννιούνται επιπλέον δάχτυλα κολλημένα μαζί.
Πώς γίνεται η διάγνωση
Η διάγνωση του polydactyly μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω υπερήχων κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, οπότε είναι σημαντικό να παρακολουθείτε έναν μαιευτήρα και να κάνετε προγεννητική φροντίδα.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, όταν ένας γιατρός υποψιάζεται ένα σύνδρομο στο μωρό, μπορεί να συνιστάται γενετικός έλεγχος και συλλογή του ιστορικού υγείας της οικογένειας για τους γονείς.
Μετά τη γέννηση του μωρού, οι εξετάσεις γενικά δεν είναι απαραίτητες για τη διάγνωση της πολυδυσταξίας, καθώς είναι μια ορατή αλλαγή, ωστόσο, ο παιδίατρος ή ο ορθοπεδικός μπορεί να ζητήσει ακτινογραφία για να ελέγξει εάν τα επιπλέον δάχτυλα συνδέονται με τα άλλα κανονικά δάχτυλα από τα οστά ή νεύρα. Επιπλέον, εάν ενδείκνυται επιπλέον χειρουργική επέμβαση αφαίρεσης δακτύλου, ο γιατρός μπορεί να διατάξει άλλες απεικονίσεις και εξετάσεις αίματος.
Επιλογές θεραπείας
Η θεραπεία του polydactyly υποδεικνύεται από έναν ορθοπεδικό γιατρό και εξαρτάται από τη θέση και τον τρόπο που το επιπλέον δάχτυλο συνδέεται με τα άλλα δάχτυλα, καθώς μπορούν να μοιράζονται νεύρα, τένοντες και οστά που είναι σημαντικές δομές για την κίνηση των χεριών και των ποδιών.
Όταν το επιπλέον δάχτυλο βρίσκεται στο ροζ και αποτελείται μόνο από δέρμα και λίπος, η πιο κατάλληλη θεραπεία είναι η χειρουργική επέμβαση και συνήθως πραγματοποιείται σε παιδιά ηλικίας έως 2 ετών. Ωστόσο, όταν εμφυτεύεται το επιπλέον δάχτυλο στον αντίχειρα, η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να ενδείκνυται, ωστόσο, είναι συνήθως πιο περίπλοκη, καθώς απαιτεί πολλή προσοχή ώστε να μην επηρεαστεί η ευαισθησία και η θέση του δακτύλου.
Μερικές φορές, οι ενήλικες που δεν αφαίρεσαν το επιπλέον δάχτυλο ως παιδί, μπορούν να επιλέξουν να μην κάνουν χειρουργική επέμβαση, καθώς ένα επιπλέον δάχτυλο δεν προκαλεί προβλήματα υγείας.
Ήταν χρήσιμες αυτές οι πληροφορίες;
ναι όχι
Η γνώμη σας είναι σημαντική! Γράψτε εδώ πώς μπορούμε να βελτιώσουμε το κείμενό μας:
Καμιά ερώτηση? Κάντε κλικ εδώ για να απαντήσετε.
Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο στο οποίο θέλετε να λάβετε απάντηση:
Ελέγξτε το email επιβεβαίωσης που σας στείλαμε.
Το όνομα σου:
Λόγος επίσκεψης:
--- Επιλέξτε τον λόγο σας --- Ασθένεια Ζήστε καλύτερα Βοηθήστε ένα άλλο άτομο Κερδίστε γνώσεις
Είστε επαγγελματίας υγείας;
ΌχιΦυσιοθεραπευτήςΦαρμακευτική ΝοσοκόμαΔιατροφολόγοςΒιοϊατρικήΦυσιοθεραπευτήςΜποιούςΆλλος
Βιβλιογραφία
- ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙΔΙΚΩΝ ΜΠΟΣΤΟΝ. Πολυδακτυλία. 2019. Διατίθεται στις :. Πρόσβαση στις 21 Νοεμβρίου 2019
- AHMED, Humayun et al. Γενετική επισκόπηση των Syndactyly και Polydactyly. Plast Reconstr Surg Glob Open. τόμος 5, η. 11. e1549, 2017
- ΜΑΛΙΚ, Σ. Polydactyly: φαινότυποι, γενετική και ταξινόμηση. Clin Genet 2014. Τομ. 85. 203-212, 2014
