Πώς να γνωρίζετε εάν το μωρό σας έχει κυστική ίνωση

Ένας από τους τρόπους να είναι ύποπτος αν το παιδί έχει κυστική ίνωση είναι να παρατηρήσει εάν ο ιδρώτας του είναι πιο αλατούχος από το φυσιολογικό, ωστόσο η διάγνωση αυτής της νόσου γίνεται με τη δοκιμή του ποδιού, η οποία πρέπει να πραγματοποιηθεί τον πρώτο μήνα της ζωής. Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, η διάγνωση επιβεβαιώνεται με τη δοκιμασία εφίδρωσης.

Η κυστική ίνωση είναι κληρονομική ασθένεια χωρίς θεραπεία, στην οποία ορισμένοι αδένες παράγουν μη φυσιολογικές εκκρίσεις που επηρεάζουν κυρίως το πεπτικό και αναπνευστικό σύστημα. Η θεραπεία σας περιλαμβάνει φάρμακα, διατροφή, φυσιοθεραπεία και, σε ορισμένες περιπτώσεις, χειρουργική επέμβαση. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών αυξάνεται λόγω της προόδου της θεραπείας και του υψηλότερου ποσοστού προσκόλλησης και το άτομο μπορεί να φτάσει κατά μέσο όρο στην ηλικία των 40 ετών.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Το πρώτο σημάδι κυστικής ίνωσης είναι όταν το μωρό δεν μπορεί να εξαλείψει το μέκονιο, το πρώτο σκαμνί του νεογέννητου, την πρώτη ή τη δεύτερη μέρα της ζωής. Μερικές φορές η θεραπεία με φάρμακα δεν μπορεί να διαλύσει αυτά τα κόπρανα και πρέπει να αφαιρεθούν με χειρουργική επέμβαση. Άλλα συμπτώματα αυτής της νόσου είναι:

• Αλμυρός ιδρώτας.
• Έντονος χρόνιος βήχας, που διαταράσσει τη διατροφή και τον ύπνο.
• Πυκνό αλεξίπτωτο.
• Επαναλαμβανόμενη βρογχιολίτιδα, η οποία είναι η σταθερή φλεγμονή των βρόγχων.
• Οι λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος που επαναλαμβάνονται, όπως η πνευμονία.
• Δυσκολία στην αναπνοή.
• Κούραση;
• Χρόνια διάρροια ή σοβαρή δυσκοιλιότητα.
• Απώλεια της όρεξης.
• Αέρια ·
• Λιπαρά, ωχρά σκαμνιά.
• Δυσκολία στην αύξηση του βάρους και καθυστερημένη ανάπτυξη.

Αυτά τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται τις πρώτες εβδομάδες της ζωής και το παιδί πρέπει να λαμβάνει την κατάλληλη θεραπεία για να αποφευχθεί η επιδείνωση της κατάστασης. Ωστόσο, η κυστική ίνωση μπορεί να είναι ήπια σε βαθμό και τα συμπτώματα μπορεί να εκδηλωθούν μόνο στην εφηβεία ή την ενηλικίωση.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης γίνεται με τη δοκιμή του ποδιού του μωρού, η οποία είναι υποχρεωτική για τα νεογέννητα και για να έχει ένα αξιόπιστο αποτέλεσμα, είναι σημαντικό το μωρό να τεθεί υπό έλεγχο πριν από την ηλικία των 30 ημερών. Σε περιπτώσεις θετικού αποτελέσματος, η δοκιμασία εφίδρωσης εκτελείται για επιβεβαίωση της διάγνωσης. Σε αυτή τη δοκιμασία, συλλέγεται και αξιολογείται ένας μικρός ιδρώτας του μωρού, επειδή ορισμένες μεταβολές στον ιδρώτα υποδεικνύουν την παρουσία κυστικής ίνωσης.

Ακόμη και με το θετικό αποτέλεσμα των 2 εξετάσεων, η δοκιμασία ιδρώτα επαναλαμβάνεται συνήθως για να είναι σίγουρη για την τελική διάγνωση και είναι σημαντικό να παρατηρηθούν τα συμπτώματα που παρουσιάζει το μωρό. Τα μεγαλύτερα παιδιά που εμφανίζουν συμπτώματα κυστικής ίνωσης πρέπει να έχουν δοκιμασία εφίδρωσης για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση.

Επιπλέον, είναι σημαντικό να εκτελεστεί μια γενετική εξέταση για να ελεγχθεί η μετάλλαξη που σχετίζεται με την κυστική ίνωση που έχει το μωρό επειδή, ανάλογα με τη μετάλλαξη, η ασθένεια μπορεί να έχει μια ήπια ή πιο σοβαρή εξέλιξη και μπορεί να υποδεικνύει την καλύτερη στρατηγική θεραπείας που πρέπει να γίνει από τον παιδίατρο.

