Το σύνδρομο Patau είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί δυσπλασίες στο νευρικό σύστημα, καρδιακές βλάβες και σχισμές στο χείλος και στον ουρανό του στόματος του μωρού και μπορεί να ανακαλυφθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω διαγνωστικών εξετάσεων όπως η αμνιοκέντηση και ο υπέρηχος.
Κανονικά, τα μωρά με αυτήν την ασθένεια επιβιώνουν λιγότερο από 3 ημέρες κατά μέσο όρο, αλλά υπάρχουν περιπτώσεις επιβίωσης έως 10 ετών, ανάλογα με τη σοβαρότητα του συνδρόμου.
Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Patau
Τα συνηθέστερα χαρακτηριστικά των παιδιών με σύνδρομο Patau είναι:
- Σοβαρές δυσπλασίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα.
- Σοβαρή πνευματική καθυστέρηση.
- Συγγενείς ελλείψεις της καρδιάς.
- Στην περίπτωση των αγοριών, οι όρχεις δεν μπορούν να κατέβουν από την κοιλιακή κοιλότητα στο όσχεο.
- Στην περίπτωση των κοριτσιών, μπορεί να εμφανιστούν αλλαγές στη μήτρα και τις ωοθήκες.
- Πολυκυστικοί νεφροί.
- Η σχισμή του χείλους και η οροφή του στόματος.
- Παραμόρφωση των χεριών.
- Ελαττώματα στο σχηματισμό οφθαλμών ή απουσία οφθαλμών.
Επιπλέον, ορισμένα μωρά μπορεί επίσης να έχουν χαμηλό βάρος γέννησης και ένα έκτο δάχτυλο στα χέρια ή τα πόδια τους. Αυτό το σύνδρομο επηρεάζει σε μεγαλύτερο αριθμό τα μωρά με τις μητέρες που έμειναν έγκυες μετά την ηλικία των 35 ετών.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Patau. Καθώς το σύνδρομο αυτό προκαλεί τέτοια σοβαρά προβλήματα υγείας, η θεραπεία είναι να ανακουφίσει την ταλαιπωρία και να διευκολύνει τη διατροφή του μωρού, και αν επιβιώνει, η ακόλουθη φροντίδα βασίζεται στα συμπτώματα που εκδηλώνονται.
Η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την αποκατάσταση καρδιακών ατελειών ή σχισμών στα χείλη και στο άνω χείλος και για την πραγματοποίηση περιόδων φυσικοθεραπείας, επαγγελματικής θεραπείας και λογοθεραπείας που μπορούν να βοηθήσουν στην ανάπτυξη επιζώντων παιδιών.
Πιθανές αιτίες
Το σύνδρομο Patau συμβαίνει όταν εμφανιστεί ένα σφάλμα κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης που έχει ως αποτέλεσμα την τριπλασιασμό του χρωμοσώματος 13, το οποίο επηρεάζει την ανάπτυξη του μωρού ακόμα στην κοιλιά της μητέρας.
Αυτό το σφάλμα στη διαίρεση των χρωμοσωμάτων μπορεί να συσχετιστεί με την προχωρημένη ηλικία της μητέρας, καθώς η πιθανότητα εμφάνισης τρισωμιών είναι πολύ υψηλότερη στις γυναίκες που μένουν έγκυες μετά από 35 ετών.
