Η αιμοχρωμάτωση είναι μια ασθένεια που προκαλεί περίσσεια σιδήρου στο σώμα, η οποία μπορεί να συσσωρευτεί σε διάφορα όργανα του σώματος και η εμφάνιση επιπλοκών όπως η κίρρωση του ήπατος, ο διαβήτης, η σκουρότητα του δέρματος, η καρδιακή ανεπάρκεια, ο πόνος στις αρθρώσεις ή η δυσλειτουργία του αδένες, για παράδειγμα.
Αυτή η ασθένεια μπορεί να επιτευχθεί με δύο τρόπους:
- Κληρονομική αιμοχρωμάτωση : είναι η κύρια αιτία της νόσου, η οποία συμβαίνει λόγω μεταλλάξεων στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την απορρόφηση του σιδήρου στην πεπτική οδό, τα οποία τώρα απορροφούνται σε μεγάλη ποσότητα.
- Δευτερογενής ή επίκτητη αιμοχρωμάτωση : Η συσσώρευση σιδήρου συμβαίνει λόγω άλλων καταστάσεων, ειδικά σε άτομα με ασθένειες που ονομάζονται αιμοσφαιρινοπάθειες, όπου η καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων απελευθερώνει μεγάλες ποσότητες σιδήρου στην κυκλοφορία του αίματος. Άλλες αιτίες είναι οι επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις αίματος, η χρόνια κίρρωση ή η χρήση φαρμάκων για αναιμία, για παράδειγμα.
Η θεραπεία για αιμοχρωμάτωση υποδεικνύεται από τον αιματολόγο με την εκτέλεση φλεβοτομών, οι οποίες περιοδικά απομακρύνονται από το αίμα έτσι ώστε ο εναποτιθέμενος σίδηρος να μεταφερθεί στα νέα ερυθρά αιμοσφαίρια που παράγει ο οργανισμός. Μια άλλη επιλογή είναι η χρήση φαρμάκων που περιέχουν χηλικούς παράγοντες σιδήρου, όπως η δεσεφεροξαμίνη, που βοηθούν στην εξάλειψή της.
Σημεία και συμπτώματα
Η περίσσεια σιδήρου στην κυκλοφορία του αίματος προκαλεί την εναπόθεση του σε διάφορα όργανα του σώματος, όπως το ήπαρ, την καρδιά, το πάγκρεας, το δέρμα, τους αρθρώσεις, τους όρχεις, τις ωοθήκες, τον θυρεοειδή και την υπόφυση.
Έτσι, τα κύρια σημεία και συμπτώματα που μπορεί να προκύψουν περιλαμβάνουν:
- Κόπωση.
- Αδυναμία;
- Κίρρωση του ήπατος.
- Διαβήτης.
- Καρδιακή ανεπάρκεια και αρρυθμίες.
- Πόνος στις αρθρώσεις.
- Υπογονιμότητα;
- Απουσία εμμήνου ρύσεως.
- Σεξουαλική ανικανότητα.
- Υποθυρεοειδισμός.
Επιπλέον, η συσσώρευση σιδήρου και η ίνωση του ήπατος αυξάνουν τις πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του ήπατος. Διαβάστε περισσότερα για τα συμπτώματα που υποδεικνύουν περίσσεια σιδήρου.
Πώς να επιβεβαιώσετε
Οι κύριες δοκιμασίες που υποδεικνύονται για τη διάγνωση είναι:
- Δοσολογίες κορεσμού σιδήρου, φερριτίνης και τρανσφερίνης στο αίμα. Μάθετε τι είναι η φερριτίνη και πώς να αξιολογεί αυτή τη δοκιμή.
- Γενετικές δοκιμασίες, οι οποίες μπορεί να εμφανίζουν αλλαγές στα γονίδια που προκαλούν την ασθένεια.
- Ηπατική βιοψία, ειδικά όταν δεν ήταν δυνατόν να επιβεβαιωθεί η ασθένεια ή να επιβεβαιωθεί η εναπόθεση σιδήρου στο ήπαρ.
- Δοκιμασία απόκρισης φλεβοτομής, η οποία πραγματοποιείται με απόσυρση αίματος και παρακολούθηση των επιπέδων σιδήρου, ενδείκνυται κυρίως για άτομα που δεν μπορούν να υποβληθούν σε βιοψία ήπατος ή στα οποία εξακολουθούν να υπάρχουν αμφιβολίες για τη διάγνωση.
