Σύνδρομο Maroteaux-Lamy

Το σύνδρομο Maroteaux-Lamy ή η βλενοπολυσακχαρίδωση VI είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος, όπου οι φορείς έχουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• Σύντομο ανάστημα,
• παραμορφώσεις προσώπου,
• κοντό λαιμό,
• επαναλαμβανόμενη ωτίτιδα,
• ασθένειες στους αεραγωγούς,
• σκελετικές δυσπλασίες και
• μυϊκή δυσκαμψία.

Η ασθένεια προκαλείται από αλλαγές στο ένζυμο Arylsulfatase Β, οι οποίες την εμποδίζουν να εκτελέσει τη λειτουργία της που αποσυνθέτει τους πολυσακχαρίτες, οι οποίοι με τη σειρά τους συσσωρεύονται στα κύτταρα, αναπτύσσοντας τα χαρακτηριστικά της νόσου.

Οι ασθενείς με σύνδρομο έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, έτσι τα παιδιά δεν χρειάζονται ειδικό σχολείο, μόνο προσαρμοσμένα υλικά που διευκολύνουν την αλληλεπίδραση με τους δασκάλους και τους συμμαθητές.

Η διάγνωση γίνεται από γενετιστή βάσει κλινικής αξιολόγησης και εργαστηριακών βιοχημικών αναλύσεων. Η διάγνωση στα πρώτα χρόνια της ζωής είναι πολύ σημαντική για την εκπόνηση ενός πρώιμου σχεδίου παρέμβασης, το οποίο θα βοηθήσει στην ανάπτυξη του παιδιού και στην παραπομπή των γονέων στη γενετική συμβουλευτική, καθώς διατρέχουν τον κίνδυνο να περάσουν την ασθένεια στα νεότερα παιδιά.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Maroteaux-Lamy, αλλά μερικές θεραπείες όπως η μεταμόσχευση μυελού των οστών και η θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων αποδεικνύονται αποτελεσματικές στη μείωση των συμπτωμάτων. Η φυσική θεραπεία χρησιμοποιείται για να μειώσει τη δυσκαμψία των μυών και να διευρύνει τις κινήσεις του σώματος. Όλοι οι πάσχοντες δεν παρουσιάζουν όλα τα συμπτώματα της νόσου, η σοβαρότητα ποικίλλει από άτομο σε άτομο, μερικά είναι σε θέση να ζήσουν μια σχετικά κανονική ζωή.