Το σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί αλλοιώσεις του δέρματος, όγκους νεφρών και κύστεις στους πνεύμονες.
Οι αιτίες του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé είναι μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο χρωμοσώματος 17, που ονομάζεται FLCN, το οποίο χάνει τη λειτουργία του ως καταστολέα όγκου και οδηγεί στην εμφάνιση όγκων σε άτομα.
Το σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé δεν έχει καμία θεραπεία και η θεραπεία του συνίσταται στην απομάκρυνση των όγκων και στην πρόληψη της εμφάνισης όγκων.
Εικόνες του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé
Στις φωτογραφίες μπορείτε να αναγνωρίσετε τις δερματικές αλλοιώσεις που εμφανίζονται στο σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé, με αποτέλεσμα μικρούς καλοήθεις όγκους που σχηματίζονται γύρω από τις τρίχες.
Συμπτώματα του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Καλοήθεις όγκοι στο δέρμα, ειδικά στο πρόσωπο, τον αυχένα και τον θώρακα.
- Νεφρικές κύστεις.
- Καλοήθεις όγκοι στον καρκίνο των νεφρών ή των νεφρών.
- Πνευμονικές κύστεις.
- Συσσώρευση αέρα μεταξύ των πνευμόνων και του υπεζωκότα, οδηγώντας στην εμφάνιση του πνευμοθώρακα.
- Οζίδια στον θυρεοειδή.
Τα άτομα με Σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο σε άλλα μέρη του σώματος, όπως το στήθος, η αμυγδαλή, ο πνεύμονας ή το έντερο.
Οι βλάβες που εμφανίζονται στο δέρμα ονομάζονται ινωδοφυλλίωμα και αποτελούνται από μικρά σπυράκια που προκύπτουν από τη συσσώρευση κολλαγόνου και ινών γύρω από τις τρίχες. Γενικά, αυτό το σημάδι στο δέρμα του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé εμφανίζεται μεταξύ των 30 και 40 ετών της ζωής.
Η διάγνωση του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé επιτυγχάνεται με την ταυτοποίηση των συμπτωμάτων της νόσου και τη γενετική εξέταση για τον εντοπισμό της μετάλλαξης στο γονίδιο FLNC.
Θεραπεία του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé
Η θεραπεία του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé δεν θεραπεύει την ασθένεια, αλλά συμβάλλει στη μείωση των συμπτωμάτων και των συνεπειών της στη ζωή των ατόμων.
Οι καλοήθης όγκοι που εμφανίζονται στο δέρμα μπορούν να αφαιρεθούν χειρουργικά, με φθορά από το δέρμα, με λέιζερ ή με δέρμα.
Οι πνευμονικές κύστεις ή οι όγκοι των νεφρών πρέπει να αποτρέπονται με εξετάσεις υπολογιστικής τομογραφίας, μαγνητικής τομογραφίας ή υπερηχογραφίας. Αν ανιχνευτούν κύστες ή όγκοι στις εξετάσεις, πρέπει να αφαιρεθούν χειρουργικά.
Στις περιπτώσεις που υπάρχει καρκίνος νεφρού, η θεραπεία πρέπει να συνίσταται σε χειρουργική επέμβαση, χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία.
Χρήσιμοι σύνδεσμοι:
- Κύστη στο νεφρό
- Πνευμοθώρακας
