Το σύνδρομο Berardinelli-Seipe, επίσης γνωστό ως γενικευμένη συγγενής λιποδυστροφία, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τη δυσλειτουργία των λιποκυττάρων στο σώμα, με αποτέλεσμα να μην υπάρχει φυσιολογική συσσώρευση λίπους στο σώμα, καθώς αρχίζει να αποθηκεύεται σε άλλα τέτοια ως συκώτι και μύες.
Ένα από τα κύρια χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου είναι η ανάπτυξη σοβαρού διαβήτη που αρχίζει συνήθως κατά την εφηβεία, περίπου 8 έως 10 ετών, και θα πρέπει να αντιμετωπίζεται με δίαιτα χαμηλή σε λιπαρά και σάκχαρα και με φάρμακα που βοηθούν στον έλεγχο του διαβήτη και της υψηλής χοληστερόλης.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Berardinelli-Seipe συνδέονται με τη μείωση του φυσιολογικού λιπώδους ιστού στο σώμα, οδηγώντας σε χαρακτηριστικά που μπορεί να εμφανιστούν κατά το πρώτο έτος της ζωής, όπως:
- Υψηλή χοληστερόλη και τριγλυκερίδια
- Αντίσταση στην ινσουλίνη και διαβήτης
- Πηγούνι, χέρια και πόδια μεγάλα και επιμήκη.
- Αυξημένοι μύες
- Διεύρυνση του ήπατος και του σπλήνα, προκαλώντας πρήξιμο στην κοιλιά.
- Καρδιακά προβλήματα;
- Ταχεία ανάπτυξη;
- Υπερβολική αύξηση της όρεξης, αλλά με απώλεια βάρους.
- Ανώμαλοι εμμηνορροϊκοί κύκλοι
- Πυκνά, ξηρά μαλλιά.
Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα όπως υψηλή αρτηριακή πίεση, κύστεις στις ωοθήκες και πρήξιμο στις πλευρές του λαιμού, κοντά στο στόμα. Αυτά τα συμπτώματα μπορούν να παρατηρηθούν από την παιδική ηλικία, γίνονται πιο εμφανή από την εφηβεία.
Διάγνωση και θεραπεία
Η διάγνωση αυτού του συνδρόμου γίνεται με βάση την αξιολόγηση των κλινικών χαρακτηριστικών και των εξετάσεων του ασθενούς που θα εντοπίσουν προβλήματα με χοληστερόλη, ήπαρ, νεφρά και διαβήτη.
Από την επιβεβαίωση της διάγνωσης, η θεραπεία στοχεύει κυρίως στον έλεγχο του διαβήτη και της χοληστερόλης και στην αποφυγή των επιπλοκών της νόσου και μπορούν να χρησιμοποιηθούν φάρμακα όπως η μετφορμίνη, η ινσουλίνη και η σιμβαστατίνη.
Επιπλέον, θα πρέπει επίσης να τρώτε μια δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά, υψηλής περιεκτικότητας σε ωμέγα-3 για τον έλεγχο της χοληστερόλης, εκτός από τον έλεγχο της κατανάλωσης ζάχαρης και απλών υδατανθράκων, όπως ρύζι, αλεύρι και ζυμαρικά, για να βοηθήσετε στον έλεγχο του διαβήτη. Δείτε τι να φάτε στον διαβήτη.
Επιπλοκές
Οι επιπλοκές του συνδρόμου Berardinelli-Seipe εξαρτώνται από την παρακολούθηση της θεραπείας και την απόκριση του οργανισμού του ασθενούς στα φάρμακα που χρησιμοποιούνται, με υπερβολικό λίπος στο ήπαρ και κίρρωση, επιταχυνόμενη ανάπτυξη στην παιδική ηλικία, πρώιμη εφηβεία και κύστεις οστών, προκαλώντας συχνά κατάγματα. .
Επιπλέον, είναι επίσης κοινό ότι ο διαβήτης που παρουσιάζεται σε αυτήν την ασθένεια οδηγεί σε επιπλοκές όπως προβλήματα όρασης, προβλήματα στα νεφρά και αυξημένο κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων.
Ήταν χρήσιμες αυτές οι πληροφορίες;
ναι όχι
Η γνώμη σας είναι σημαντική! Γράψτε εδώ πώς μπορούμε να βελτιώσουμε το κείμενό μας:
Καμιά ερώτηση? Κάντε κλικ εδώ για να απαντήσετε.
Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο στο οποίο θέλετε να λάβετε απάντηση:
Ελέγξτε το email επιβεβαίωσης που σας στείλαμε.
Το όνομα σου:
Λόγος επίσκεψης:
--- Επιλέξτε τον λόγο σας --- Ασθένεια Ζήστε καλύτερα Βοηθήστε ένα άλλο άτομο Κερδίστε γνώσεις
Είστε επαγγελματίας υγείας;
ΌχιΦυσιοθεραπευτήςΦαρμακευτική ΝοσοκόμαΔιατροφολόγοςΒιοϊατρικήΦυσιοθεραπευτήςΜποιούςΆλλος
