Η μυϊκή δυστροφία του Becker είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί τη σταδιακή καταστροφή αρκετών εθελοντών μυών, δηλαδή των μυών που μπορούμε να ελέγξουμε, όπως εκείνοι του ισχίου, των ώμων, των ποδιών ή των βραχιόνων, για παράδειγμα.
Συνήθως είναι πιο συχνή στους άνδρες και τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην παιδική ηλικία ή κατά την εφηβεία, ξεκινώντας με μια ελαφρά και σταδιακή απώλεια δύναμης σε όλους σχεδόν τους μυς του σώματος, αλλά κυρίως στους ώμους και το ισχίο.
Αν και αυτή η ασθένεια δεν έχει καμία θεραπεία, είναι δυνατόν να γίνει ιατρική θεραπεία για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και να έχει μια καλή ποιότητα ζωής και προσδόκιμο ζωής μέχρι 50 χρόνια.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Η θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία του Becker γίνεται για να ανακουφίσει τα συμπτώματα κάθε ατόμου και ως εκ τούτου μπορεί να διαφέρει σε κάθε περίπτωση. Ωστόσο, οι πιο κοινές μορφές θεραπείας περιλαμβάνουν:
- Τα στεροειδή φάρμακα, όπως η βηταμεθαζόνη ή η πρεδνιζόνη: βοηθούν στη μείωση της φλεγμονής των μυών ενώ προστατεύουν τις μυϊκές ίνες και τον όγκο τους. Με αυτόν τον τρόπο είναι δυνατό να διατηρηθεί η μυϊκή λειτουργία για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.
- Φυσιοθεραπεία : βοηθά να κρατήσει τους μυς κινείται, επιμηκύνοντας τους και να τους αποτρέψει από να πάρει πολύ σφιχτά. Έτσι, είναι δυνατόν να μειωθεί ο αριθμός των βλαβών στις μυϊκές ίνες και στις αρθρώσεις.
- Επαγγελματική θεραπεία : Πρόκειται για συνεδρίες που σας διδάσκουν πώς να ζήσετε με τους νέους περιορισμούς που προκλήθηκαν από ασθένειες, να εκπαιδεύσετε νέους τρόπους για να κάνετε τις βασικές καθημερινές δραστηριότητες όπως το φαγητό, το περπάτημα ή το γράψιμο, για παράδειγμα.
Επιπλέον, μπορεί να χρειαστούν χειρουργικές επεμβάσεις, ειδικά αν οι μύες γίνουν βραχύτεροι ή πολύ σφιχτοί, για να χαλαρώσουν και να διορθώσουν το λίπος. Ήδη όταν συμβαίνουν συμπτώματα στους μύες των ώμων ή της πλάτης, μπορεί να προκαλέσουν παραμορφώσεις στη σπονδυλική στήλη που πρέπει να διορθωθούν με χειρουργική επέμβαση.
Ήδη στην πιο σοβαρή φάση της νόσου, οι πιο σοβαρές επιπλοκές, όπως τα καρδιακά προβλήματα και οι αναπνευστικές δυσκολίες, είναι κοινές λόγω της καταστροφής του καρδιακού μυός και των μυών της αναπνοής. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ένας καρδιολόγος και πνευμονολόγος μπορεί να υποδειχθεί για να βοηθήσει στην προσαρμογή της θεραπείας.
Κύρια συμπτώματα
Τα πρώτα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας του Becker εμφανίζονται συνήθως μεταξύ 5 και 15 ετών και μπορεί να περιλαμβάνουν σημεία όπως:
- Σταδιακή δυσκολία περπάτημα και αναρρίχηση σκαλοπατιών?
- Συχνές πτώσεις χωρίς εμφανή λόγο.
- Απώλεια μυϊκής μάζας.
- Εξάλειψη των μυών του λαιμού και των βραχιόνων.
- Υπερβολική κόπωση.
- Απώλεια ισορροπίας και συντονισμός.
Στις περισσότερες περιπτώσεις το παιδί μπορεί να σταματήσει να περπατά μέχρι την ηλικία των 16 ετών, καθώς η ασθένεια εξελίσσεται ταχύτερα στα κάτω άκρα. Ωστόσο, όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται αργότερα από το φυσιολογικό, η δυνατότητα να περπατήσετε μπορεί να διατηρηθεί έως ότου είναι μεταξύ 20 και 40 ετών.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Στις περισσότερες περιπτώσεις ο παιδίατρος μπορεί να υποψιάζεται αυτόν τον τύπο δυστροφίας αξιολογώντας μόνο τα συμπτώματα και παρακολουθώντας για παράδειγμα την απώλεια μυϊκού ιστού. Ωστόσο, μερικές διαγνωστικές εξετάσεις όπως βιοψία μυών, καρδιακές εξετάσεις και ακτίνες Χ μπορεί να συμβάλουν στην επιβεβαίωση της παρουσίας της μυϊκής δυστροφίας του Becker.
Τι μπορεί να προκαλέσει δυστροφία
Η μυϊκή δυστροφία του Becker προκύπτει λόγω μιας γενετικής αλλαγής που αναστέλλει την παραγωγή της πρωτεϊνικής δυστροφίνης, μια πολύ σημαντική ουσία που διατηρεί τα μυϊκά κύτταρα ανέπαφα. Έτσι, όταν αυτή η πρωτεΐνη είναι σε χαμηλή ποσότητα στο σώμα, οι μύες δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά, αρχίζοντας να εμφανίζονται αλλοιώσεις που καταστρέφουν τις μυϊκές ίνες.
Επειδή πρόκειται για γενετική ασθένεια, αυτός ο τύπος δυστροφίας μπορεί να περάσει από τον γονέα στο παιδί ή να προκύψει λόγω μιας μετάλλαξης κατά τη διάρκεια της κύησης.
