Σύνδρομο Carpenter

Το σύνδρομο Carpenter είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που ανήκει στην ομάδα των διαταραχών της acrocephalopolisindactyly . Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο αναγνωρίζονται από το επίπεδο κρανίο, το ιδιόμορφο πρόσωπο, τη μείωση των δακτύλων και των ποδιών, τα οποία είναι συνήθως κολλημένα μεταξύ τους, οι δυσμορφίες στους βραχίονες, τα πρόσθετα δάκτυλα, η νοητική καθυστέρηση και η κινητική δυσκολία.

Τα συμπτώματα είναι παρόντα από τη γέννηση και παρατηρούνται αναπτυξιακά χαρακτηριστικά όπως η παχυσαρκία και τα ελαττώματα στο αναπαραγωγικό σύστημα. Το σύνδρομο προκαλείται από την πρώιμη σύντηξη των ραμμάτων κρανίου και η διάγνωσή του γίνεται με την παρατήρηση των ειδικών χαρακτηριστικών και των εξετάσεων DNA.

Η θεραπεία μπορεί να γίνει μέσω πλαστικών και ορθοπεδικών χειρουργείων, η πρόωρη χειρουργική του κρανίου αυξάνει τις πιθανότητες της κανονικής νοοτροπίας. Απαιτείται συχνή ιατρική παρακολούθηση καθώς αυτό το σύνδρομο μπορεί να σχετίζεται με καρδιακές παθήσεις, ομφαλική κήλη και διατήρηση των δοντιών.