σπάνιες ασθένειες

Το κόκαλο στον κόλπο μπορεί να είναι μια κύστη Gartner, μια ασυνήθιστη κατάσταση που προκύπτει λόγω δυσμορφιών στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της κύησης. Κανονικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το έμβρυο έχει ένα κανάλι Gartner, υπεύθυνο για το σχηματισμό του ουροποιητικού και του αναπαραγωγικού συστήματος, το οποίο θα εξαφανιστεί μετά τη γέννηση. Ωστόσο, σε μερικές περιπτώσεις, παραμένει και τελικά γεμίζει υγρό, προκαλώντας μια κολπική κύστη, η οποία μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα μέχρι την ενηλικίωση. Δείτε άλλους συνήθεις τύπους κύστεων στον κόλπο. Γαστρεντερική θεραπεία Gartner Η θεραπεία

Ο υποσιτισμός του Kwashiorkor είναι μια διατροφική διαταραχή που συμβαίνει συχνότερα σε περιοχές όπου οι άνθρωποι λιμοκτονούν, όπως η υποσαχάρια Αφρική, η Νοτιοανατολική Ασία και η Κεντρική Αμερική, που συμβαίνουν συχνότερα σε πλημμύρες, ξηρασίες ή πολιτικούς χρόνους, για παράδειγμα . Αυτό το σύνδρομο συμβαίνει λόγω κακής διατροφής που προκαλείται από έλλειψη πρωτεΐνης στη διατροφή και μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως απώλεια βάρους, αλλαγές στο χρώμα του δέρματος και τα μαλλιά και πρήξιμο στα πόδια και

Το σύνδρομο Kartagener, γνωστό και ως πρωτογενής κυτταρική δυσκινησία, είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αλλοιώσεις στη δομική οργάνωση των κροσσών που ευθυγραμμίζουν την αναπνευστική οδό. Έτσι, αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από τρία κύρια συμπτώματα: Η παραρρινοκολπίτιδα , η οποία αντιστοιχεί στη φλεγμονή των κόλπων. Εδώ είναι πώς μπορείτε να προσδι

Το σύνδρομο Mórquio είναι μια σπάνια, σοβαρή και ανίατη γενετική ασθένεια που εμποδίζει την ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης όταν το παιδί είναι ακόμη 3, 6 ή 8 ετών. Η ασθένεια που δεν θεραπεύεται εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε ένα στους 700.000 ανθρώπους και επηρεάζει ολόκληρο τον σκελετό, μειώνοντας την κινητικότητα. Το κύριο χαρακτηριστικό αυτής της νόσου είναι ότι εμποδίζει την ανάπτυξη ολόκληρου του σκελετού, ειδικά

Η πολλαπλή χημική ευαισθησία (MCS) είναι ένας σπάνιος τύπος αλλεργίας που εκδηλώνεται δημιουργώντας συμπτώματα όπως ερεθισμό των ματιών, κορύζα, δυσκολία στην αναπνοή και πονοκέφαλο όταν το άτομο εκτίθεται σε καθημερινές χημικές ουσίες ως νέα ρούχα, μυρωδιά σαμπουάν ή άλλα καλλυντικά προϊόντα, ρύπανση αυτοκινήτων, αλκοόλ και ούτω καθεξής. Η κύρια αιτία της είναι η εσωτερική ρύπανση των κτιρίων. Αυτός ο σπάνιος τύπος σοβαρής αλλεργίας ονομάζεται επίσης χημική ανοχή και χημική υπερευαισθησία. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις της νόσου, μπορεί να είναι απαραίτητο να απομονωθεί ο ασθενής, πράγμα που συ

Η συγγενής αναλγησία είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλεί στο άτομο να μην αισθανθεί κανένα είδος πόνου. Αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να ονομάζεται συγγενής ανυπαρξία στον πόνο και να αναγκάζει τους πάσχοντες να μην αντιλαμβάνονται τις διαφορές θερμοκρασίας και να καίγονται εύκολα και παρόλο που είναι ευαίσθητοι στην αφή, αδυνατούν να αισθανθούν σωματικούς πόνους που είναι επιρρεπείς σε σοβαρό τραυματισμό, ακόμη και τα συντριπτικά άκρα. Ο πόνος είναι ένα σήμα που εκπέμπεται από το σώμα που χρησιμεύει για προστασία. Δείχνει σημάδια κινδύνου όταν οι αρθρώσεις χρησιμοποιούνται με ακραίο τρόπο κ

