Το Progeria, επίσης γνωστό ως σύνδρομο Hutchinson-Gilford, είναι μια εξαιρετικά σπάνια παιδική γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επιταχυνόμενη γήρανση περίπου επτά φορές από τον κανονικό ρυθμό.
Γενικά, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται γύρω στην ηλικία των 2 ετών, συμπεριλαμβανομένης της μεγάλης ανάπτυξης φακών και της απώλειας μαλλιών, για παράδειγμα. Επειδή πρόκειται για ασθένεια που προκαλεί ταχεία γήρανση του σώματος, τα παιδιά με το Progeria έχουν προσδόκιμο ζωής 14 ετών για κορίτσια και 16 για αγόρια.
Δυστυχώς, η ασθένεια δεν έχει ακόμη καμία θεραπεία, αλλά τα προβλήματα που προκύπτουν μπορούν να αντιμετωπιστούν για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού. Με αυτόν τον τρόπο, είναι πολύ σημαντικό να παρακολουθείται συνεχώς ο παιδίατρος ή άλλοι ιατρικοί ειδικοί, όπως ο καρδιολόγος, ανάλογα με τα προβλήματα.
Τι προκαλεί την Progeria
Η ασθένεια προκαλείται από την αλλαγή σε ένα μόνο γονίδιο, γνωστό ως Blade Α. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας σημαντικής πρωτεΐνης που διατηρεί σταθερούς τους πυρήνες των κυττάρων. Έτσι όταν συμβαίνει η μετάλλαξη, τα κύτταρα σταματούν να λειτουργούν κανονικά, γερνούν γρηγορότερα.
Σε αντίθεση με τις περισσότερες μεταλλάξεις, αυτή η αλλαγή είναι μόνο από τους γονείς στους απογόνους, που συμβαίνουν στο σπέρμα ή το αυγό λίγα λεπτά πριν από την ωορρηξία. Με τον τρόπο αυτό, η ανάπτυξη της νόσου δεν μπορεί να αποφευχθεί.
Κύρια χαρακτηριστικά του παιδιού
Το πρώτο και κύριο χαρακτηριστικό της Progeria είναι ότι η ασθένεια προκαλεί πολύ έντονη μείωση του ρυθμού ανάπτυξης του μωρού κατά το πρώτο έτος της ζωής. Ωστόσο, το παιδί συνεχίζει να αναπτύσσεται διανοητικά, αποκτώντας νέες ικανότητες.
Οι μεγάλες αλλαγές στην εμφάνιση θα προκύψουν από το δεύτερο έτος της ηλικίας και περιλαμβάνουν:
- Λεπτό πρόσωπο με το μικρό πηγούνι.
- Κεφάλι πολύ μεγαλύτερο από το πρόσωπο.
- Απώλεια μαλλιών συμπεριλαμβανομένων βλεφαρίδων και φρυδιών.
- Σημαντική καθυστέρηση στην πτώση και ανάπτυξη νέων δοντιών.
- Το δέρμα είναι λεπτό και με ορατές φλέβες.
- Τα μάτια προεξέχουν και είναι δύσκολο να κλείσουν τα βλέφαρα.
Ωστόσο, κατά την ανάπτυξη της νόσου, προκύπτουν επίσης προβλήματα υγείας, όπως:
- Δυσκολία στην ακοή.
- Φλεγμονή των αρθρώσεων.
- Ευαίσθητα οστά που υποφέρουν από συνεχή κατάγματα.
- Ανάπτυξη του διαβήτη.
- Καρδιαγγειακά προβλήματα όπως η υπέρταση και η καρδιακή ανεπάρκεια.
Εάν κάποιο από αυτά τα συμπτώματα εμφανιστεί κατά τη διάρκεια του πρώτου ή του δεύτερου έτους ζωής, είναι σημαντικό να ενημερώσετε τον παιδίατρο ώστε να μπορέσει να αξιολογήσει αυτά τα χαρακτηριστικά και να επιβεβαιώσει ή όχι τη διάγνωση της νόσου.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Δεν υπάρχει συγκεκριμένη μορφή θεραπείας για αυτή την ασθένεια και ως εκ τούτου ο γιατρός προτείνει ορισμένες θεραπείες ανάλογα με τα προβλήματα που προκύπτουν. Μεταξύ των πιο χρησιμοποιούμενων μορφών θεραπείας είναι:
- Η καθημερινή χρήση της ασπιρίνης: επιτρέπει τη διατήρηση του λεπτότερου αίματος, αποφεύγοντας το σχηματισμό θρόμβων που μπορούν να προκαλέσουν καρδιακές προσβολές ή εγκεφαλικά επεισόδια.
- Συνεδρίες φυσιοθεραπείας: βοηθούν στην ανακούφιση της φλεγμονής των αρθρώσεων και στην ενίσχυση των μυών, αποφεύγοντας τα εύκολα κατάγματα.
- Χειρουργικές επεμβάσεις: Χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία ή πρόληψη σοβαρών προβλημάτων, ειδικά στην καρδιά.
Επιπλέον, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συνταγογραφήσει άλλα φάρμακα, όπως οι Στατίνες για τη μείωση της χοληστερόλης ή των αυξητικών ορμονών, αν το παιδί σας είναι πολύ χαμηλό, για παράδειγμα.
Το παιδί με progeria θα πρέπει να ακολουθείται από διάφορους επαγγελματίες υγείας, καθώς αυτή η ασθένεια καταλήγει να επηρεάζει διάφορα συστήματα. Έτσι, όταν το παιδί σας αρχίζει να έχει αρθρώσεις και μυϊκούς πόνους, θα πρέπει να το βλέπει κάποιος ορθοπεδικός για να του συμβουλεύσει σχετικά με το σωστό φάρμακο και να δώσει συμβουλές για το πώς να σώσετε τις αρθρώσεις του, αποφεύγοντας την επιδείνωση της αρθρίτιδας και της αρθρίτιδας.
Ο καρδιολόγος πρέπει να συνοδεύει το παιδί από τη διάγνωσή του, καθώς οι περισσότεροι από τους ασθενείς πεθαίνουν λόγω καρδιακών επιπλοκών.
Όλα τα παιδιά με progeria θα πρέπει να έχουν διατροφή με προσανατολισμό στη διατροφή, ώστε να αποφεύγεται η οστεοπόρωση όσο το δυνατόν περισσότερο και να βελτιώνεται ο μεταβολισμός τους.
Η άσκηση κάποιας σωματικής δραστηριότητας ή του αθλητισμού τουλάχιστον δύο φορές την εβδομάδα συνιστάται επίσης καθώς βελτιώνει την κυκλοφορία του αίματος, ενισχύει τους μυς, αποσπά την προσοχή από το μυαλό και συνεπώς την ποιότητα ζωής της οικογένειας.
Η συμβουλή ενός ψυχολόγου μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη για το παιδί να παρατηρεί την ασθένειά του και σε περιπτώσεις κατάθλιψης.
