Σύνδρομο Down: τι είναι, κύρια χαρακτηριστικά και αιτία

Το σύνδρομο Down, ή η τρισωμία 21, είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 21 που προκαλεί στο φορέα να μην έχει ζεύγος, αλλά ένα τρίο χρωμοσωμάτων, και επομένως συνολικά δεν έχει 46 χρωμοσώματα, αλλά 47.

Αυτή η αλλαγή στο χρωμόσωμα 21 αναγκάζει το παιδί να γεννηθεί με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά, όπως χαμηλότερη εμφύτευση των αυτιών, τα μάτια προς τα πάνω και μια μεγάλη γλώσσα, για παράδειγμα. Μάθετε για άλλα χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου.

Καθώς το σύνδρομο Down είναι αποτέλεσμα γενετικής μετάλλαξης, δεν έχει καμία θεραπεία και δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για αυτό. Ωστόσο, ορισμένες θεραπείες όπως η φυσιοθεραπεία, η ψυχοκινητική διέγερση και η λογοθεραπεία είναι σημαντικές για να τονώσουν και να βοηθήσουν στην ανάπτυξη του παιδιού με τρισωμία 21.

Κύρια χαρακτηριστικά

Μερικά από τα χαρακτηριστικά των ασθενών με σύνδρομο Down περιλαμβάνουν:

• Εμφύτευση των αυτιών χαμηλότερη από το κανονικό.
• Μεγάλη και βαριά γλώσσα.
• Τα μάτια τράβηξαν?
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητήρα.
• Μυϊκή αδυναμία;
• Παρουσία μόνο 1 γραμμής στην παλάμη του χεριού.
• Ήπια ή μέτρια διανοητική καθυστέρηση.
• Κοντό ανάστημα;
• Υπέρβαρος;
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη της γλώσσας.

Το παιδί με σύνδρομο Down δεν έχει πάντα όλα αυτά τα χαρακτηριστικά και μπορεί να συμβεί ότι ορισμένα παιδιά έχουν μόνο ένα από αυτά τα χαρακτηριστικά, χωρίς να λαμβάνουν υπόψη σε αυτές τις περιπτώσεις ότι έχουν την ασθένεια. Κατανοήστε πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Down.

Αιτίες του συνδρόμου Down

Το σύνδρομο Down εμφανίζεται λόγω μιας γενετικής μετάλλαξης που προκαλεί ένα επιπλέον αντίγραφο μέρους του χρωμοσώματος 21, με αποτέλεσμα αλλαγές στην ανάπτυξη.

Αυτή η μετάλλαξη δεν είναι κληρονομική, δηλαδή δεν περνά από πατέρα σε γιο και η εμφάνισή της μπορεί να σχετίζεται με την ηλικία των γονέων, αλλά κυρίως με τη μητέρα, με μεγαλύτερο κίνδυνο σε γυναίκες που έμειναν έγκυες με περισσότερα από 35 χρόνια της ηλικίας, καθώς η πιθανότητα γενετικών αλλαγών αυξάνεται από αυτήν την ηλικία.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση αυτού του συνδρόμου γίνεται συνήθως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μέσω της διεξαγωγής ορισμένων εξετάσεων, όπως για παράδειγμα υπερηχογράφημα, νυχιακή διαφάνεια, κορδοκέντηση και αμνιοκέντηση. Μάθετε περισσότερα για τη διάγνωση του συνδρόμου Down στην εγκυμοσύνη.

Μετά τη γέννηση, η διάγνωση του συνδρόμου μπορεί να επιβεβαιωθεί παρατηρώντας τα χαρακτηριστικά που παρουσιάζονται από το μωρό και πραγματοποιώντας εξέταση αίματος, στην οποία γίνεται αξιολόγηση των χρωμοσωμάτων για να παρατηρηθεί η παρουσία μεταλλάξεων και η παρουσία επιπλέον χρωμοσωμάτων.

Θεραπεία για το σύνδρομο Down

Η θεραπεία για το σύνδρομο Down στοχεύει στην προώθηση της ανάπτυξης του παιδιού, προωθώντας την ποιότητα ζωής του. Συνεπώς, συνιστάται η διεξαγωγή συνεδριών φυσικοθεραπείας, διέγερσης ψυχοκινητήρων και θεραπείας λόγου για τη διευκόλυνση της ομιλίας και της διατροφής.

Τα μωρά με αυτό το σύνδρομο πρέπει να παρακολουθούνται από τη γέννηση και καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους, έτσι ώστε να μπορεί να αξιολογείται τακτικά η κατάσταση της υγείας τους, επειδή αυτή η χρωμοσωμική αλλαγή αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιακών και αναπνευστικών παθήσεων, άπνοιας ύπνου και θυρεοειδούς.

Επιπλέον, το παιδί μπορεί να έχει κάποιο είδος μαθησιακής δυσκολίας, αλλά δεν έχει πάντα σημαντική νοητική καθυστέρηση. Τότε μπορείτε να αναπτύξετε, να μελετήσετε και ακόμη και να εργαστείτε. Το προσδόκιμο ζωής σήμερα είναι περισσότερο από 40 χρόνια και κατά τη διάρκεια αυτών των ετών, τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να χρειάζονται εξειδικευμένη υγειονομική περίθαλψη, η οποία πρέπει να εξατομικεύεται και μπορεί επίσης να συνοδεύεται από άλλες ειδικότητες, όπως καρδιολογία ή ενδοκρινολογία, για παράδειγμα.

Ήταν χρήσιμες αυτές οι πληροφορίες;

ναι όχι

Η γνώμη σας είναι σημαντική! Γράψτε εδώ πώς μπορούμε να βελτιώσουμε το κείμενό μας:

Καμιά ερώτηση? Κάντε κλικ εδώ για να απαντήσετε.

Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο στο οποίο θέλετε να λάβετε απάντηση:

Ελέγξτε το email επιβεβαίωσης που σας στείλαμε.

Το όνομα σου:

Λόγος επίσκεψης:

--- Επιλέξτε τον λόγο σας --- Ασθένεια Ζήστε καλύτερα Βοηθήστε ένα άλλο άτομο Κερδίστε γνώσεις

Είστε επαγγελματίας υγείας;

ΌχιΦυσιοθεραπευτήςΦαρμακευτική ΝοσοκόμαΔιατροφολόγοςΒιοϊατρικήΦυσιοθεραπευτήςΜποιούςΆλλος