Το σύνδρομο Down ή η τρισωμία 21 είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 21 που προκαλεί ότι ο φορέας δεν έχει ζεύγος αλλά ένα τρίο χρωμοσωμάτων και έτσι συνολικά δεν έχει 46 χρωμοσώματα αλλά 47.
Αυτή η αλλαγή στο χρωμόσωμα 21 προκαλεί το παιδί να γεννιέται με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά, όπως η εμφύτευση κάτω αυτιού, τραβώντας τα μάτια προς τα πάνω και τη μεγάλη γλώσσα, για παράδειγμα. Επειδή το σύνδρομο Down είναι το αποτέλεσμα μιας γενετικής μετάλλαξης, δεν έχει καμία θεραπεία και δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για αυτό. Ωστόσο, ορισμένες θεραπείες όπως η φυσιοθεραπεία, η ψυχοκινητική διέγερση και η λογοθεραπεία είναι σημαντικές για την τόνωση και την υποβοήθηση στην ανάπτυξη παιδιών με τρισωμία 21.
Αιτίες του συνδρόμου Down
Το σύνδρομο Down συμβαίνει λόγω γενετικής μετάλλαξης που προκαλεί την εμφάνιση ενός επιπλέον αντιγράφου ενός μέρους του χρωμοσώματος 21. Αυτή η μετάλλαξη δεν είναι κληρονομική, δηλαδή είναι παιδί-πατέρας και η εμφάνισή του μπορεί να σχετίζεται με την ηλικία του γονείς, αλλά κυρίως από τη μητέρα και υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος σε γυναίκες που έμειναν έγκυες άνω των 35 ετών.
Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down
Μερικά από τα χαρακτηριστικά των ατόμων με σύνδρομο Down περιλαμβάνουν:
- Εμφύτευση των αυτιών κάτω από το κανονικό.
- Μεγάλη και βαριά γλώσσα.
- Τα μάτια λοξά, τραβηγμένα.
- Καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητήρων.
- Μυϊκή αδυναμία.
- Παρουσία μόνο 1 γραμμής στην παλάμη του χεριού.
- Ήπια ή μέτρια νοητική καθυστέρηση.
- Χαμηλό ανάστημα
Δεν είναι πάντα το παιδί με σύνδρομο Down παρουσιάζει όλα αυτά τα χαρακτηριστικά, και μπορεί επίσης να είναι υπέρβαρα και καθυστερημένα στην ανάπτυξη γλωσσών. Γνωρίστε άλλα χαρακτηριστικά του ατόμου με αυτό το σύνδρομο στα συμπτώματα του σύνδρομου Down.
Μπορεί επίσης να συμβεί κάποια παιδιά να έχουν μόνο ένα από αυτά τα χαρακτηριστικά, που δεν θεωρούνται σε αυτές τις περιπτώσεις, τα οποία είναι φορείς της νόσου.
Πώς είναι η διάγνωση του συνδρόμου Down
Η διάγνωση αυτού του συνδρόμου γίνεται συνήθως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με τη διεξαγωγή ορισμένων εξετάσεων όπως:
- Υπερηχογραφία.
- Nuchal translucency;
- Cordocentesis;
- Amniocentesis.
Μετά τη γέννηση, η διάγνωση του συνδρόμου μπορεί να επιβεβαιωθεί με τη διενέργεια εξετάσεων αίματος. Μάθετε περισσότερα σχετικά με τον τρόπο διάγνωσης αυτής της νόσου στη διάγνωση σύνδρομου Down.
Εκτός από το Σύνδρομο του Down, υπάρχει σύνδρομο Down (Μωσαϊκό), στο οποίο επηρεάζεται μόνο ένα μικρό ποσοστό των κυττάρων του παιδιού, δηλαδή ένα μείγμα φυσιολογικών κυττάρων και κυττάρων με τη μετάλλαξη στο σώμα του παιδιού.
Θεραπεία για σύνδρομο Down
Η φυσικοθεραπεία, η ψυχοκινητική διέγερση και η θεραπεία ομιλίας είναι απαραίτητες για τη διευκόλυνση των ασθενών με Σύνδρομο Ομιλίας και Σίτισης επειδή συμβάλλουν στη βελτίωση της ανάπτυξης και της ποιότητας ζωής του παιδιού.
Τα μωρά με αυτό το σύνδρομο θα πρέπει να ακολουθούνται από τη γέννηση και καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους, έτσι ώστε η κατάσταση της υγείας τους να μπορεί να αξιολογείται τακτικά, επειδή συνήθως υπάρχουν καρδιακές παθήσεις που σχετίζονται με το σύνδρομο. Επιπλέον, είναι επίσης σημαντικό να εξασφαλιστεί ότι το παιδί έχει καλή κοινωνική ένταξη και σπουδές σε ειδικά σχολεία, αν και είναι πιθανό να παρακολουθήσει το κανονικό σχολείο.
Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης άλλων ασθενειών όπως:
- Καρδιακά προβλήματα.
- Διαταραχές του αναπνευστικού συστήματος.
- Άπνοια ύπνου.
- Ο θυρεοειδής αλλάζει.
Επιπλέον, το παιδί πρέπει να παρουσιάσει κάποιο είδος μαθησιακής δυσκολίας αλλά δεν έχει πάντοτε ψυχική καθυστέρηση και μπορεί να αναπτύξει, να μελετήσει και ακόμη και να εργαστεί, έχοντας προσδόκιμο ζωής άνω των 40 ετών, αλλά συνήθως εξαρτάται από την περίθαλψη και την ανάγκη να συνοδεύονται από τον καρδιολόγο και τον ενδοκρινολόγο καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Πώς να αποφύγετε το σύνδρομο Down
Το σύνδρομο Down είναι ένα γενετικό ατύχημα και ως εκ τούτου δεν μπορεί να αποφευχθεί, ωστόσο, η έγκυος πριν από την ηλικία των 35 ετών μπορεί να είναι ένας από τους τρόπους μείωσης του κινδύνου να έχει ένα μωρό με αυτό το σύνδρομο.
Τα αγόρια με σύνδρομο Down είναι αποστειρωμένα και επομένως δεν μπορούν να έχουν παιδιά, αλλά τα κορίτσια μπορούν να μείνουν έγκυα κανονικά και έχουν μεγάλη πιθανότητα να έχουν παιδιά με σύνδρομο Down.
