Το σύνδρομο DiGeorge είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλείται από ένα συγγενές ελάττωμα στον θύμο αδένα, τους παραθυρεοειδείς αδένες και την αορτή, τα οποία μπορούν να διαγνωσθούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ανάλογα με το βαθμό ανάπτυξης του συνδρόμου, ο γιατρός μπορεί να το ταξινομήσει ως μερικό, πλήρες ή παροδικό.
Τα παιδιά δεν αναπτύσσουν την ασθένεια με τον ίδιο τρόπο, καθώς ποικίλλουν ανάλογα με τις γενετικές τροποποιήσεις του καθενός, όμως τα πιο κοινά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:
- Γαλάζιο δέρμα.
- Τα αυτιά είναι χαμηλότερα από το κανονικό.
- Μικρό στόμα, διαμορφωμένο σαν στόμα ψαριού.
- Καθυστέρηση στην ανάπτυξη και την ανάπτυξη.
- Διαχωρισμός ουρανίσκου;
- Απουσία αύμου και παραθυρεοειδών αδένων στην υπερηχογραφική εξέταση.
- Διαταραχές στα μάτια.
- Κώφωση ή σημαντική απώλεια ακοής.
- Εμφανίσεις καρδιακών προβλημάτων.
Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό το σύνδρομο μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα αναπνοής, δυσκολία στην αύξηση του βάρους, καθυστερημένη ομιλία, μυϊκούς σπασμούς ή συχνές λοιμώξεις, όπως η αμυγδαλίτιδα ή η πνευμονία, για παράδειγμα.
Τα περισσότερα από αυτά τα χαρακτηριστικά είναι ορατά σύντομα μετά τη γέννηση, αλλά σε ορισμένα παιδιά τα συμπτώματα μπορεί να γίνουν εμφανή μόνο λίγα χρόνια αργότερα, ειδικά εάν η γενετική αλλαγή είναι πολύ ήπια. Έτσι, αν οι γονείς, οι εκπαιδευτικοί ή τα μέλη της οικογένειας εντοπίσουν κάποιο από τα χαρακτηριστικά, πρέπει να συμβουλευτούν τον παιδίατρο που μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Συνήθως η διάγνωση του συνδρόμου DiGeorge γίνεται από παιδίατρο μέσω παρατήρησης των χαρακτηριστικών της νόσου. Επομένως, εάν αισθανθείτε απαραίτητο, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει διαγνωστικές εξετάσεις για να εντοπίσει εάν υπάρχουν κοινές καρδιακές αλλαγές του συνδρόμου.
Ωστόσο, για να γίνει πιο ακριβής διάγνωση, μπορεί επίσης να παραγγελθεί μια εξέταση αίματος, γνωστή ως FISH, στην οποία αξιολογείται η παρουσία μεταβολών στο χρωμόσωμα 22, το οποίο είναι υπεύθυνο για την έναρξη του συνδρόμου DiGeorge. Μάθετε περισσότερα σχετικά με τον τρόπο διεξαγωγής αυτής της εξέτασης.
Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο DiGeorge;
Η θεραπεία του συνδρόμου DiGeorge αρχίζει σύντομα μετά τη διάγνωση, η οποία συνήθως συμβαίνει στις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού, ακόμα στο νοσοκομείο. Η θεραπεία περιλαμβάνει συνήθως την ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος και των επιπέδων ασβεστίου, επειδή αυτές οι αλλαγές μπορούν να οδηγήσουν σε λοιμώξεις ή άλλες σοβαρές καταστάσεις υγείας.
Άλλες επιλογές μπορεί να περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του κερατοειδούς και τη χρήση καρδιακών φαρμάκων, ανάλογα με τις αλλαγές που έχουν αναπτυχθεί στο μωρό.
Δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία για το σύνδρομο DiGeorge, αλλά πιστεύεται ότι η χρήση εμβρυϊκών βλαστικών κυττάρων μπορεί να θεραπεύσει την ασθένεια.
Κύριες αιτίες του συνδρόμου DiGeorge
Οι αιτίες του συνδρόμου DiGeorge σχετίζονται με τη χρήση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, την ανάπτυξη του διαβήτη κύησης και τις αυθόρμητες γενετικές αλλαγές του χρωμοσώματος 22, οι οποίες μπορεί να εμφανιστούν χωρίς συγκεκριμένη αιτία.
