Η μυοτονική δυστροφία είναι μια γενετική ασθένεια γνωστή και ως νόσο του Steinert, που χαρακτηρίζεται από τη δυσκολία χαλάρωσης των μυών μετά από συστολή. Μερικά άτομα με αυτήν την ασθένεια αντιμετωπίζουν δυσκολία στην απελευθέρωση ενός κλειδιού ή διακόπτοντας μια χειραψία, για παράδειγμα.
Η μυοτονική δυστροφία μπορεί να εκδηλωθεί και στα δύο φύλα, είναι συχνότερη στους νεαρούς ενήλικες. Οι πιο επηρεασμένοι μύες περιλαμβάνουν εκείνους του προσώπου, του αυχένα, των χεριών, των ποδιών και των βραχιόνων.
Σε ορισμένα άτομα μπορεί να εκδηλωθεί σοβαρά να υπονομεύσει τις μυϊκές λειτουργίες και να παρουσιάσει προσδόκιμο ζωής μόνο 50 ετών, ενώ σε άλλες μπορεί να εκδηλωθεί σε μια ελαφριά μορφή που εμφανίζει μόνο μυϊκή αδυναμία.
Αιτίες μυοτονικής δυστροφίας
Οι αιτίες της μυοτονικής δυστροφίας σχετίζονται με τις γενετικές αλλοιώσεις που υπάρχουν στο χρωμόσωμα 19. Αυτές οι αλλοιώσεις μπορεί να αυξηθούν από γενιά σε γενιά, με αποτέλεσμα την πιο σοβαρή εκδήλωση της νόσου.
Τύποι μυοτονικής δυστροφίας
Η μυοτονική δυστροφία χωρίζεται σε 4 τύπους:
- Συγγενής : Τα συμπτώματα που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπου το μωρό έχει μικρή εμβρυϊκή κίνηση. Λίγο μετά τη γέννηση το παιδί εκδηλώνει προβλήματα αναπνοής και μυϊκή αδυναμία.
- Βρέφη : Σε αυτόν τον τύπο μυοτονικής δυστροφίας το παιδί έχει φυσιολογική ανάπτυξη στα πρώτα χρόνια της ζωής του, εκδηλώνοντας τα συμπτώματα της νόσου μεταξύ 5 και 10 ετών.
- Κλασική : Αυτός ο τύπος μυοτονικής δυστροφίας εκδηλώνεται μόνο στην ενηλικίωση.
- Ήπια : Τα άτομα με ήπια μυοτονική δυστροφία δεν έχουν μυϊκή δυσλειτουργία, μόνο μια ήπια αδυναμία που μπορεί να ελεγχθεί.
Συμπτώματα της μυοτονικής δυστροφίας
Τα κύρια συμπτώματα της μυοτονικής δυστροφίας είναι:
- Ατροφία μυών.
- Μετωπιαία φαλάκρα;
- Αδυναμία;
- Ψυχική καθυστέρηση;
- Δυσκολίες στη σίτιση.
- Δυσκολία στην αναπνοή.
- Cataratas;
- Δυσκολίες χαλάρωσης ενός μυός μετά από συστολή.
- Δυσκολίες στην ομιλία.
Διάγνωση μυοτονικής δυστροφίας
Η διάγνωση γίνεται με την παρατήρηση των συμπτωμάτων και των γενετικών εξετάσεων, που ανιχνεύουν αλλαγές στα χρωμοσώματα.
Θεραπεία για μυοτονική δυστροφία
Η θεραπεία για τη μυοτονική δυστροφία είναι πολυτροπική, συμπεριλαμβανομένων των φαρμάκων και της φυσικής θεραπείας.
Τα φάρμακα περιλαμβάνουν Φαινυτοΐνη, Κουινίνη, Προκαϊναμίδη ή Νιφεδιπίνη που ανακουφίζουν την μυϊκή δυσκαμψία και τον πόνο που προκαλούνται από τη νόσο.
Η φυσιοθεραπεία στοχεύει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με μυοτονική δυστροφία, στην αύξηση της μυϊκής δύναμης, στο εύρος κίνησης και στο συντονισμό.
