Το σύνδρομο Cockayne είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που συνήθως οδηγεί σε θάνατο μέχρι την ηλικία των 6 ετών.
Το σύνδρομο Cockayne προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που εμποδίζουν την έκθεση των ασθενών στο φως του ήλιου και, όταν έρχονται σε επαφή με τις υπεριώδεις ακτίνες, αναπτύσσουν τραύματα στο δέρμα, καταρράκτη, νάνσιμο και πρόωρη γήρανση, με αποτέλεσμα πρόωρο θάνατο.
Συμπτώματα του συνδρόμου Cockayne
Τα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου χαρακτηρίζονται από πολυάριθμα μεταβολικά προβλήματα σε διάφορα όργανα, όπως υπερευαισθησία στο ηλιακό φως, καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη, διανοητική καθυστέρηση, προβλήματα ακοής και χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου με μικρό πρόσωπο, βαθιά μάτια, αιχμηρή μύτη και σιαγόνες σχεδιασμένο προς τα εμπρός.
Διάγνωση του συνδρόμου του Cokayne
Η διάγνωση γίνεται μέσω εξετάσεων DNA, οι οποίες καθιστούν δυνατή την αναγνώριση των μεταλλάξεων που υπάρχουν στα γονίδια και παρά τη σύντομη διάρκεια ζωής του παιδιού και δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για το σύνδρομο Cockayne, η διάγνωση είναι εξαιρετικά σημαντική διότι παρέχει στην οικογένεια να επωφεληθούν από τη γενετική συμβουλευτική και την προγεννητική διάγνωση σε μεταγενέστερες περιπτώσεις.
Τύποι σύνδρομο Cockayne
Υπάρχουν 2 τύποι αυτού του συνδρόμου, σε άτομα τύπου Ι φαίνεται να έχουν φυσιολογική ανάπτυξη κατά το πρώτο έτος της ζωής και στον τύπο ΙΙ τα συμπτώματα της νόσου είναι παρόντα από τη γέννηση. Και οι δύο τύποι έχουν σύντομο προσδόκιμο ζωής.
