Το σύνδρομο Patau είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τον τριπλασιασμό του χρωμοσώματος 13, το οποίο παρεμβαίνει άμεσα στην ανάπτυξη του εμβρύου, με αποτέλεσμα δυσπλασίες στο νευρικό σύστημα, καρδιακά ελαττώματα και σχισμένα χείλη και στέγη του στόματος του μωρού.
Αυτή η αλλαγή είναι πιο συχνή να συμβεί όταν η γυναίκα είναι άνω των 35 ετών, επειδή υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα χρωμοσωμικών μεταβολών μετά από αυτήν την ηλικία. Για τη διερεύνηση του συνδρόμου Patau, μπορεί να πραγματοποιηθεί δοκιμή υπερήχων, αμνιοκέντησης ή εμβρυϊκού DNA σε μητρικό αίμα για την αξιολόγηση των χρωμοσωμάτων του εμβρύου και, επομένως, έλεγχος για την παρουσία αλλαγών.
Κανονικά, τα μωρά με αυτή την ασθένεια επιβιώνουν λιγότερο από 3 ημέρες κατά μέσο όρο, αλλά υπάρχουν περιπτώσεις επιβίωσης έως και 10 ετών, ανάλογα με τη σοβαρότητα του συνδρόμου και είναι σημαντικό σε όλες τις περιπτώσεις ότι το μωρό συνοδεύεται από τον παιδίατρο για να ταΐσετε μπορεί να συμβεί πιο εύκολα.
Κύρια χαρακτηριστικά
Τα πιο κοινά χαρακτηριστικά των παιδιών με σύνδρομο Patau είναι:
- Σοβαρές δυσπλασίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα.
- Σοβαρή διανοητική καθυστέρηση
- Συγγενή καρδιακά ελαττώματα.
- Στην περίπτωση αγοριών, οι όρχεις ενδέχεται να μην κατεβαίνουν από την κοιλιακή κοιλότητα στο όσχεο.
- Στην περίπτωση κοριτσιών, ενδέχεται να εμφανιστούν αλλαγές στη μήτρα και τις ωοθήκες.
- Πολυκυστικά νεφρά;
- Χείλος και ουρανίσκο
- Δυσλειτουργία των χεριών
- Ελαττώματα στο σχηματισμό των ματιών ή απουσία αυτών.
Επιπλέον, ορισμένα μωρά μπορεί επίσης να έχουν χαμηλό βάρος γέννησης και ένα έκτο δάχτυλο στα χέρια ή τα πόδια τους, και μπορεί επίσης να έχουν αλλαγές στο κυκλοφορικό και ουρογεννητικό σύστημα.
Πώς είναι η διάγνωση
Η διάγνωση του συνδρόμου Patau μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω προγεννητικών εξετάσεων, ειδικά στην περίπτωση γυναικών άνω των 35 ετών, καθώς υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος χρωμοσωμικών αλλαγών μετά από αυτήν την ηλικία.
Έτσι, εάν παρατηρηθούν αλλαγές κατά τη διάρκεια της υπερηχογραφίας, μπορεί να ενδείκνυνται εργαστηριακές εξετάσεις προκειμένου να εντοπιστεί η παρουσία εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα και, επομένως, θα είναι δυνατή η αξιολόγηση των χρωμοσωμάτων και ο εντοπισμός πιθανών αλλαγών. Επιπλέον, η αμνιοπαρακέντηση μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί για επιβεβαίωση της διάγνωσης.
Μετά τη γέννηση, η διάγνωση του συνδρόμου Patau μπορεί να γίνει μέσω της αξιολόγησης των χαρακτηριστικών που παρουσιάζει το μωρό, του αποτελέσματος των εξετάσεων απεικόνισης και της κυτταρογενετικής, η οποία είναι μια εργαστηριακή γενετική εξέταση στην οποία παρατηρούνται τα χρωμοσώματα και είναι πιθανό να παρατηρηθεί τρισωμία χρωμόσωμα 13 χαρακτηριστικό αυτού του συνδρόμου.
Πώς γίνεται η θεραπεία
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Patau, ωστόσο η θεραπεία που υποδεικνύεται από τον παιδίατρο στοχεύει στην ανακούφιση της δυσφορίας και στη διευκόλυνση της σίτισης του μωρού, καθώς και στην ανακούφιση άλλων συμπτωμάτων που μπορεί να προκύψουν.
Επιπλέον, μπορεί επίσης να είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση καρδιακών ελαττωμάτων ή ρωγμών στα χείλη και στην οροφή του στόματος και να πραγματοποιηθεί φυσικοθεραπεία, εργαστηριακή θεραπεία και συνεδρίες λογοθεραπείας, οι οποίες μπορούν να βοηθήσουν στην ανάπτυξη των παιδιών.
Ήταν χρήσιμες αυτές οι πληροφορίες;
ναι όχι
Η γνώμη σας είναι σημαντική! Γράψτε εδώ πώς μπορούμε να βελτιώσουμε το κείμενό μας:
Καμιά ερώτηση? Κάντε κλικ εδώ για να απαντήσετε.
Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο στο οποίο θέλετε να λάβετε απάντηση:
Ελέγξτε το email επιβεβαίωσης που σας στείλαμε.
Το όνομα σου:
Λόγος επίσκεψης:
--- Επιλέξτε τον λόγο σας --- Ασθένεια Ζήστε καλύτερα Βοηθήστε ένα άλλο άτομο Κερδίστε γνώσεις
Είστε επαγγελματίας υγείας;
ΌχιΦυσιοθεραπευτήςΦαρμακευτική ΝοσοκόμαΔιατροφολόγοςΒιοϊατρικήΦυσιοθεραπευτήςΜποιούςΆλλος
Βιβλιογραφία
- ROSA, Rafael F. Μ.; SARMENTO, Melina V.; POLLI, Janaina B. Κύηση, περιγεννητικά και οικογενειακά ευρήματα ασθενών με σύνδρομο Patau. Rev Pediatr. Τόμος 31. 4η έκδοση; 459-465, 2013
- AMARAL, Ana Cecília; ACIOLI, Μαρία Λουίζα Β.; NETO, Miguel Felipe A. Σύνδρομο Patau: αναφορά περίπτωσης πλήρους τρισωμίας χρωμοσώματος 13. Περιοδικό Health Education. Τόμος 7. 2 ed; 199-201, 2019
