Η νόσος Niemann-Pick αποτελείται από μια ομάδα πολύ σπάνιων γενετικών συνδρόμων που κληρονομούνται στην ίδια οικογένεια και προκαλούν τη συσσώρευση λιπιδίων σε ορισμένα όργανα όπως ο εγκέφαλος, ο σπλήνας ή το ήπαρ, για παράδειγμα.
Ανάλογα με τα προσβεβλημένα όργανα και τα συμπτώματα, η νόσος Niemann-Pick μπορεί να χωριστεί σε τρεις κύριες ομάδες:
- Τύπος Α : είναι ο πιο σοβαρός τύπος και συνήθως εμφανίζεται κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, μειώνοντας την επιβίωση σε περίπου 4 έως 5 ετών.
- Τύπος Β : είναι ένας λιγότερο σοβαρός τύπος Α που επιτρέπει την επιβίωση έως την ενηλικίωση.
- Τύπος Γ : είναι ο συχνότερος τύπος που συνήθως εμφανίζεται στην παιδική ηλικία, αλλά αυτό μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικία.
Δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία για αυτή την ασθένεια, ωστόσο, είναι σημαντικό να πραγματοποιούνται τακτικές επισκέψεις στον παιδίατρο για να αξιολογηθεί εάν υπάρχει κάποιο σύμπτωμα που μπορεί να αντιμετωπιστεί προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του παιδιού.
Κύρια συμπτώματα
Τα συμπτώματα της νόσου Niemann-Pick ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της νόσου και τα προσβεβλημένα όργανα, επομένως τα πιο κοινά σημεία σε κάθε τύπο περιλαμβάνουν:
Τύπος A
- Οίδημα της κοιλιάς σε περίπου 3 ή 6 μήνες.
- Δυσκολία στην ανάπτυξη και αύξηση του βάρους.
- Κανονική διανοητική ανάπτυξη μέχρι τους πρώτους 12 μήνες, η οποία στη συνέχεια επιδεινώνεται.
- Αναπνευστικά προβλήματα που προκαλούν υποτροπιάζουσες λοιμώξεις.
Τύπος Β
Τα συμπτώματα τύπου Β είναι πολύ παρόμοια με εκείνα της ασθένειας Niemann-Pick τύπου Α, αλλά είναι γενικά λιγότερο σοβαρά και μπορεί να εμφανιστούν αργότερα στην παιδική ηλικία ή κατά την εφηβεία, για παράδειγμα.
Τύπος C
- Δυσκολία συντονισμού των κινήσεων.
- Πρήξιμο της κοιλιάς.
- Δυσκολία στην κίνηση των ματιών κατακόρυφα.
- Μειωμένη μυϊκή δύναμη.
- Προβλήματα στο ήπαρ ή στους πνεύμονες.
- Δυσκολία στην ομιλία ή την κατάποση, η οποία μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου.
- Σπασμοί.
- Σταδιακή απώλεια νοητικής ικανότητας.
Όταν εμφανίζονται συμπτώματα που μπορεί να υποδηλώνουν αυτήν την ασθένεια ή υπάρχουν άλλες περιπτώσεις στην οικογένεια, ο γιατρός συνήθως κάνει διαγνωστικές εξετάσεις, όπως εξέταση μυελού των οστών ή βιοψία του δέρματος, για να επιβεβαιώσει την παρουσία της ασθένειας.
Τι προκαλεί τη νόσο Niemann-Pick
Η νόσος Niemann-Pick, τύπου Α και τύπου Β, προκύπτει όταν τα κύτταρα ενός ή περισσοτέρων οργάνων δεν έχουν ένζυμο γνωστό ως σφιγγομυελινάση, το οποίο είναι υπεύθυνο για το μεταβολισμό των λιπών μέσα στα κύτταρα. Έτσι, εάν το ένζυμο δεν υπάρχει, το λίπος δεν εξαλείφεται και συσσωρεύεται στο εσωτερικό του κυττάρου, το οποίο καταλήγει να καταστρέφει το κύτταρο και να βλάπτει τη λειτουργία του οργάνου.
Ο τύπος Γ αυτής της νόσου συμβαίνει όταν ο οργανισμός δεν είναι σε θέση να μεταβολίσει τη χοληστερόλη και άλλους τύπους λίπους, γεγονός που τους αναγκάζει να συσσωρεύονται στο ήπαρ, τη σπλήνα και τον εγκέφαλο και να οδηγούν στην εμφάνιση συμπτωμάτων.
Σε όλες τις περιπτώσεις, η ασθένεια προκαλείται από μια γενετική αλλαγή που μπορεί να περάσει από τους γονείς στα παιδιά και επομένως είναι συχνότερη στην ίδια οικογένεια. Αν και οι γονείς μπορεί να μην έχουν την ασθένεια, εάν υπάρχουν περιπτώσεις και στις δύο οικογένειες, υπάρχει 25% πιθανότητα το μωρό να γεννηθεί με σύνδρομο Niemann-Pick.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Δεδομένου ότι δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για τη νόσο Niemann-Pick, δεν υπάρχει ούτε ειδική μορφή θεραπείας, επομένως είναι σημαντικό να υπάρχει τακτική παρακολούθηση από έναν γιατρό για να εντοπιστούν τα συμπτώματα που μπορούν να αντιμετωπιστούν νωρίς προκειμένου να βελτίωση της ποιότητας ζωής.
Έτσι, εάν προκύψει δυσκολία στην κατάποση, για παράδειγμα, μπορεί να χρειαστεί να αποφύγετε πολύ σκληρά και στερεά τρόφιμα, καθώς και να χρησιμοποιήσετε τη ζελατίνη για να κάνετε τα υγρά παχύτερα. Εάν υπάρχουν συχνές περιόδους κρίσης, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει ένα αντισπασμωδικό φάρμακο όπως το Valproate ή το Clonazepam.
Η μόνη μορφή της νόσου που φαίνεται να έχει θεραπεία ικανή να καθυστερήσει την ανάπτυξή της είναι ο τύπος Γ, δεδομένου ότι οι μελέτες δείχνουν ότι η ουσία miglustat, που πωλείται ως Zavesca, εμποδίζει το σχηματισμό πλακών λίπους στον εγκέφαλο.
