Το σύνδρομο Apert είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από κακή διαμόρφωση στο πρόσωπο, το κρανίο, τα χέρια και τα πόδια. Τα οστά του κρανίου κλείνονται νωρίς, χωρίς να αφήνουν χώρο για να αναπτυχθεί ο εγκέφαλος, προκαλώντας υπερβολική πίεση σε αυτό. Επιπλέον, τα οστά των χεριών και των ποδιών είναι κολλημένα.
Αιτίες του συνδρόμου Apert
Αν και οι αιτίες της ανάπτυξης του συνδρόμου Apert δεν είναι γνωστές, αναπτύσσεται λόγω μεταλλάξεων κατά τη διάρκεια της περιόδου κύησης.
Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Apert
Τα χαρακτηριστικά των παιδιών που γεννήθηκαν με σύνδρομο Apert είναι:
- αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση
- νοητική αναπηρία
- τύφλωση
- απώλεια της ακοής
- ωτίτιδα
- καρδιοαναπνευστικά προβλήματα
- νεφρικές επιπλοκές
Πηγή: Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων
Προσδόκιμο ζωής του συνδρόμου Apert
Το προσδόκιμο ζωής του παιδιού με σύνδρομο Apert ποικίλλει ανάλογα με την οικονομική του κατάσταση, δεδομένου ότι αρκετές χειρουργικές επεμβάσεις είναι απαραίτητες κατά τη διάρκεια της ζωής για να βελτιωθεί η αναπνευστική λειτουργία και η αποσυμπίεση του ενδοκρανιακού χώρου, πράγμα που σημαίνει ότι το παιδί που δεν έχει αυτές τις συνθήκες μπορεί υποφέρουν περισσότερο λόγω επιπλοκών, αν και υπάρχουν πολλοί ενήλικες ζωντανοί με αυτό το σύνδρομο.
Ο στόχος της θεραπείας για το σύνδρομο Apert είναι να βελτιώσει την ποιότητα ζωής σας καθώς δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια.
