Τι είναι το σύνδρομο Kallmann

Το σύνδρομο Kallman είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση στην εφηβεία και μείωση ή απουσία οσμής, λόγω έλλειψης στην παραγωγή ορμόνης που απελευθερώνει γοναδοτροπίνη.

Η θεραπεία συνίσταται στη χορήγηση γοναδοτροπινών και ορμονών φύλου και θα πρέπει να γίνεται το συντομότερο δυνατόν, προκειμένου να αποφευχθούν σωματικές και ψυχολογικές συνέπειες.

Ποια είναι τα συμπτώματα

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τα γονίδια που υφίστανται τις μεταλλάξεις, τα πιο συνηθισμένα είναι η απουσία ή η μείωση της οσμής σε καθυστερήσεις στην εφηβεία.

Ωστόσο, μπορεί να εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα, όπως τύφλωση χρώματος, οπτικές αλλαγές, κώφωση, σχισμένος ουρανίσκος, νεφρικές και νευρολογικές ανωμαλίες και απουσία καθόδου των όρχεων στο όσχεο.

Πιθανές αιτίες

Το σύνδρομο Kallmann οφείλεται σε μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες υπεύθυνες για την νευρωνική ανάπτυξη, προκαλώντας αλλαγές στην ανάπτυξη του οσφρητικού βολβού και επακόλουθη αλλαγή στα επίπεδα της ορμόνης απελευθέρωσης γοναδοτροπίνης (GnRH).

Συγγενής ανεπάρκεια GnRH σημαίνει ότι οι ορμόνες LH και FSH δεν παράγονται σε επαρκείς ποσότητες για να διεγείρουν τα σεξουαλικά όργανα ώστε να παράγουν τεστοστερόνη και οιστραδιόλη, για παράδειγμα, καθυστερώντας την εφηβεία. Δείτε ποιες είναι οι σωματικές αλλαγές που συμβαίνουν κατά την εφηβεία.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Τα παιδιά που δεν ξεκινούν σεξουαλική ανάπτυξη περίπου 13 ετών σε κορίτσια και 14 ετών σε αγόρια ή παιδιά που δεν προχωρούν κανονικά κατά την εφηβεία, πρέπει να αξιολογούνται από τον γιατρό.

Ο γιατρός θα πρέπει να αναλύσει το ιατρικό ιστορικό του ατόμου, να κάνει φυσική εξέταση και να ζητήσει τη μέτρηση των επιπέδων γοναδοτροπίνης στο πλάσμα.

Η διάγνωση πρέπει να γίνει εγκαίρως για να ξεκινήσει η θεραπεία αντικατάστασης ορμονών και να αποφευχθούν οι σωματικές και ψυχολογικές συνέπειες της καθυστερημένης εφηβείας

Ποια είναι η θεραπεία;

Η θεραπεία σε άνδρες πρέπει να πραγματοποιείται μακροπρόθεσμα, με τη χορήγηση ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης ή τεστοστερόνης και σε γυναίκες με κυκλικά οιστρογόνα και προγεστερόνη.

Η γονιμότητα μπορεί επίσης να αποκατασταθεί χορηγώντας γοναδοτροπίνες ή χρησιμοποιώντας μια φορητή αντλία έγχυσης για την παροχή παλμικού υποδόριου GnRH.

Ήταν χρήσιμες αυτές οι πληροφορίες;

ναι όχι

Η γνώμη σας είναι σημαντική! Γράψτε εδώ πώς μπορούμε να βελτιώσουμε το κείμενό μας:

Καμιά ερώτηση? Κάντε κλικ εδώ για να απαντήσετε.

Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο στο οποίο θέλετε να λάβετε απάντηση:

Ελέγξτε το email επιβεβαίωσης που σας στείλαμε.

Το όνομα σου:

Λόγος επίσκεψης:

--- Επιλέξτε τον λόγο σας --- Ασθένεια Ζήστε καλύτερα Βοηθήστε ένα άλλο άτομο Κερδίστε γνώσεις

Είστε επαγγελματίας υγείας;

ΌχιΦυσιοθεραπευτήςΦαρμακευτική ΝοσοκόμαΔιατροφολόγοςΒιοϊατρικήΦυσιοθεραπευτήςΜποιούςΆλλος