Το σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι μια κληρονομική νόσος, η οποία επηρεάζει κυρίως τους άνδρες, προκαλώντας διανοητική καθυστέρηση, επιθετική συμπεριφορά, αυτο-ακρωτηριασμό όπως δάγκωμα των δακτύλων και χείλη και αυξημένη παραγωγή ουρικού οξέος, με αποτέλεσμα επιπλοκές όπως οι πέτρες στα νεφρά και η ουρική αρθρίτιδα.
Κατά τη γέννηση, τα παιδιά με σύνδρομο lesch-nyhan είναι προφανώς φυσιολογικά, αλλά στους πρώτους μήνες της ζωής τους μπορεί να παρουσιάσουν επεισόδια εμέτου και να αφαιρέσουν τους πορτοκαλόχρωμους κρυστάλλους στα ούρα.
Και παρόλο που αυτή η ασθένεια δεν έχει καμία θεραπεία, τα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν με τη χορήγηση φαρμάκων που μειώνουν τη συγκέντρωση ουρικού οξέος στο αίμα αποτρέποντας τις νεφρικές επιπλοκές. Η χρήση των νάρθηκων στους αγκώνες και στις αναπηρικές καρέκλες μπορεί να μειώσει τη σοβαρότητα του ακρωτηριασμού, στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, υποδεικνύεται η εξαγωγή των δοντιών.
Οι τεχνικές μοριακής γενετικής μπορεί να είναι χρήσιμες για τη διάγνωση τόσο ασθενών ατόμων όσο και εκείνων που έχουν το προσβεβλημένο γονίδιο αλλά δεν έχουν αναπτύξει την ασθένεια και σε τέτοιες περιπτώσεις η γενετική συμβουλευτική μπορεί να εμποδίσει τη σύλληψη παιδιών με αυτή την ασθένεια.
Η διάγνωση αυτής της ασθένειας είναι απλή, αρκεί η παρατήρηση των συμπτωμάτων και η εξέταση αίματος που δείχνουν την ποσότητα του ουρικού οξέος στο αίμα, αλλά τα συμπτώματα γίνονται πιο εμφανή από το πρώτο έτος της ηλικίας.
