Η αρρινιά είναι μια συγγενής, σοβαρή και σπάνια κατάσταση στην οποία το μωρό γεννιέται χωρίς μύτη. Η αρρινία μπορεί να διαγνωστεί κατά την προγεννητική εξέταση, συνιστάται η πραγματοποίηση του παιδιού μόλις εντοπιστεί, έτσι ώστε να μειωθούν οι κίνδυνοι για το νεογέννητο.
Η Arrinia μπορεί να ταξινομηθεί σε:
- Arrinia, στην οποία το μωρό γεννιέται χωρίς τη ρινική πυραμίδα, δηλαδή την ίδια τη μύτη.
- Συνολική αρρινιά, η οποία χαρακτηρίζεται από την απουσία της μύτης και την έλλειψη σχηματισμού του οσφρητικού συστήματος.
Δεδομένου ότι δεν έχει συγκεκριμένη αιτία, η αρρινία δεν έχει καθιερωμένη θεραπεία, αλλά μια τραχειοστομία συνήθως εκτελείται σύντομα μετά τη γέννηση, ώστε το μωρό να μπορεί να αναπνεύσει ενώ τρώει, για παράδειγμα. Εκτός από την απουσία ρινικών δομών, μπορεί να συσχετιστούν και άλλες καταστάσεις, όπως οι δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος και ο υπογοναδισμός, η οποία χαρακτηρίζεται για παράδειγμα από μειωμένη παραγωγή ορμονών φύλου.
Πιθανές αιτίες
Η αρρινία είναι μια εξαιρετικά σπάνια κατάσταση και πιστεύεται ότι είναι μια πολυπαραγοντική ασθένεια, δηλαδή εξαρτάται από τους γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες που συμβαίνουν.
Όσον αφορά τη γενετική, σε ορισμένες περιπτώσεις παρατηρήθηκε αναστροφή ή τρισωμία του χρωμοσώματος 9 και σε άλλες περιπτώσεις μετατόπιση μεταξύ των χρωμοσωμάτων 3 και 12, με όλες αυτές τις γενετικές αλλοιώσεις να είναι καθοριστικές για την εμφάνιση δομικών αλλοιώσεων όπως η αρρινία. Ωστόσο, σε μερικές περιπτώσεις αρρινίας δεν παρατηρήθηκε καμία αναστροφή, τρισωμία ή μετατόπιση, γεγονός που καθιστά την αιτία αυτής της κατάστασης ακόμη λόγο για έρευνα.
Η αρρινιά μπορεί επίσης να εμφανιστεί λόγω δυσμορφίας κατά τη διάρκεια της διαδικασίας ανάπτυξης του εμβρύου, που δεν έχει καμία σχέση με τη γενετική.
Σύλλογοι αρρινιών
Μερικά μωρά γεννιούνται με τη μύτη αλλά δεν γεννιούνται με τα οσφρητικά όργανα και συνήθως συμβαίνουν σε συνδυασμό με άλλες δυσπλασίες, όπως:
- Υπερτελετισμός, ο οποίος χαρακτηρίζεται από δυσμορφία του κρανίου και επακόλουθη απομάκρυνση των οφθαλμών σε περίσσεια.
- Υπογοναδισμός.
- Αλλαγές στο νευρικό σύστημα.
- Cryptorchidism, στην οποία δεν υπάρχει κάθοδος των όρχεων στο όσχεο - ξέρουν πώς γίνεται η θεραπεία του κρυπτορθισμού,
- Coloboma της ίριδας, στην οποία υπάρχει μεταβολή στη δομή που διατηρεί την ίριδα, αλλάζοντας τη μορφή της. Κατανοήστε τι είναι το κολλομά και πώς να το θεραπεύσετε.
- Μικροφθαλμία, η οποία είναι μια συγγενής δυσπλασία στην οποία το ένα ή και τα δύο μάτια είναι μικρότερα από το κανονικό.
Η διάγνωση της αρρινίας μπορεί να γίνει από το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης μέσω υπερηχογραφικής εξέτασης ή μετά από γέννηση με υπολογιστική τομογραφία ή απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού, στην οποία ελέγχεται εάν υπάρχει πλήρης ή μερική απουσία της ρινικής δομής.
Μετά τη γέννηση, το μωρό διασωματίζεται μέσω οροτραχείας και υποβάλλεται σε μηχανικό αερισμό και στη συνέχεια μπορεί να πραγματοποιηθεί τραχειοστομία για να επιτρέψει στο μωρό να αναπνεύσει. Επιπλέον, μια ρινική πρόσθεση μπορεί να χρησιμοποιηθεί μέχρι το μωρό να είναι αρκετά μεγάλος για να εκτελέσει μια χειρουργική επισκευή που στοχεύει να σχηματίσει τις ρινικές δομές.
