γενετικές ασθένειες

Το σύνδρομο DiGeorge είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλείται από ένα συγγενές ελάττωμα στον θύμο αδένα, τους παραθυρεοειδείς αδένες και την αορτή, τα οποία μπορούν να διαγνωσθούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ανάλογα με το βαθμό ανάπτυξης του συνδρόμου, ο γιατρός μπορεί να το ταξινομήσει ως μερικό, πλήρες ή παροδικό. Τα παιδιά δεν αναπτύσσουν την ασθένεια με τον ίδιο τρόπο, κα

Ο ήπιος αυτισμός μπορεί να διαγνωστεί σε οποιοδήποτε στάδιο της ζωής και δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά συνήθως διαγνωρίζεται στην παιδική ηλικία όταν το παιδί έχει κάποια χαρακτηριστικά του αυτισμού που μπορούν να παρατηρηθούν από τα μέλη της οικογένειας ή τους εκπαιδευτικούς, για παράδειγμα. Τα πρώτα συμπτώματα ήπιου αυτισμού μπορούν να παρατηρηθούν όταν το παιδί, ηλικίας μεταξύ 3 και 5 ετών, παρουσιάζει ήδη δυσκολίες στη σχέση, την ομιλία και την αλληλεπίδραση με άλλους. Συμπτώματα και χαρακτηριστικά του ήπιου αυτισμού Τα συμπτώματ

Υπάρχουν πολλά αίτια για την εγκεφαλία, αλλά η ανεπάρκεια φυλλικού οξέος είναι πιο συνηθισμένη πριν και κατά τη διάρκεια των πρώτων μηνών της εγκυμοσύνης, αν και οι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν επίσης να αποτελέσουν την αιτία αυτής της σημαντικής αλλαγής στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Κάποιες λιγότερο συχνές αιτίες της εγκεφαλίας είναι: χρήση ακατάλληλων φαρμάκων κατά τη διάρκεια του πρώτου μήνα της κύησης. μολύνσεις. ακτινοβολία. δηλητηρίαση από χημικές ουσίες όπως ο μόλυβδος, π.χ. χρήση παράνομων ναρκωτικών · γενετικές τροποποιήσεις.

Η αναισθησία είναι εμβρυϊκή δυσπλασία όπου το μωρό δεν έχει εγκέφαλο, κρανίο, παρεγκεφαλίδα και μηνιγγίτιδα, οι οποίες είναι πολύ σημαντικές δομές του κεντρικού νευρικού συστήματος, οι οποίες μπορούν να οδηγήσουν στο θάνατο του μωρού αμέσως μετά τη γέννηση και σε μερικές σπάνιες περιπτώσεις μετά από μερικές ώρες ή μήνες ζωής. Κύριες αιτίες της εγκεφαλίας Η αναισθησία είναι μια σοβαρή αλλαγή που μπορεί να προκληθεί από διάφορους παράγοντες, όπως το γενετικό φορτίο, το περιβάλλον και η κακή διατροφή των γυναικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά η έλλειψη φολικού οξέος κατά τη διάρκεια της

Ο αλβινισμός είναι μια κληρονομική γενετική ασθένεια που προκαλεί ότι τα κύτταρα του σώματος δεν είναι ικανά να παράγουν μελανίνη, μια χρωστική που όταν δεν υπάρχει, προκαλεί έλλειψη χρώματος στο δέρμα, τα μάτια, τα μαλλιά ή τα μαλλιά. Το δέρμα ενός Albino είναι συνήθως λευκό, ευαίσθητο στον ήλιο και εύθραυστο, ενώ το χρώμα των ματιών μπορεί να κυμαίνεται από πολύ ανοικτό γαλάζιο, σχεδόν διαφανές έως καφέ, και αυτή είναι μι

Το σύνδρομο Apert είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από κακή διαμόρφωση στο πρόσωπο, το κρανίο, τα χέρια και τα πόδια. Τα οστά του κρανίου κλείνονται νωρίς, χωρίς να αφήνουν χώρο για να αναπτυχθεί ο εγκέφαλος, προκαλώντας υπερβολική πίεση σε αυτό. Επιπλέον, τα οστά των χεριών και των ποδιών είναι κολλημένα. Αιτίες του συνδρόμου Apert Αν και οι αιτίες της ανάπτυξης του συνδρόμου Apert δεν είναι γνωστές, αναπτύσσεται λόγω μεταλλάξεων κατά τη διάρκεια τη

