Το σύνδρομο Gilbert, επίσης γνωστό ως συνταγματική δυσλειτουργία του ήπατος, είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ίκτερο, η οποία προκαλεί στους ανθρώπους να έχουν κίτρινο δέρμα και μάτια. Δεν θεωρείται σοβαρή ασθένεια, ούτε προκαλεί σοβαρά προβλήματα υγείας και, ως εκ τούτου, το άτομο με το σύνδρομο ζει όσο δεν είναι φορέας της νόσου και με την ίδια ποιότητα ζωής.
Το σύνδρομο Gilbert είναι πιο συχνό στους άνδρες και προκαλείται από αλλαγές σε ένα γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την υποβάθμιση της χολερυθρίνης, δηλαδή, με τη μετάλλαξη στο γονίδιο, η χολερυθρίνη δεν μπορεί να αποδομηθεί, συσσωρεύεται στο αίμα και αναπτύσσει την κιτρινωπή πλευρά που χαρακτηρίζει αυτήν την ασθένεια .
Πιθανά συμπτώματα
Κανονικά, το σύνδρομο Gilbert δεν προκαλεί συμπτώματα εκτός από την παρουσία ίκτερου, που αντιστοιχεί στο δέρμα και τα κίτρινα μάτια. Ωστόσο, ορισμένα άτομα με την ασθένεια αναφέρουν κόπωση, ζάλη, κεφαλαλγία, ναυτία, διάρροια ή δυσκοιλιότητα και αυτά τα συμπτώματα δεν είναι χαρακτηριστικά της νόσου. Συνήθως προκύπτουν όταν το άτομο με τη νόσο του Gilbert έχει λοίμωξη ή βρίσκεται σε πολύ αγχωτική κατάσταση.
Πώς γίνεται η διάγνωση
Το σύνδρομο Gilbert δεν διαγιγνώσκεται εύκολα, καθώς συνήθως δεν έχει συμπτώματα και ο ίκτερος μπορεί συχνά να ερμηνευθεί ως σημάδι αναιμίας. Επιπλέον, αυτή η ασθένεια, ανεξάρτητα από την ηλικία, συνήθως εκδηλώνεται μόνο σε περιόδους στρες, έντονης σωματικής άσκησης, παρατεταμένης νηστείας, κατά τη διάρκεια ορισμένων εμπύρετων ασθενειών ή κατά τη διάρκεια των εμμηνορροϊκών περιόδων στις γυναίκες.
Η διάγνωση γίνεται για να αποκλειστούν άλλες αιτίες ηπατικής δυσλειτουργίας και, συνεπώς, ανεπιθύμητες εξετάσεις για ηπατική λειτουργία, όπως TGO ή ALT, TGP ή AST, και επίπεδα χολερυθρίνης, εκτός από τα τεστ ούρων, για την αξιολόγηση της συγκέντρωσης του ουροβιλινογόνου, πλήρης μέτρηση αίματος και, ανάλογα με το αποτέλεσμα, μια μοριακή εξέταση για την αναζήτηση της μετάλλαξης που είναι υπεύθυνη για την ασθένεια. Δείτε ποιες είναι οι εξετάσεις που αξιολογούν το συκώτι.
Κανονικά τα αποτελέσματα των δοκιμών ηπατικής λειτουργίας σε άτομα με σύνδρομο Gilbert είναι φυσιολογικά, με εξαίρεση την έμμεση συγκέντρωση χολερυθρίνης, η οποία είναι πάνω από 2,5 mg / dL, όταν η φυσιολογική είναι μεταξύ 0,2 και 0,7 mg / dL. Κατανοήστε τι είναι η άμεση και έμμεση χολερυθρίνη.
Εκτός από τις εξετάσεις που ζητούνται από τον ηπατολόγο, αξιολογούνται επίσης οι φυσικές πτυχές του ατόμου, εκτός από το οικογενειακό ιστορικό, καθώς είναι μια γενετική και κληρονομική ασθένεια.
Πώς γίνεται η θεραπεία
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για αυτό το σύνδρομο, ωστόσο απαιτούνται ορισμένες προφυλάξεις, καθώς ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για την καταπολέμηση άλλων ασθενειών ενδέχεται να μην μεταβολίζονται στο ήπαρ, καθώς έχουν μειωμένη δραστικότητα του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για το μεταβολισμό αυτών των φαρμάκων, όπως για Παράδειγμα Irinotecan και Indinavir, τα οποία είναι αντικαρκινικά και αντιιικά αντίστοιχα.
Επιπλέον, δεν συνιστάται η κατανάλωση αλκοολούχων ποτών από άτομα με σύνδρομο Gilbert, καθώς μπορεί να υπάρξει μόνιμη βλάβη στο ήπαρ και να οδηγήσει στην πρόοδο του συνδρόμου και στην εμφάνιση πιο σοβαρών ασθενειών.
Ήταν χρήσιμες αυτές οι πληροφορίες;
ναι όχι
Η γνώμη σας είναι σημαντική! Γράψτε εδώ πώς μπορούμε να βελτιώσουμε το κείμενό μας:
Καμιά ερώτηση? Κάντε κλικ εδώ για να απαντήσετε.
Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο στο οποίο θέλετε να λάβετε απάντηση:
Ελέγξτε το email επιβεβαίωσης που σας στείλαμε.
Το όνομα σου:
Λόγος επίσκεψης:
--- Επιλέξτε τον λόγο σας --- Ασθένεια Ζήστε καλύτερα Βοηθήστε ένα άλλο άτομο Κερδίστε γνώσεις
Είστε επαγγελματίας υγείας;
ΌχιΦυσιοθεραπευτήςΦαρμακευτική ΝοσοκόμαΔιατροφολόγοςΒιοϊατρικήΦυσιοθεραπευτήςΜποιούςΆλλος
