Η νόσος Von Willebrand ή VWD είναι μια γενετική και κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τη μείωση ή την απουσία της παραγωγής του παράγοντα von Willebrand (VWF), ο οποίος παίζει σημαντικό ρόλο στη διαδικασία πήξης. Σύμφωνα με την τροπολογία, η νόσος von Willebrand μπορεί να ταξινομηθεί σε τρεις κύριους τύπους:
- Τύπος 1, όπου υπάρχει μερική μείωση της παραγωγής VWF.
- Τύπος 2, στον οποίο ο παράγοντας που παράγεται δεν είναι λειτουργικός.
- Τύπος 3, όπου υπάρχει πλήρης ανεπάρκεια παράγοντα von Willebrand.
Αυτός ο παράγοντας είναι σημαντικός για την προώθηση της πρόσφυσης των αιμοπεταλίων στο ενδοθήλιο, τη μείωση και τη διακοπή της αιμορραγίας και φέρει τον παράγοντα πήξης VIII, ο οποίος είναι σημαντικός για την πρόληψη της αποικοδόμησης των αιμοπεταλίων στο πλάσμα και είναι απαραίτητος για την ενεργοποίηση του παράγοντα Χ και τη συνέχιση του καταρράκτη για τον σχηματισμό του ρυθμιστικού διαλύματος αιμοπεταλίων.
Αυτή η ασθένεια είναι γενετική και κληρονομική, δηλαδή μπορεί να περάσει μεταξύ γενεών, ωστόσο, μπορεί επίσης να αποκτηθεί κατά την ενηλικίωση όταν το άτομο έχει κάποιο είδος αυτοάνοσης νόσου ή καρκίνου, για παράδειγμα.
Η νόσος του Von Willebrand δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά τον έλεγχο, ο οποίος πρέπει να γίνεται σε όλη τη ζωή σύμφωνα με την καθοδήγηση του γιατρού, τον τύπο της νόσου και τα συμπτώματα που παρουσιάζονται.
Κύρια συμπτώματα
Τα συμπτώματα της νόσου von Willebrand εξαρτώνται από τον τύπο της νόσου, ωστόσο, τα πιο συνηθισμένα περιλαμβάνουν:
- Συχνές και παρατεταμένες αιμορραγίες μύτης.
- Επαναλαμβανόμενη αιμορραγία από τα ούλα.
- Υπερβολική αιμορραγία μετά από το κόψιμο.
- Αίμα στα κόπρανα ή τα ούρα.
- Συχνές μώλωπες σε διάφορα μέρη του σώματος.
- Αυξημένη εμμηνορροϊκή ροή.
Συνήθως, αυτά τα συμπτώματα είναι πιο σοβαρά σε ασθενείς με νόσο von Willebrand τύπου 3, καθώς υπάρχει μεγαλύτερη ανεπάρκεια της πρωτεΐνης που ρυθμίζει την πήξη.
Πώς είναι η διάγνωση
Η διάγνωση της νόσου του Von Willebrand γίνεται με εργαστηριακές δοκιμές στις οποίες επαληθεύεται η παρουσία του VWF και του παράγοντα VIII στο πλάσμα, καθώς και η δοκιμή χρόνου αιμορραγίας και ο αριθμός των κυκλοφορούντων αιμοπεταλίων. Είναι φυσιολογικό να επαναλαμβάνεται η εξέταση 2 έως 3 φορές για σωστή διάγνωση της νόσου, αποφεύγοντας τα ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα.
Επειδή πρόκειται για γενετική νόσο, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να συνιστάται πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να εξακριβωθεί ο κίνδυνος του μωρού να γεννηθεί με την ασθένεια.
Σε σχέση με τις εργαστηριακές εξετάσεις, συνήθως εντοπίζονται χαμηλά επίπεδα ή απουσία VWF και παράγοντα VIII και παρατεταμένης aPTT.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Η θεραπεία για τη νόσο του Von Willebrand γίνεται σύμφωνα με τις συμβουλές του αιματολόγου και συνήθως συνιστάται η χρήση αντιφιβρινολυτικών, τα οποία είναι σε θέση να ελέγχουν την στοματική βλεννογονική αιμορραγία, την αιμορραγία της μύτης και τις οδοντικές διαδικασίες.
Επιπλέον, η χρήση της Δεσμοπρεσσίνης ή του Αμινοκαπροϊκού Οξέος μπορεί να ενδείκνυται για να ρυθμίζει την πήξη, εκτός από το συμπύκνωμα παράγοντα von Willebrand.
Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, συνιστάται ότι οι ασθενείς με νόσο Von Willebrand αποφεύγουν επικίνδυνες καταστάσεις όπως τα ακραία σπορ και η λήψη ασπιρίνης και άλλων μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων, όπως η ιβουπροφαίνη ή η δικλοφενάκη, χωρίς ιατρική συμβουλή.
Θεραπεία κατά την εγκυμοσύνη
Οι γυναίκες με νόσο von Willebrand μπορούν να έχουν μια κανονική εγκυμοσύνη χωρίς την ανάγκη για φαρμακευτική αγωγή, όμως η ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί στα παιδιά τους, καθώς πρόκειται για γενετική ασθένεια.
Σε αυτές τις περιπτώσεις, η θεραπεία της νόσου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης γίνεται μόνο 2 έως 3 ημέρες πριν από την παράδοση με δεσμοπρεσσίνη, ειδικά όταν η παράδοση γίνεται με καισαρική τομή, είναι σημαντική η χρήση αυτού του φαρμάκου για τον έλεγχο της αιμορραγίας και τη διατήρηση της ζωής της γυναίκας. Είναι επίσης σημαντικό να χρησιμοποιηθεί αυτή η φαρμακευτική αγωγή έως και 15 ημέρες μετά την παράδοση, καθώς τα επίπεδα του παράγοντα VIII και του VWF μειώνονται και πάλι, με κίνδυνο μετά τον τοκετό αιμορραγίας.
Ωστόσο, αυτή η φροντίδα δεν είναι πάντα απαραίτητη, ειδικά αν τα επίπεδα του παράγοντα VIII είναι συνήθως 40 IU / dL ή υψηλότερα. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να υπάρχει περιοδική επαφή με τον αιματολόγο ή τον μαιευτήρα για να επαληθεύεται η ανάγκη για φαρμακευτική αγωγή και εάν υπάρχει κίνδυνος τόσο για τη γυναίκα όσο και για το μωρό.
Είναι η κακή θεραπεία για το μωρό;
Η χρήση φαρμάκων που σχετίζονται με τη νόσο του von Willebrand κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν βλάπτει το μωρό και ως εκ τούτου είναι μια ασφαλής μέθοδος. Ωστόσο, το μωρό πρέπει να έχει γενετικό έλεγχο μετά τη γέννηση για να ελέγξει εάν έχει ή όχι την ασθένεια και εάν ναι, να αρχίσει τη θεραπεία.