Η αλωπεκία areata δεν έχει καμία θεραπεία και η θεραπεία της εξαρτάται από τη σοβαρότητα της απώλειας μαλλιών, αλλά γίνεται συνήθως με ενέσεις και αλοιφές που εφαρμόζονται στο τριχωτό της κεφαλής. Οι αιτίες αυτής της νόσου είναι άγνωστες, αλλά αυτή η ασθένεια φαίνεται να συνδέεται με γενετικούς παράγοντες και αυτοάνοσες ασθένειες, όπως η λεύκη. Η αλωπ

Η θεραπεία για την φαινυλοκετονουρία συνίσταται σε μια δίαιτα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη, η οποία είναι ένα αμινοξύ που συσσωρεύεται στο αίμα του φαινυλοκετονουρικού οξέος, προκαλώντας προβλήματα όπως η νοητική καθυστέρηση και οι επιληπτικές κρίσεις. Η φαινυλκετονουρία δεν έχει καμία θεραπεία και δεν υπάρχουν φάρμακα για αυτή την ασθένεια και κατά τη διάρκεια της θεραπείας είναι απαραίτητο να παρακολουθούνται τακτικά τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα. Η π

Το ναυτικό σύνδρομο είναι μια ασθένεια που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό του σώματος, κάνοντας τα άτομα πολύ ψηλά, λεπτά και με άκρα περισσότερο από το κανονικό. Γενικά, αυτή η ασθένεια επηρεάζει άλλα μέρη του σώματος όπως τα μάτια, το δέρμα, το καρδιαγγειακό και το αναπνευστικό σύστημα. Οι αιτίες του ναυτικού συνδρόμου είναι γενετικές και οφείλονται σε ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο που ονομάζεται ινιμπριλίνη-1, το οποίο προκαλεί τη στένωση των αρθρώσεων, των αρτηριών και των αρθρώσεων. Εικόνες Ναυτικό σύνδρομο Θεραπεί

Η επιληπτική κρίση είναι όταν το άτομο παρουσιάζει συμπτώματα της νόσου, όπως η απώλεια της συνείδησης, οι επιληπτικές κρίσεις, η έντονη σιαλλίγγιση ή ακόμη και το δάγκωμα της γλώσσας και συνήθως οι επιληπτικές κρίσεις διαρκούν από λίγα δευτερόλεπτα έως 5 λεπτά. Διαβάστε περισσότερα συμπτώματα στα: Συμπτώματα της επιληψίας. Η επιληψία είναι μια ασθένεια του νευρικού συστήματος που εκδηλώνεται από περιόδους κρίσης και άλλες φορές όταν δεν υπάρχουν κρίσεις και μπορεί να ελεγχ

Η νόσος του Stephen Hawking είναι μια νευρομυϊκή δυστροφία, η οποία ονομάζεται Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση (ALS), η οποία προκαλεί συμπτώματα όπως προοδευτική μείωση της μυϊκής δύναμης, συχνές σπασμοί στους μύες ή δυσκολία στην κατάποση, για παράδειγμα. Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση προκαλεί την προοδευτική καταστροφή των νευρώνων που ευθύνονται για την κίνηση των μυών, οδηγώντας σε προοδευτική παράλυση όλων των μυϊκών ομάδων και, ως εκ τούτο

Το σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί αλλοιώσεις του δέρματος, όγκους νεφρών και κύστεις στους πνεύμονες. Οι αιτίες του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé είναι μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο χρωμοσώματος 17, που ονομάζεται FLCN, το οποίο χάνει τη λειτουργία του ως καταστολέα όγκου και οδηγεί στην εμφάνιση όγκων σε άτομα. Το σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé δεν έχει καμία θεραπεία και η θεραπεία του συνίσταται στην απομάκρυνση των όγκων και στην πρόληψη της εμφάνισης όγκων. Εικόνες του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé Στις φωτογραφίες μπορείτε να αναγνωρίσετε τις δερματικές αλλοιώσεις που

Η θεραπεία για νευροϊνωμάτωση μπορεί να γίνει με χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση των όγκων που προκαλούν πίεση στα όργανα ή τη μείωση του όγκου τους μέσω ακτινοθεραπείας. Ωστόσο, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη θεραπεία της νευροϊνωμάτωσης ή για την πρόληψη της εμφάνισης νέων όγκων. Εάν ο ασθενής παρουσιάζει άλλα συ

