Η αλκαπτορονουρία, που ονομάζεται επίσης ochronosis, είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από σφάλμα στον μεταβολισμό των αμινοξέων φαινυλαλανίνη και τυροσίνη λόγω μιας μικρής μετάλλαξης στο DNA. Αυτή η ασθένεια συμβαίνει λόγω της έλλειψης ενός ενζύμου, της ομογενοποιημένης διοξυγενάσης ή ομογενετικής οξυγενάσης, η οποία οδηγεί στη συσσώρευση ομογυνσιοϊκού οξέος, η οποία είναι μια ενδιάμεση ένωση του μεταβολισμού αυτών των αμινοξέων και η οποία υπό κανονικές συνθήκες δεν ανιχνεύεται στο αίμα.
Η ασθένεια εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία μεταβάλλοντας το χρώμα των ούρων, που γίνεται μαύρο, και την παρουσία σκοτεινών κηλίδων στο δέρμα και τα αυτιά, για παράδειγμα. Μερικοί άνθρωποι, ωστόσο, γίνονται μόνο συμπτωματικοί από την ηλικία των 40 ετών, γεγονός που καθιστά τη θεραπεία πιο δύσκολη και τα συμπτώματα είναι συνήθως πιο σοβαρά.
Η αλκαπτορονουρία δεν έχει κάποια θεραπεία, αλλά η θεραπεία βοηθάει στη μείωση των συμπτωμάτων, συνιστάται να ακολουθεί μια δίαιτα φτωχή σε τρόφιμα που περιέχουν φαινυλαλανίνη και τυροσίνη, εκτός από την αύξηση της κατανάλωσης τροφίμων πλούσιων σε βιταμίνη C, όπως για παράδειγμα το λεμόνι.
Συμπτώματα της Alcaptonuria
Τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα της αλκατοντουρίας είναι:
- Μαύρα ούρα, σχεδόν μαύρα - Γνωρίστε άλλες αιτίες των μαύρων ούρων.
- Λουλούδι κερί αυτί?
- Μαύρα σημεία στο λευκό μέρος του ματιού, γύρω από το αυτί και τον λάρυγγα.
- Κώφωση.
- Αρθρίτιδα που προκαλεί πόνο στις αρθρώσεις και περιορισμό της κίνησης.
- Σκληρότητα του χόνδρου.
- Νεφρική πέτρα και προστάτη, στην περίπτωση των ανδρών.
- Καρδιακά προβλήματα.
Η σκοτεινή χρωστική ουσία μπορεί να συσσωρευτεί στο δέρμα στις περιοχές της μασχάλης και της βουβωνικής κοιλότητας που, όταν πιπιλίζουν, μπορούν να περάσουν για τα ρούχα. Είναι σύνηθες για το άτομο να έχει δυσκολία στην αναπνοή λόγω της διαδικασίας της ακαμψίας του χλοοτάπητα και του βραχίονα λόγω της ακαμψίας της υαλώδους μεμβράνης. Στα τελευταία στάδια της νόσου, το οξύ μπορεί να συσσωρευτεί στις φλέβες και τις αρτηρίες της καρδιάς, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά καρδιακά προβλήματα.
Η διάγνωση της αλατονουρίας γίνεται μέσω της ανάλυσης των συμπτωμάτων, κυρίως λόγω του χαρακτηριστικού σκουρόχρωμου χρώματος της νόσου που εμφανίζεται σε διάφορα μέρη του σώματος, εκτός από την εργαστηριακή εξέταση που στοχεύει στην ανίχνευση της συγκέντρωσης ομογυνσιοϊκού οξέος στο αίμα κυρίως ή ανιχνεύει τη μετάλλαξη μέσω μοριακών εξετάσεων. Κατανοήστε τι είναι η μοριακή διάγνωση και τι είναι για αυτήν.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Η θεραπεία για την αλκατοντουρία στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, καθώς είναι μια γενετική ασθένεια υπολειπόμενου χαρακτήρα. Έτσι, η χρήση αναλγητικών ή αντιφλεγμονωδών μπορεί να συνιστάται για την ανακούφιση του πόνου των αρθρώσεων και της δυσκαμψίας του χόνδρου, καθώς και φυσιοθεραπευτικών συνεδριών, οι οποίες μπορούν να γίνουν με διήθηση των κορτικοστεροειδών, για να βελτιωθεί η κινητικότητα των προσβεβλημένων αρθρώσεων.
Επιπλέον, συνιστάται να ακολουθήσετε μια δίαιτα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη και τυροσίνη, δεδομένου ότι αποτελούν πρόδρομες ουσίες του ομογενοσιτικού οξέος, και επομένως συνιστάται να αποφεύγεται η κατανάλωση καρπών καστανιάς, αμυγδάλων, ξηρών καρπών Βραζιλίας, αβοκάντο, μανιταριών, λευκών αυγών, μπανάνα, γάλα και φασόλια, για παράδειγμα. Δείτε ποιες τροφές είναι πλούσιες σε φαινυλαλανίνη και τυροσίνη που πρέπει να αποφεύγετε.
Η πρόσληψη βιταμίνης C ή ασκορβικού οξέος προτείνεται επίσης ως θεραπεία, καθώς είναι αποτελεσματική στη μείωση της συσσώρευσης καφέ χρώματος στον χόνδρο και στην ανάπτυξη αρθρίτιδας. Μάθετε περισσότερα σχετικά με το ασκορβικό οξύ.
