Το σύνδρομο Pendred είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από κώφωση και διεύρυνση του θυρεοειδούς, με αποτέλεσμα την εμφάνιση βλεννογόνου. Αυτή η ασθένεια αναπτύσσεται στην παιδική ηλικία.
Το σύνδρομο Pendred δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά υπάρχουν μερικά φάρμακα που μπορούν να βοηθήσουν στη ρύθμιση των επιπέδων θυρεοειδικών ορμονών στο σώμα ή μερικές τεχνικές βελτίωσης της ακοής και της γλώσσας.
Παρά τους περιορισμούς, το άτομο με σύνδρομο Pendred μπορεί να οδηγήσει σε μια φυσιολογική ζωή.
Συμπτώματα του συνδρόμου Pendred
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Pendred μπορεί να είναι:
- Απώλεια της ακοής.
- Goiter;
- Δυσκολία στην ομιλία
- Έλλειψη ισορροπίας.
Η κώφωση στο σύνδρομο Pendred είναι προοδευτική, ξεκινώντας σύντομα μετά τη γέννηση και επιδεινώνοντας όλα αυτά τα χρόνια. Για το λόγο αυτό, η ανάπτυξη της γλώσσας κατά την παιδική ηλικία είναι περίπλοκη και τα παιδιά συχνά γίνονται χαζή.
Το Goiter προκύπτει από προβλήματα στη λειτουργία του θυρεοειδούς, οδηγώντας σε αλλαγές στα επίπεδα των ορμονών στο σώμα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε υποθυρεοειδισμό σε άτομα. Ωστόσο, αν και αυτές οι ορμόνες επηρεάζουν την ανάπτυξη των ατόμων, οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια έχουν φυσιολογική ανάπτυξη.
Διάγνωση του συνδρόμου Pendred
Η διάγνωση του συνδρόμου Pendred μπορεί να γίνει με ακινομετρία, μια δοκιμασία που βοηθά στη μέτρηση της ικανότητας του ατόμου να ακούει. απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού για την αξιολόγηση της λειτουργίας του εσωτερικού αυτιού ή γενετικού ελέγχου για την ταυτοποίηση της μετάλλαξης στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση αυτού του συνδρόμου. Η εξέταση των λειτουργιών του θυρεοειδούς μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη για την επιβεβαίωση αυτής της ασθένειας.
Θεραπεία του συνδρόμου Pendred
Η θεραπεία του συνδρόμου Pendred δεν θεραπεύει την ασθένεια, αλλά βοηθά στον έλεγχο των συμπτωμάτων που παρουσιάζονται από τους ασθενείς.
Σε ασθενείς που δεν έχουν ακόμη χάσει πλήρως την ακοή τους, μπορούν να τοποθετηθούν βοηθήματα ακοής ή κοχλιακά εμφυτεύματα για να ανακτήσουν μέρος της ακρόασης. Ο καλύτερος ειδικός που μπορεί να συμβουλευτεί σε αυτές τις περιπτώσεις είναι ο ορχηνολαρυγγολόγος. Οι συνεδρίες θεραπείας ομιλίας και λογοθεραπείας μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της γλώσσας και της ομιλίας σε άτομα.
Για την αντιμετώπιση των προβλημάτων του θυρεοειδούς, ιδιαίτερα του γόνατος, και της μείωσης των θυρεοειδικών ορμονών στο σώμα, συνιστάται να συμβουλευτείτε έναν ενδοκρινολόγο για να υποδείξετε τη συμπλήρωση με θυροξινική ορμόνη για να ελέγξετε τη λειτουργία του θυρεοειδούς.
Χρήσιμοι σύνδεσμοι:
- Σύνδρομο Hurler
- Σύνδρομο Alport
- Goiter