Το σύνδρομο Pendred είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από κώφωση και διεύρυνση του θυρεοειδούς, με αποτέλεσμα την εμφάνιση βλεννογόνου. Αυτή η ασθένεια αναπτύσσεται στην παιδική ηλικία. Το σύνδρομο Pendred δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά υπάρχουν μερικά φάρμακα που μπορούν να βοηθήσουν στη ρύθμιση των επιπέδων θυρεοειδικών ορμονών στο σώμα ή μερικές τε

Το σύνδρομο Cockayne είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που συνήθως οδηγεί σε θάνατο μέχρι την ηλικία των 6 ετών. Το σύνδρομο Cockayne προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που εμποδίζουν την έκθεση των ασθενών στο φως του ήλιου και, όταν έρχονται σε επαφή με τις υπεριώδεις ακτίνες, αναπτύσσουν τραύματα στο δέρμα, καταρράκτη, νάνσιμο και πρόωρη γήρανση, με αποτέλεσμα πρόωρο θάνατο. Συμπτώματα του συνδρόμου Cockayne Τα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου χαρακτηρίζονται από πολυάριθμα μεταβολικά προβλήματα σε διάφορα όργανα, όπως υπερευαισθησία στο ηλιακό φως, καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη, διαν

Η θεραπεία για το σύνδρομο Angelman αποτελείται από ένα συνδυασμό θεραπειών και φαρμάκων. Οι μέθοδοι θεραπείας περιλαμβάνουν: Φυσικοθεραπεία : Η τεχνική διεγείρει τις αρθρώσεις και εμποδίζει την ακαμψία, ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της νόσου. Επαγγελματική θεραπεία : Αυτή η θεραπεία βοηθά τους ασθενείς με το σύνδρομο να αναπτύξουν την αυτονομία τους σε καθημερινές καταστάσεις, με δραστηριότητες όπως ντύσιμο, βουρτσίζοντας τα δόντια το

Η μυοτονική δυστροφία είναι μια γενετική ασθένεια γνωστή και ως νόσο του Steinert, που χαρακτηρίζεται από τη δυσκολία χαλάρωσης των μυών μετά από συστολή. Μερικά άτομα με αυτήν την ασθένεια αντιμετωπίζουν δυσκολία στην απελευθέρωση ενός κλειδιού ή διακόπτοντας μια χειραψία, για παράδειγμα. Η μυοτονική δυστροφία μπορεί να εκδηλωθεί και στα δύο φύλα, είναι συχνότερη στους νεαρούς ενήλικες. Οι πιο επηρεασμένοι μύες περιλαμβάνουν εκείνους του προσώπου, του αυχένα, των χεριών, των ποδιών και των βραχιόνων. Σε ορισμένα άτομα μ

Η επιληψία είναι μια ασθένεια που επηρεάζει το νευρικό σύστημα και έχει μια θεραπεία. Εάν ο ασθενής διαγνωστεί έγκαιρα και ο γιατρός συνταγογραφήσει το φάρμακο που είναι το πλέον κατάλληλο για αυτόν και ακολουθεί σωστά τις οδηγίες του, η κρίση μπορεί να σταματήσει. Μια άλλη υπόθεση της θεραπείας για τη θεραπεία της επιληψίας είναι η χειρουργική επέμβαση στον εγκέφαλο, αλλά αυτό δεν ενδείκνυται για όλους, προτού υποδείξει ότι ο γιατρός πρέπει να παρακολουθήσει λεπτομερώς τον ασθεν

Το σύνδρομο Bloom είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μια αποτυχία στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, που προκαλείται από μια μετάλλαξη των γονιδίων. Τα άτομα με σύνδρομο Bloom έχουν φωτοευαισθησία και ανεπάρκειες στο ανοσοποιητικό τους σύστημα, γεγονός που αυξάνει την πιθανότητα εμφά

Το σύνδρομο Cat-cry ή το Cri-du-Chat είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια αλλαγή στο χρωμόσωμα 5. Η ασθένεια έχει αυτό το όνομα, επειδή το κλάμα του παιδιού κατά τη γέννηση μοιάζει με κοπάδι γάτας. Τα μωρά που γεννιούνται με το σύνδρομο κλαίγοντας γάτα έχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις, διανοητική καθυστέρηση, χαμηλό ανάστημα, μικρό πηγούνι, οδόντες