Δείτε άλλα προβλήματα που μπορούν να εντοπιστούν σε αυτή τη δοκιμασία σε: Ασθένειες που ανιχνεύονται από τη δοκιμή του ποδιού.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Η θεραπεία για την κυστική ίνωση θα πρέπει να ξεκινά μόλις γίνει η διάγνωση, ακόμη και αν δεν υπάρχουν συμπτώματα, καθώς οι στόχοι είναι να καθυστερήσουν τις μολύνσεις των πνευμόνων και να αποφευχθεί ο υποσιτισμός και η καθυστέρηση της ανάπτυξης. Στη θεραπεία χρησιμοποιούνται διάφορα φάρμακα όπως:

• Αντιβιοτικά: αποφεύγουν και θεραπεύουν λοιμώξεις από βακτήρια.
• Αντιφλεγμονώδες;
• Βρογχοδιασταλτικά: διευκολύνουν την αναπνοή.
• Βλεννολυτικά: βοηθήστε να λεκιάσετε το φλέγμα.
• Πεπτικά ένζυμα: βοηθήστε να χωνέψετε τα τρόφιμα
• Συμπλήρωμα βιταμινών Α, Ε, Κ και Δ

Η θεραπεία περιλαμβάνει πολλούς επαγγελματίες, διότι εκτός από τη χρήση φαρμάκων είναι επίσης απαραίτητη η αναπνευστική φυσικοθεραπεία, η διατροφική και ψυχολογική παρακολούθηση, η οξυγονοθεραπεία για τη βελτίωση της αναπνοής και, σε ορισμένες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση για τη βελτίωση της πνευμονικής λειτουργίας ή της μεταμόσχευσης των πνευμόνων. Εδώ είναι πώς η σίτιση μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία αυτής της νόσου: τροφοδοσία για κυστική ίνωση.

Στη Βραζιλία υπάρχουν αρκετές ενώσεις για γονείς που έχουν παιδιά με κυστική ίνωση, που φέρνουν πληροφορίες για την ασθένεια και πώς να ζουν καλύτερα με αυτήν. Η υποστήριξη και η γνώση της οικογένειας είναι απαραίτητες για την επίτευξη καλύτερου αποτελέσματος θεραπείας.

Επιπλοκές της κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση προκαλεί επιπλοκές στα διάφορα όργανα του σώματος, τα οποία μπορεί να προκαλέσουν:

• Χρόνια βρογχίτιδα, η οποία είναι συνήθως δύσκολο να ελεγχθεί.
• Παγκρεατική ανεπάρκεια, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε δυσαπορρόφηση των καταπιούμενων τροφών και του υποσιτισμού.
• Διαβήτης.
• Ασθένειες του ήπατος όπως φλεγμονή και κίρρωση.
• Στειρότητα.
• Το σύνδρομο απόμακρης εντερικής απόφραξης (GAD), όπου εμφανίζεται παρεμπόδιση του εντέρου προκαλώντας κράμπες, πόνο και οίδημα στην κοιλιά.
• Πέτρες στη χοληδόχο κύστη.
• Ασθένεια των οστών, που οδηγεί σε μεγαλύτερη ευκολία καταγμάτων οστών.
• Υποσιτισμός.

Ορισμένες επιπλοκές της κυστικής ίνωσης είναι δύσκολο να ελεγχθούν, αλλά η έγκαιρη θεραπεία είναι ο καλύτερος τρόπος για να αυξηθεί η ποιότητα ζωής και να προωθηθεί η σωστή ανάπτυξη του παιδιού. Αν και έχουν πολλά προβλήματα, τα άτομα με κυστική ίνωση συνήθως πηγαίνουν στο σχολείο και εργάζονται.

Προσδόκιμο ζωής

Το προσδόκιμο ζωής των ανθρώπων με κυστική ίνωση ποικίλλει από άτομο σε άνθρωπο ανάλογα με τη μετάλλαξη, το φύλο, την προσκόλληση στη θεραπεία, τη σοβαρότητα της νόσου, την ηλικία διάγνωσης και τις κλινικές αναπνευστικές, πεπτικές και παγκρεατικές εκδηλώσεις. Η πρόγνωση είναι συνήθως χειρότερη για άτομα που δεν αντιμετωπίζονται σωστά, έχουν καθυστερημένη διάγνωση ή έχουν παγκρεατική ανεπάρκεια.

Σε άτομα που έχουν διαγνωστεί νωρίς, κατά προτίμηση σύντομα μετά τη γέννηση, είναι πιθανό το άτομο να φτάσει στην ηλικία των 40 ετών, αλλά γι 'αυτό είναι απαραίτητο να εκτελέσετε τη θεραπεία με τον σωστό τρόπο. Μάθετε πώς να θεραπεύετε την κυστική ίνωση.

Επί του παρόντος, περίπου το 75% των ανθρώπων που ακολουθούν κυστική ίνωση, όπως συνιστάται, περνούν από την εφηβεία τους και περίπου το 50% περνούν στην τρίτη δεκαετία της ζωής, η οποία ήταν μόλις 10%.

Ακόμη και αν η θεραπεία γίνεται σωστά, δυστυχώς είναι δύσκολο για το άτομο που διαγνώστηκε με κυστική ίνωση να φθάσει στην ηλικία των 70 ετών, για παράδειγμα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ακόμη και με επαρκή θεραπεία υπάρχει προοδευτική βλάβη των οργάνων, γεγονός που τις καθιστά εύθραυστες, αδύναμες και χάνουν τη λειτουργία τους κατά τη διάρκεια των ετών, με αποτέλεσμα, στις περισσότερες περιπτώσεις, αναπνευστική ανεπάρκεια.

Επιπλέον, οι μολύνσεις από μικροοργανισμούς είναι πολύ συχνές σε άτομα με κυστική ίνωση και η συνεχής θεραπεία με αντιμικροβιακά μπορεί να προκαλέσει την αντοχή των βακτηρίων και μπορεί να περιπλέξει περαιτέρω την κλινική κατάσταση του ασθενούς.