Η επισρπαδία είναι ένα σπάνιο ελάττωμα των γεννητικών οργάνων, το οποίο μπορεί να εμφανιστεί τόσο σε αγόρια όσο και σε κορίτσια, τα οποία εντοπίστηκαν νωρίς στην παιδική ηλικία. Αυτή η αλλαγή προκαλεί το άνοιγμα της ουρήθρας, το κανάλι που μεταφέρει τα ούρα από την κύστη έξω από το σώμα, δεν βρίσκεται στο σωστό μέρος, προ

Το σύνδρομο Highlander είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη, γεγονός που κάνει το πρόσωπο να μοιάζει με παιδί όταν είναι στην πραγματικότητα ενήλικας. Η διάγνωση βασικά γίνεται από φυσική εξέταση, αφού τα χαρακτηριστικά είναι πολύ εμφανή. Ωστόσο, δεν είναι ακόμη γνωστό τι προκαλεί το σύνδρομο, αλλά οι επι

Το σύνδρομο Arnold-Chiari είναι μια σπάνια γενετική δυσπλασία στην οποία υπάρχει εξασθένιση του κεντρικού νευρικού συστήματος και μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα την εξασθένιση της ισορροπίας, την απώλεια του συντονισμού του κινητήρα και την όραση. Αυτή η δυσπλασία είναι συχνότερη στις γυναίκες και συμβαίνει συνήθως κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, όπου η παρεγκεφαλίδα, που είναι το τμήμα του εγκεφάλου που ευθύνεται για την ισορροπία, αναπτύ

Το σύνδρομο του ερυθροκυττάρου είναι μια κατάσταση που μπορεί να συμβεί αμέσως ή μέσα σε λίγες ημέρες από τη χρήση του αντιβιοτικού βανκομυκίνη λόγω αντίδρασης υπερευαισθησίας σε αυτό το φάρμακο. Αυτό το φάρμακο μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία ορθοπεδικών ασθενειών, ενδοκαρδίτιδας και κοινών δερματικών λοιμώξεων, αλλά πρέπει να χρησιμοποιείται με π

Η συστηματική επιδερμική νεκρόλυση ή η ΝΕΤ είναι μια σπάνια δερματική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την παρουσία αλλοιώσεων σε όλο το σώμα που μπορεί να οδηγήσει σε μόνιμο ξεφλούδισμα του δέρματος. Αυτή η ασθένεια προκαλείται κυρίως από τη χρήση φαρμάκων όπως η αλλοπουρινόλη και η καρβαμαζεπίνη, αλλά μπορεί επίσης να είναι το αποτέλεσμα βακτηριακών ή ιογενών λοι

Το συγγενές γλαύκωμα είναι μια σπάνια ασθένεια των ματιών που επηρεάζει τα παιδιά από τη γέννηση έως την ηλικία 3, που προκαλείται από αυξημένη πίεση στο εσωτερικό του οφθαλμού λόγω συσσώρευσης υγρών, η οποία μπορεί να επηρεάσει το οπτικό νεύρο και να οδηγήσει σε τύφλωση όταν αφεθεί χωρίς θεραπεία. Το μωρό που γεννιέται με συγγενές γλαύκωμα έχει συμπτώματα όπως νεφελώδη και διογκωμένο κερατοειδή και μάτια μεγέθυνσης. Σε μέρη όπου δεν υπάρχει μάτι, συνήθως ανιχνεύεται μόνο γύρω στους 6 μήνες ή αργότερα, γεγονός που καθιστά δύσκολη την καλύτ

Η μοιραία οικογενειακή αϋπνία, γνωστή επίσης από το ακρωνύμιο IFF, είναι μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει μια πρωτεΐνη του εγκεφάλου προκαλώντας ανίατη αϋπνία που μπορεί να επηρεάσει ανθρώπους ή ζώα και ανακαλύπτεται πιο συχνά μεταξύ των ηλικιών 30 και 60 ετών. Αυτή η ασθένεια είναι πολύ σοβαρή και οδηγεί συχνά σε θάνατο, οι αιτίες της είναι γενετικές, είναι συχνές στην ίδια οικογένεια. Εκτιμάται ότι υπάρχουν 27 οικογένειες παγκοσμίως που πλήττονται από αυτή την ασθέν

Το σύνδρομο Kawasaki είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από φλεγμονή του τοιχώματος των αιμοφόρων αγγείων που οδηγεί στην εμφάνιση εξανθημάτων, πυρετού, διευρυμένων λεμφαδένων και, σε μερικά παιδιά, καρδιακής και αρθρικής φλεγμονής. Αυτή η ασθένεια δεν είναι μεταδοτική και εμφανίζεται συχνότερα σε παιδιά ηλικίας 5 ετών, ιδιαίτερα αγόρια. Το σύνδρομο Kawasaki προκαλείται συνήθως από αλλαγές στο ανοσοποιητικό σύστημα, που προκα