Ο αιματολόγος μπορεί επίσης να ζητήσει δόσεις ηπατικών ενζύμων, να διερευνήσει τη λειτουργία ή την εναπόθεση σιδήρου σε όργανα που μπορεί να επηρεαστεί, καθώς και να αποκλείσει άλλες ασθένειες που μπορεί να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα.
Η αιμοχρωμάτωση θα πρέπει να διερευνάται σε άτομα με συμπτώματα που υποδηλώνουν την ύπαρξη ηπατικών νόσων, διαβήτη, καρδιακών παθήσεων, σεξουαλικής δυσλειτουργίας ή ανεξήγητης ασθένειας των αρθρώσεων, καθώς και σε άτομα που έχουν συγγενείς πρώτου βαθμού με τη νόσο ή που έχουν εξετάσεις αίματος.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση δεν έχει καμία θεραπεία, ωστόσο, η θεραπεία μπορεί να γίνει ως ένας τρόπος για να μειωθούν τα αποθέματα σιδήρου στο αίμα και να προληφθούν οι καταθέσεις στα όργανα.
Η κύρια μορφή της θεραπείας είναι με φλεβοτομές, που ονομάζονται επίσης σαγγρίες, όπου μέρος του αίματος αφαιρείται στις συνεδρίες έτσι ώστε η περίσσεια σιδήρου να συνθέτει τα νέα ερυθρά αιμοσφαίρια που παράγει ο οργανισμός.
Αυτή η θεραπεία έχει μια πιο επιθετική αρχική συνεδρία, αλλά απαιτούνται δόσεις συντήρησης, στις οποίες περίπου 350-450 ml αίματος αφαιρούνται 1 έως 2 φορές την εβδομάδα. Οι συνεδρίες μπορούν στη συνέχεια να κλιμακωθούν σύμφωνα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων παρακολούθησης, όπως υποδεικνύει ο αιματολόγος.
Μια άλλη επιλογή θεραπείας είναι η χρήση χηλικών συμπλοκών σιδήρου ή "αεροπειρατών", όπως η δεσεφεροξαμίνη. Αυτή η θεραπεία ενδείκνυται για άτομα που δεν ανέχονται φλεβοτομή, ειδικά σε άτομα με σοβαρή αναιμία, καρδιακή ανεπάρκεια ή προχωρημένη κίρρωση του ήπατος. Μάθετε περισσότερες οδηγίες σχετικά με τη θεραπεία του υπερβολικού σιδήρου αίματος.
Διατροφή για αιμοχρωμάτωση
Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, ενδείκνυται επίσης να μειωθεί η κατανάλωση περίσσειας σιδήρου από τη σίτιση. Ορισμένες συμβουλές διατροφής είναι:
- Αποφύγετε την κατανάλωση κρέατος σε μεγάλες ποσότητες, δίνοντας προτίμηση στο λευκό κρέας.
- Φάτε τα ψάρια τουλάχιστον 2 φορές την εβδομάδα.
- Αποφύγετε την κατανάλωση λαχανικών πλούσιων σε σίδηρο, όπως το σπανάκι, τα τεύτλα ή τα πράσινα φασόλια, περισσότερες από μία φορές την εβδομάδα.
- Τρώτε ψωμί ολικής αλέσεως αντί για λευκό ή εμπλουτισμένο με σίδηρο ψωμί.
- Τρώτε τυρί, γάλα ή γιαούρτι καθημερινά επειδή το ασβέστιο μειώνει την απορρόφηση σιδήρου.
- Αποφύγετε να καταναλώνετε καρύδια, όπως σταφίδες, σε μεγάλες ποσότητες, επειδή είναι πλούσιο σε σίδηρο.
Επιπλέον, ο ασθενής πρέπει να αποφεύγει τα αλκοολούχα ποτά για να αποφύγει τη βλάβη του ήπατος και να μην καταναλώνει συμπληρώματα βιταμινών με σίδηρο και βιταμίνη C, καθώς αυξάνει την απορρόφηση του σιδήρου. Μάθετε περισσότερα σχετικά με τα τρόφιμα που πρέπει να αποφύγετε σε τρόφιμα πλούσια σε σίδηρο.
