Το σύνδρομο Zellweger είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί αλλαγές στον σκελετό και στο πρόσωπο, καθώς και σοβαρές βλάβες σε σημαντικά όργανα όπως η καρδιά, το συκώτι και οι νεφροί. Επιπλέον, είναι επίσης κοινή η εμφάνιση έλλειψης δύναμης, δυσκολίας ακρόασης και σπασμών.
Τα μωρά με αυτό το σύνδρομο εμφανίζουν συνήθως σημεία και συμπτώματα ήδη από τις πρώτες ώρες ή ημέρες μετά τη γέννηση, οπότε ο παιδίατρος μπορεί να σας ζητήσει να κάνετε εξετάσεις αίματος και ούρων για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση.
Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για αυτό το σύνδρομο, η θεραπεία βοηθά στη διόρθωση ορισμένων αλλαγών, αυξάνει τις πιθανότητες επιβίωσης και επιτρέπει βελτιώσεις στην ποιότητα ζωής. Ωστόσο, ανάλογα με τον τύπο των αλλαγών οργάνων, ορισμένα μωρά έχουν διάρκεια ζωής μικρότερη από 6 μήνες.
Χαρακτηριστικά του συνδρόμου
Τα κύρια φυσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Zellweger περιλαμβάνουν:
- Επίπεδο πρόσωπο?
- Στενή, επίπεδη μύτη.
- Μεγάλο μέτωπο.
- Παλάτι στο κεφάλι.
- Τα μάτια γέρνουν προς τα πάνω.
- Η κεφαλή είναι πολύ μεγάλη ή πολύ μικρή.
- Τα οστά του κρανίου διαχωρίζονται.
- Μεγαλύτερη από την κανονική γλώσσα.
- Το δέρμα διπλώνει γύρω από το λαιμό.
Επιπλέον, μπορεί να υπάρξουν πολλές αλλαγές σε σημαντικά όργανα όπως το ήπαρ, τα νεφρά, ο εγκέφαλος και η καρδιά, τα οποία, ανάλογα με τη σοβαρότητα των δυσπλασιών, μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή.
Είναι επίσης συνηθισμένο ότι στις πρώτες μέρες της ζωής το μωρό παρουσιάζει έλλειψη δύναμης στους μύες, δυσκολία να θηλάσει, σπασμούς και δυσκολία να ακούσει και να δει.
Τι προκαλεί το σύνδρομο
Το σύνδρομο προκαλείται από μια αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή στα γονίδια PEX, πράγμα που σημαίνει ότι εάν υπάρχουν περιπτώσεις της νόσου στην οικογένεια και των δύο γονέων, ακόμη και αν οι γονείς δεν έχουν την ασθένεια, υπάρχουν περίπου 25% πιθανότητες να έχουν ένα παιδί με το σύνδρομο Zellweger.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Δεν υπάρχει συγκεκριμένη μορφή θεραπείας για το σύνδρομο Zellweger και σε κάθε περίπτωση ο παιδίατρος πρέπει να αξιολογήσει τις αλλαγές που προκλήθηκαν από τη νόσο στο μωρό και να συστήσει την καλύτερη θεραπεία. Ορισμένες επιλογές περιλαμβάνουν:
- Δυσκολία στο θηλασμό : Τοποθετήστε ένα μικρό σωλήνα απευθείας στο στομάχι για να επιτρέψετε την είσοδο τροφίμων.
- Αλλαγές στην καρδιά, τα νεφρά ή το ήπαρ : Ο γιατρός σας μπορεί να επιλέξει να χειρουργηθεί για να προσπαθήσει να αποκαταστήσει την δυσπλασία ή να χρησιμοποιήσει θεραπείες που ανακουφίζουν τα συμπτώματα.
Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, αλλαγές σε σημαντικά όργανα όπως το ήπαρ, η καρδιά και ο εγκέφαλος δεν μπορούν να διορθωθούν μετά τη γέννηση και τόσα παιδιά καταλήγουν να υποφέρουν από απειλητική για τη ζωή ηπατική ανεπάρκεια, προβλήματα αιμορραγίας ή αναπνοής κατά τους πρώτους μήνες.
Συνήθως, οι θεραπευτικές ομάδες αυτού του τύπου συνδρόμων αποτελούνται από διάφορους επαγγελματίες υγείας εκτός από τον παιδίατρο, όπως π.χ. καρδιολόγους, νευροχειρουργούς, οφθαλμολόγους και ορθοπεδικούς, για παράδειγμα.
