γενετικές ασθένειες

Το σύνδρομο Hurler είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που εκδηλώνεται μεταξύ 6 και 8 μηνών από το μωρό και μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο μέχρι την ηλικία των 10 ετών. Η νόσος διαγιγνώσκεται όταν αρχίσουν να εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα, τα οποία περιλαμβάνουν δυσκολία στην αναπνοή και πυρετό. Αυτό το σύνδρομο προκαλεί την ανάπτυξη παραμορφώσεων των οστών, αλλοίωση του κερατοειδούς, καρδιακά προβλήματα, μεταβολή των οστών του προσώπου, βραχύ ανάστημα και διανοητική εξασθένηση. Το παιδί με σύνδρομο Hurler δεν θα έχει φυσιολο

Η θεραπεία για το σύνδρομο Prader-willi στοχεύει στη μείωση των συμπτωμάτων, καθώς οι ιατρικές προόδους δεν έχουν ακόμη ανακαλύψει τη θεραπεία για αυτή τη γενετική ασθένεια. Η θεραπεία χρησιμοποιεί τις ακόλουθες τεχνικές και μέτρα: Ομιλία Θεραπεία : Αυτή η θεραπεία επιτρέπει να κάνει κάποιες προόδους που

Το σύνδρομο Maroteaux-Lamy ή η βλενοπολυσακχαρίδωση VI είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος, όπου οι φορείς έχουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: Σύντομο ανάστημα, παραμορφώσεις προσώπου, κοντό λαιμό, επαναλαμβανόμενη ωτίτιδα, ασθένειες στους αεραγωγούς, σκελετικές δυσπλασίες και μυϊκή δυσκαμψία. Η ασθένεια προκαλείται από αλλαγές στο ένζυμο Arylsulfatase Β, οι οποίες την εμποδίζουν να εκτελέσει τη λειτουργία της που αποσυνθέτει τους πολυσακχαρίτες, οι οποίοι με τη σειρά τους συσσωρεύονται στα κύτταρα, αναπτύσσοντας τα χαρα

Το σύνδρομο Carpenter είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που ανήκει στην ομάδα των διαταραχών της acrocephalopolisindactyly . Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο αναγνωρίζονται από το επίπεδο κρανίο, το ιδιόμορφο πρόσωπο, τη μείωση των δακτύλων και των ποδιών, τα οποία είναι συνήθως κολλημένα μεταξύ τους, οι δυσμορφίες στους βραχίονες, τα πρόσθετα δάκτυλα, η νοητική καθυστέρηση και η κινητική δυσκολία. Τα συμπτώματα είναι παρόντα από τη γέννηση και παρατηρούνται αναπτυξιακά χαρακτηριστικά όπως η παχυσαρκία και τα ελαττώματα στο αναπαραγωγικό σύστημα. Το σύνδρομο προκαλείται από την πρώιμη σύντηξη των

Το σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι μια κληρονομική νόσος, η οποία επηρεάζει κυρίως τους άνδρες, προκαλώντας διανοητική καθυστέρηση, επιθετική συμπεριφορά, αυτο-ακρωτηριασμό όπως δάγκωμα των δακτύλων και χείλη και αυξημένη παραγωγή ουρικού οξέος, με αποτέλεσμα επιπλοκές όπως οι πέτρες στα νεφρά και η ουρική αρθρίτιδα. Κατά τη γέννηση, τα παιδιά με σύνδρομο lesch-nyhan είναι προφανώς φυσιολογικά, αλλά στους πρώτους μήνες της ζωής τους μπορεί να παρουσιάσουν επεισόδια εμέτου και να αφαιρέσουν τους πορτοκαλόχρωμους κρυστάλλους στα ούρα. Και παρόλο που αυτή η ασθένεια δ

Τα τικ του σύνδρομου του tourette είναι πιο περίπλοκα απ 'ό, τι η απλή αναλαμπή ενός ματιού. Τα πιο σύνθετα τικ περιλαμβάνουν διάτρηση και κλοτσιές, πρήξιμο και βουητό, και δυνατή αναπνοή. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να βοηθήσει τους γονείς να καταλάβουν ότι οι συμπεριφορές δεν είναι εθελοντικές ή κακόβουλες και ότι δεν ελέγχονται