Το σύνδρομο Crouzon, γνωστό και ως κρανιοπροσωπική δυσαπόσταση, είναι μια σπάνια κατάσταση όπου υπάρχει πρόωρο κλείσιμο των ραμμάτων του κρανίου, οδηγώντας σε διάφορες κρανιακές και παραμορφώσεις του προσώπου. Αυτές οι παραμορφώσεις μπορούν επίσης να προκαλέσουν αλλαγές σε άλλα συστήματα του σώματος, όπως όραση, ακοή ή αναπνοή, καθιστώντας απαραίτητη την εκτέλεση διορθωτικών χειρουργικών επεμβάσεων καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Όταν υπάρχει υποψία, η διάγνωση γίνεται μέσω της γενετικής κυτταρολογικής εξέτασης που εκτελείται ακόμα και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά τη γέννηση ή κατά το πρώτο έτος της ζωής, αλλά συνήθως ανιχνεύεται μόνο σε ηλικία 2 ετών όταν οι παραμορφώσεις είναι πιο έντονες.
Κύρια συμπτώματα
Τα χαρακτηριστικά του παιδιού που πάσχει από σύνδρομο Crouzon κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή, ανάλογα με τη σοβαρότητα των παραμορφώσεων και περιλαμβάνουν:
- Παραμορφώσεις στο κρανίο, το κεφάλι υιοθετεί μια πανύψηλα όψη και ο λαιμός γίνεται πεπλατυσμένος.
- Μεταβολές προσώπου όπως προεξέχοντα μάτια και πιο μακρινή από την κανονική, διευρυμένη μύτη, στραβισμός, κερατοεπιπεφυκίτιδα, διαφορά στο μέγεθος των μαθητών.
- Ταχείες και επαναλαμβανόμενες κινήσεις των οφθαλμών.
- IQ κάτω από το κανονικό.
- Κώφωση.
- Δυσκολία μάθησης.
- Καρδιακές δυσμορφίες.
- Διαταραχή έλλειψης προσοχής.
- Αλλαγές στην συμπεριφορά.
- Καφέ έως μαύρα σημεία στη βουβωνική χώρα, στο λαιμό και / ή κάτω από τον βραχίονα.
Οι αιτίες του συνδρόμου Crouzon είναι γενετικές, αλλά η ηλικία των γονέων μπορεί να παρεμβαίνει και να αυξάνει τις πιθανότητες το μωρό να γεννηθεί με αυτό το σύνδρομο, επειδή οι ηλικιωμένοι γονείς, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες γενετικών παραμορφώσεων.
Μια άλλη ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα παρόμοια με αυτό το σύνδρομο είναι το σύνδρομο Apert. Μάθετε περισσότερα για αυτή τη γενετική ασθένεια.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη θεραπεία του συνδρόμου Crouzon, οπότε η θεραπεία του παιδιού περιλαμβάνει την εκτέλεση χειρουργικών επεμβάσεων προκειμένου να μαλακώσει τις μεταβολές των οστών, να μειώσει τις πιέσεις της κεφαλής και να αποτρέψει αλλαγές στο σχήμα του κρανίου και του μεγέθους του εγκεφάλου, τόσο αισθητικές επιδράσεις όσο και επιπτώσεις που αποσκοπούν στη βελτίωση της μάθησης και της λειτουργικότητας.
Στην ιδανική περίπτωση, η χειρουργική επέμβαση θα πρέπει να εκτελείται εντός ενός έτους από τη ζωή του παιδιού, αφού τα οστά είναι πιο εύκαμπτα και ευκολότερα προσαρμόσιμα. Επιπλέον, η πλήρωση ελαττωμάτων οστού με προσθετικές ουσίες μεθυλομεθακρυλικού έχει χρησιμοποιηθεί στην αισθητική χειρουργική για να μαλακώσει και να εναρμονίσει το περίγραμμα του προσώπου.
Επιπλέον το παιδί πρέπει να κάνει φυσιοθεραπεία και επαγγελματική θεραπεία για κάποιο χρονικό διάστημα. Ο στόχος της φυσικής θεραπείας είναι να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του παιδιού και να οδηγήσει σε μια ψυχοκινητική ανάπτυξη όσο το δυνατόν πιο κοντά στο φυσιολογικό. Η ψυχοθεραπεία και η λογοθεραπεία είναι επίσης συμπληρωματικές μορφές θεραπείας και η πλαστική χειρουργική είναι επίσης επωφελής για τη βελτίωση της εμφάνισης του προσώπου και τη βελτίωση της αυτοεκτίμησης του ασθενούς.
Επίσης, δείτε μερικές ασκήσεις που μπορούν να γίνουν στο σπίτι για να αναπτύξουν τον εγκέφαλο του μωρού και να τονώσουν τη μάθηση.
