Η νευροϊνωμάτωση, επίσης γνωστή ως νόσος του Von Recklinghausen, είναι μια κληρονομική νόσος που εκδηλώνεται γύρω από την ηλικία των 15 ετών και προκαλεί ανώμαλη ανάπτυξη του νευρικού ιστού στο σώμα, σχηματίζοντας μικρούς εξωτερικούς όγκους, που ονομάζονται νευροϊνωμάτωση.
Η νευροφλομάτωση είναι συνήθως καλοήθης και μπορεί να χωριστεί σε δύο ομάδες:
- Νευροϊνωμάτωση τύπου 1: προκαλείται από μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα 17 που μειώνουν την παραγωγή νευροφιβρωμίνης, μια πρωτεΐνη που χρησιμοποιείται από το σώμα για την πρόληψη της εμφάνισης όγκων. Αυτός ο τύπος νευροϊνωμάτωσης μπορεί επίσης να προκαλέσει απώλεια όρασης και ανικανότητα.
- Νευροϊνωμάτωση τύπου 2: προκαλείται από μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα 22, μειώνοντας την παραγωγή merlina, άλλη πρωτεΐνη που καταστέλλει την ανάπτυξη όγκων σε υγιή άτομα. Αυτός ο τύπος νευροϊνωμάτωσης μπορεί να προκαλέσει απώλεια ακοής.
Η νευροϊνωμάτωση δεν έχει καμία θεραπεία αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί με χειρουργική επέμβαση και ακτινοθεραπεία για να μειωθεί ο αριθμός και το μέγεθος των όγκων.
Συμπτώματα νευροϊνωμάτωσης
Παρόλο που πρόκειται για γενετική ασθένεια, η οποία έχει ήδη γεννηθεί με το άτομο, τα συμπτώματα μπορεί να χρειαστούν χρόνια για να εκδηλωθούν και να μην εμφανιστούν με τον ίδιο τρόπο σε όλους τους πάσχοντες.
Το κύριο σύμπτωμα της νευροϊνωμάτωσης είναι η εμφάνιση μαλακών όγκων στο δέρμα. Ωστόσο, ανάλογα με τον τύπο της νευροϊνωμάτωσης, άλλα συμπτώματα είναι:
Νευροϊνωμάτωση τύπου 1
- Τουλάχιστον 6 καφέ κηλίδες με γάλα στο δέρμα, περίπου 0, 5 cm.
- Οι σαρδέλες στην περιοχή της βουβωνικής περιοχής και οι μασχάλες σημειώνονται μέχρι 4 ή 5 χρόνια.
- Μικροί οζίδια κάτω από το δέρμα, που αναδύονται στην εφηβεία.
- Μικρά στίγματα στην ίριδα των ματιών.
Νευροϊνωμάτωση τύπου 2
- Η εμφάνιση μικρών χαρουπιών στο δέρμα, από την εφηβεία.
- Σταδιακή μείωση της όρασης ή της ακοής, με πρόωρη ανάπτυξη καταρράκτη.
- Δυσκολίες ισορροπίας.
- Προβλήματα στη σπονδυλική στήλη, όπως η σκολίωση.
Η διάγνωση γίνεται μέσω της παρατήρησης του δέρματος στο δέρμα και με ακτίνες Χ, τομογραφία και γενετικές εξετάσεις αίματος, για παράδειγμα. Αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να προκαλέσει διαφορές στο χρώμα μεταξύ των δύο οφθαλμών του ασθενούς, μια αλλαγή που ονομάζεται ετεροχρωμία.
Μάθετε περισσότερα σχετικά με την ταυτοποίηση της νόσου στα: Συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης.
Πώς είναι η θεραπεία;
Η θεραπεία για νευροϊνωμάτωση μπορεί να γίνει με χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση όγκων που προκαλούν πίεση στα όργανα ή μέσω ακτινοθεραπείας για να μειώσουν το μέγεθος τους. Ωστόσο, δεν υπάρχει καμία θεραπεία που να εγγυάται τη θεραπεία ή να αποτρέπει την εμφάνιση νέων όγκων.
Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις όπου ο ασθενής αναπτύσσει καρκίνο, η θεραπεία με χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία μπορεί να είναι απαραίτητη για κακοήθεις όγκους. Μάθετε περισσότερα σχετικά με τη θεραπεία της νευροϊνωμάτωσης.
