Το σύνδρομο Mórquio είναι μια σπάνια, σοβαρή και ανίατη γενετική ασθένεια που εμποδίζει την ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης όταν το παιδί είναι ακόμη 3, 6 ή 8 ετών. Η ασθένεια που δεν θεραπεύεται εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε ένα στους 700.000 ανθρώπους και επηρεάζει ολόκληρο τον σκελετό, μειώνοντας την κινητικότητα.
Το κύριο χαρακτηριστικό αυτής της νόσου είναι ότι εμποδίζει την ανάπτυξη ολόκληρου του σκελετού, ειδικά της σπονδυλικής στήλης, ενώ το υπόλοιπο σώμα και όργανα διατηρεί φυσιολογική ανάπτυξη και συνεπώς η ασθένεια χειροτερεύει τη συμπίεση των οργάνων προκαλώντας πόνο και περιορίζοντας μεγάλο μέρος των κινήσεων.
Σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Mórquio
Τα συμπτώματα του συνδρόμου του Mórquio, αρχίζουν να εμφανίζονται σύντομα κατά το πρώτο έτος της ζωής, εξελίσσεται με το πέρασμα του χρόνου. Τα συμπτώματα μπορεί να εκδηλωθούν με την ακόλουθη σειρά:
- Αρχικά ο ασθενής αυτού του συνδρόμου είναι συνεχώς άρρωστος.
- Κατά το πρώτο έτος της ζωής υπάρχει μια έντονη και αδικαιολόγητη απώλεια βάρους.
- Με το πέρασμα των μηνών, η δυσκολία και ο πόνος εγκαθίστανται κατά το περπάτημα ή τη μετακίνηση.
- Οι αρθρώσεις αρχίζουν να σκληρύνουν.
- Η σταδιακή αποδυνάμωση των ποδιών και των αστραγάλων αναπτύσσεται.
- Υπάρχει μια μετατόπιση του ισχίου προκειμένου να αποφευχθεί το περπάτημα, καθιστώντας τον πάσχοντα από αυτό το σύνδρομο πολύ εξαρτημένο από την αναπηρική καρέκλα.
Η διάγνωση του συνδρόμου του mórquio γίνεται μέσω γενετικής ανάλυσης στο αίμα για αναζήτηση και αναγνώριση του γονιδίου του Mórquio.
Θεραπεία για το σύνδρομο Mórquio
Η θεραπεία για αυτούς τους ασθενείς είναι χειρουργική επέμβαση οστών στον θώρακα και την σπονδυλική στήλη για να επιτρέψει καλύτερη κινητικότητα και αναπνοή.
Τα άτομα με σύνδρομο Mórquio έχουν πολύ περιορισμένο προσδόκιμο ζωής, αλλά αυτό που σκοτώνει σε αυτές τις περιπτώσεις είναι η συμπίεση των οργάνων όπως ο πνεύμονας προκαλώντας σοβαρή αναπνευστική ανεπάρκεια. Οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο μπορεί να πεθάνουν από την ηλικία των τριών, αλλά μπορεί να ζουν περισσότερο από τριάντα.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Mórquio
Για ένα παιδί να αναπτύξει την ασθένεια είναι απαραίτητο τόσο ο πατέρας όσο και η μητέρα να έχουν το γονίδιο του συνδρόμου Mórquio, διότι αν μόνο ένας από τους γονείς που κατέχουν το γονίδιο δεν καθορίζει τη νόσο. Εάν ο πατέρας και η μητέρα έχουν το γονίδιο για το σύνδρομο Mórquio υπάρχει 40% πιθανότητα να έχει παιδί με το σύνδρομο.
