Το σύνδρομο Arnold-Chiari είναι μια σπάνια γενετική δυσπλασία στην οποία υπάρχει εξασθένιση του κεντρικού νευρικού συστήματος και μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα την εξασθένιση της ισορροπίας, την απώλεια του συντονισμού του κινητήρα και την όραση.
Αυτή η δυσπλασία είναι συχνότερη στις γυναίκες και συμβαίνει συνήθως κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, όπου η παρεγκεφαλίδα, που είναι το τμήμα του εγκεφάλου που ευθύνεται για την ισορροπία, αναπτύσσεται με ανεπαρκή τρόπο. Σύμφωνα με την εξέλιξη της παρεγκεφαλίδας, το σύνδρομο Arnold-Chiari μπορεί να ταξινομηθεί σε τέσσερις τύπους:
- Chiari I: Είναι ο συχνότερος και πιο παρατηρούμενος τύπος στα παιδιά και συμβαίνει όταν η παρεγκεφαλίδα επεκτείνεται σε ένα στόμιο που υπάρχει στη βάση του κρανίου, που ονομάζεται foramen magnum, όπου κανονικά πρέπει να περάσει μόνο στο νωτιαίο μυελό.
- Chiari II: Συμβαίνει όταν εκτός από την παρεγκεφαλίδα, το εγκεφαλικό επεισόδιο επεκτείνεται και στο foramen magnum. Αυτός ο τύπος δυσπλασίας παρατηρείται συχνότερα σε παιδιά με σπονδυλική στήλη, η οποία αντιστοιχεί σε αποτυχία στην ανάπτυξη του νωτιαίου μυελού και στις δομές που το προστατεύουν. Μάθετε περισσότερα σχετικά με το spina bifida.
- Chiari III: Συμβαίνει όταν η παρεγκεφαλίδα και το εγκεφαλικό επεισόδιο εκτός από την επέκταση στο foramen magnum, φθάσουν στο νωτιαίο μυελό, καθώς αυτή η δυσπλασία είναι πιο σοβαρή, αν και είναι σπάνια.
- Chiari IV: Αυτός ο τύπος είναι επίσης σπάνιος και ασυμβίβαστος με τη ζωή και συμβαίνει όταν δεν υπάρχει εξέλιξη ή όταν υπάρχει ανεπαρκής ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας.
Η διάγνωση γίνεται με βάση τεστ απεικόνισης, όπως μαγνητικές τομογραφίες ή τομογραφίες CT, και νευρολογικές εξετάσεις, στις οποίες ο γιατρός εκτελεί εξετάσεις για την εκτίμηση της κινητικής και αισθητηριακής ικανότητας ενός ατόμου καθώς και ισορροπίας.
Κύρια συμπτώματα
Μερικά παιδιά που γεννιούνται με αυτήν την δυσπλασία μπορεί να μην έχουν συμπτώματα ή να αναπτύσσονται όταν φθάνουν στην εφηβεία ή την ενηλικίωση, είναι πιο συνηθισμένα μετά την ηλικία των 30 ετών. Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τον βαθμό εξασθένησης του νευρικού συστήματος, το οποίο μπορεί να είναι:
- Αυχενικού πόνου.
- Μυϊκή αδυναμία.
- Δυσκολία ισορροπίας.
- Αλλαγή του συντονισμού.
- Απώλεια αίσθησης και μούδιασμα.
- Οπτική βλάβη.
- Ζάλη;
- Αυξημένος καρδιακός ρυθμός.
Αυτή η δυσπλασία είναι πιθανότερο να συμβεί κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου, αλλά μπορεί να εμφανιστεί πιο σπάνια στην ενήλικη ζωή εξαιτίας συνθηκών που μπορεί να μειώσουν την ποσότητα του εγκεφαλονωτιαίου υγρού όπως μολύνσεις, προσκρούσεις στο κεφάλι ή έκθεση σε τοξικές ουσίες.
Η διάγνωση από έναν νευρολόγο από τα συμπτώματα που αναφέρθηκαν από το άτομο, οι νευρολογικές εξετάσεις, που επιτρέπουν την αξιολόγηση των αντανακλαστικών, την ισορροπία και τον συντονισμό και την ανάλυση της υπολογιστικής τομογραφίας ή της μαγνητικής τομογραφίας.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Η θεραπεία γίνεται σύμφωνα με τα συμπτώματα και τη σοβαρότητά τους και αποσκοπεί στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη της εξέλιξης της νόσου. Εάν δεν υπάρχει εκδήλωση συμπτωμάτων, συνήθως δεν υπάρχει ανάγκη για καθιερωμένη θεραπεία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, μπορεί να συνιστάται από τον νευρολόγο να χρησιμοποιήσει φάρμακα για την ανακούφιση πόνου, όπως το ibuprofen, για παράδειγμα.
Όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται και είναι πιο σοβαρά, επηρεάζοντας την ποιότητα ζωής του ατόμου, ο νευρολόγος μπορεί να υποδείξει την πραγματοποίηση μιας χειρουργικής επέμβασης, η οποία γίνεται υπό γενική αναισθησία, με στόχο την αποσυμπίεση του νωτιαίου μυελού και την κυκλοφορία του υγρού εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Επιπλέον, μπορεί να συνιστάται από τον νευρολόγο να εκτελεί φυσιοθεραπεία ή επαγγελματική θεραπεία, να βελτιώσει τον κινητικό συντονισμό, την ομιλία και το συντονισμό.