Η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία, επίσης γνωστή ως PNH, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μεταβολή της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων, με αποτέλεσμα την καταστροφή και την εξάλειψη των συστατικών των ερυθρών αιμοσφαιρίων στα ούρα, θεωρώντας έτσι μια χρόνια αιμολυτική αναιμία. Ο νυχτερινός όρος αναφέρεται στην περίοδο της ημέρας που παρατηρήθηκε ο υψηλότερος ρυθμός καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε άτομα με τη νόσο, αλλά οι έρευνες έδειξαν ότι η αιμόλυση, δηλαδή η καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων, συμβαίνει οποιαδήποτε στιγμή τη

Η δερματομυοσίτιδα είναι μια σπάνια φλεγμονώδης νόσος που επηρεάζει κυρίως τους μύες και το δέρμα, προκαλώντας μυϊκή αδυναμία και δερματικές αλλοιώσεις. Εμφανίζεται συχνότερα στις γυναίκες και είναι συχνότερη στους ενήλικες, αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα ηλικίας κάτω των 16 ετών, αποκαλούμενα δερματομυοσίτιδα στα παιδιά. Μερικές φορές, η δερματομυοσίτιδα συνδέεται με τον καρκίνο και μπορεί να είναι ένα σημάδι της ανάπτυξης ορισμένων τύπων καρκίνου, όπως ο καρκίνος των πνευμόνων, του μαστού, των ωοθηκών, του προστάτη και του κόλου. Μπορεί επίσης να συσχετιστεί με άλλες ασθένειες ανοσίας, όπ

Η πολυμυοσίτιδα είναι μια σπάνια, χρόνια και εκφυλιστική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από προοδευτική φλεγμονή των μυών, προκαλώντας πόνο, αδυναμία και δυσκολία στην εκτέλεση κινήσεων. Η φλεγμονή εμφανίζεται συνήθως στους μυς που σχετίζονται με τον κορμό, δηλαδή μπορεί να υπάρχει εμπλοκή του λαιμού, του ισχίου, της πλάτης, των μηρών και

Το σύνδρομο Horner, επίσης γνωστό ως οξεοπαθητική παράλυση, είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλείται από διακοπή της μετάδοσης των νεύρων από τον εγκέφαλο στο πρόσωπο και τα μάτια στη μία πλευρά του σώματος, με αποτέλεσμα το μειωμένο μέγεθος του κόλου, το πρήξιμο των βλεφάρων και η μείωση ιδρώτα στην πλευρά του προσβεβλημένου προσώπου. Αυτό το σύνδρομο μπορεί να προκύψει από ένα ιατρικό πρόβλημα, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο, όγκο ή τραυματισμό του νωτιαίου μυελού, για παράδειγμα, ή ακόμα και από άγνωστη αιτία. Η λύση του συνδρόμου Horner είναι η θεραπεία της αιτίας που την προκαλεί. Ποια είναι τ

Το σύνδρομο Berdon είναι μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια και προκαλεί προβλήματα στα έντερα, την ουροδόχο κύστη και το στομάχι. Γενικά, οι άνθρωποι με αυτή την ασθένεια δεν καίγονται ή κακοποιούνται και πρέπει να τροφοδοτούνται με καθετήρα. Αυτό το σύνδρομο μπορεί να προκληθεί από γενετικά ή ορμονικά προβλήματα, τα συμπτώματα προκύπτουν αμέσως μετά τη γέννηση, που μπορεί να είναι αλλαγές στη μορφή και τη λειτουργία της ουροδόχου κύστης, η οποία εί

Ο πονοκέφαλος στο σάλιο δεν έχει καμία θεραπεία, επειδή δεν είναι γνωστό ακριβώς ποια είναι η αιτία του και τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται αν και η βελτίωση της έντασης του πόνου και η μείωση της συχνότητας του δεν μπορεί να σταματήσει τελικά. Ο πονοκέφαλος ονομασίας σε salvos οφείλεται στο χαρακτηριστικό της ασθένειας. Ο πονοκέφαλος δείχνει κεφαλαλγία και σε σάλιο σημαίνει ότι προκύπτει από καιρό σε καιρό. Συχνές Ερωτήσεις 1. Μπορεί ο πον